Padaczka jest jedną z najczęstszych chorób neurologicznych, z częstością występowania około 50 nowych przypadków rocznie na 100 000 mieszkańców. Pojęcie „zespół padaczkowy” odnosi się do zbioru cech klinicznych, które stale występują razem, z podobnymi rodzajami napadów, wiekiem wystąpienia, zapisem EEG, czynnikami wyzwalającymi, genetyką, przebiegiem naturalnym, rokowaniem i reakcją na leki przeciwpadaczkowe. Bardzo istotnym elementem jest skuteczne zapobieganie napadom (optymalnie ich brak), jednak – mimo iż pożądane – jest to trudne do osiągnięcia. Z pomocą przychodzą wspomniane badania genetyczne, których użyteczność kliniczną przedstawili kalifornijscy naukowcy.
Dokonali oni analizy danych, które uzyskano na podstawie kontaktu łącznie z 1567 lekarzami sprawującymi opiekę nad 3572 pacjentami, u których postawiono ostateczną diagnozę padaczki. Łącznie 170 klinicystów i 429 pacjentów kwalifikowało się do badania; kohorta pacjentów składała się głównie z dzieci i prawie 50 osób dorosłych, co jest typowe dla populacji poddawanej badaniom genetycznym w praktyce klinicznej.
Okazało się, iż ich wyniki skłoniły lekarzy prowadzących do zmiany leczenia w około 50 proc. przypadków. Spośród lekarzy, którzy zmienili terapię, aż 75 proc. zgłosiło korzyści z większej kontroli choroby; najczęściej zdarzało się zmniejszenie lub całkowite wyeliminowanie napadów padaczkowych i odnotowano to w 65 proc. przypadków.
Dodatkowo autorzy badania podali, iż przed wykonaniem testów genetycznych 64 osoby cierpiały z powodu codziennych napadów padaczkowych, a po uzyskaniu wyników i zmodyfikowaniu leczenia ich lekarze poinformowali, iż u 26 proc. osób uzyskano pełną kontrolę, u 46 proc. osób częstotliwość napadów zmniejszyła się do tygodniowej (20 proc.), miesięcznej (20 proc.) lub rocznej (6 proc.). Najlepszą kontrolę zaobserwowano wśród dzieci, a chociaż zmiany nie były tak spektakularne w przypadku dorosłych, to i tak uzyskano znaczną poprawę. Dodatkowo 23 proc. pacjentów wykazało poprawę w zachowaniu, rozwoju, nauce lub problemach z poruszaniem się, a kolejne 6 proc. doświadczyło zmniejszonych skutków ubocznych stosowanych leków.
Według autorów ograniczeniem badania jest fakt, iż znalezienie danej mutacji nie jest niekiedy jednoznaczne i nie zmienia postępowania – to zdecydowanie jedno z wyzwań dla przyszłych prac. Niemniej, jak wykazano powyżej, badania genetyczne są istotnym elementem diagnostyki, zwłaszcza u dzieci.
Opracowanie: lek. Damian Matusiak
