Zespól Gilberta - co to takiego?
Zespół Gilberta to choroba związana z okresowym zwiększaniem się stężenia bilirubiny we krwi. Szacuje się, iż występuje u ok. 3 do 12 proc. populacji (częściej u mężczyzn), co czyni z niego dość powszechną jednostkę, która przeważnie po raz pierwszy daje o sobie znać w okresie dojrzewania. Ma genetyczne podłoże - dziedziczy się ją w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, iż żeby zachorować, dziecko musi odziedziczyć mutację genu od obojga rodziców. Innymi słowy przyszli rodzice, z których jedno jest chore, a drugie zupełnie zdrowe (nie jest nosicielem mutacji), mogą spodziewać się zdrowej pociechy.Reklama
Przyczyny zespołu Gilberta
Opisując przyczyny zespołu Gilberta, warto zacząć od wyjaśnienia, czym w zasadzie jest bilirubina będąca sprawcą całego zamieszania.
Bilirubina to barwnik żółciowy występujący w organizmie w dwóch postaciach: niesprzężonej i sprzężonej. Ta pierwsza powstaje przede wszystkim ze zużytych krwinek czerwonych i żeby mogła zostać bezpiecznie usunięta, musi zostać przekształcona w formę rozpuszczalną w wodzie (tzw. bilirubinę sprzężoną), a to dzieje się w wątrobie w wyniku działania enzymu o dość skomplikowanej nazwie: UGT1A1. I to właśnie na tym etapie u chorych na zespół Gilberta pojawia się problem: ze względu na mutację wspomnianego enzymu jego aktywność jest u nich ograniczona. O ile u osoby zdrowej barwnik mógłby zostać sprawnie przekształcony i wydalony, o tyle u posiadaczy mutacji cały proces zajmuje więcej czasu.
Objawy zespołu Gilberta
Zespół Gilberta najczęściej nie wiąże się z występowaniem żadnych objawów, a diagnoza stawiana jest na podstawie odchyleń w badaniach krwi wykonywanych z innych powodów. Niemniej przejściowe zażółcenie skóry i białkówek oczu, które czasem występuje u pacjentów dotkniętych tą przypadłością, może przyprawić o znaczny niepokój. Zwłaszcza iż najczęściej pojawia się w sytuacjach znacznego obciążenia organizmu, czy to na skutek niewyspania, infekcji, stresu, spożycia alkoholu, czy głodzenia lub odwodnienia. To właśnie wtedy organizm zaczyna produkować więcej bilirubiny, która odpowiada za żółtaczkę. Nadmierna produkcja barwnika może nieść za sobą także inne konsekwencje zdrowotne, które na pierwszy rzut oka może być trudno powiązać z właśnie tą jednostką. Należą do nich m.in. ból głowy, gorączka oraz ogólne osłabienie, któremu towarzyszy uczucie rozbicia.
Pomiędzy epizodami żółtaczki pacjenci zwykle nie doświadczają żadnych dolegliwości, choć i tego nie można uznać za regułę, ponieważ niektórzy posiadacze mutacji skarżą się na: bóle brzucha, kłopoty z koncentracją czy brak apetytu, czyli symptomy, które może nie są zaliczane do zagrażających życiu, ale z pewnością znacząco obniżają jego komfort. Warto wspomnieć o jeszcze jednym symptomie sugerującym zespół Gilberta, czyli o przedłużającej się żółtaczce noworodków, która może wystąpić u maluchów karmionych piersią. W takim przypadku również należy zgłosić się po pomoc lekarską.
Diagnozowanie zespołu Gilberta
Wystąpienie przytoczonych wyżej objawów powinno skłonić do wizyty u lekarza. Sam zespół Gilberta nie jest kategoryzowany jako niebezpieczny, ale przyczyny wzrostu bilirubiny mogą być rozmaite i powinny być wykluczone przez specjalistę. Ustalenie rozpoznania jest poprzedzone zebraniem wywiadu z pacjentem, zbadaniem go i skierowaniem na dodatkowe badania, np. morfologię krwi, badanie stężenia bilirubiny i enzymów wątrobowych, ewentualnie USG brzucha.
Na zespól Gilberta wskazują występujące co jakiś czas wahania poziomu bilirubiny i brak odchyleń w innych testach (morfologii czy enzymach wątrobowych). Chociaż nie jest to konieczne, diagnozę można potwierdzić specjalnymi testami genetycznymi sprawdzającymi, czy w genie kodującym enzym UGT1A1 doszło do mutacji.
Leczenie zespołu Gilberta
Choroby nie da się wyleczyć, ale i u większości pacjentów nie ma potrzeby leczenia. Zespół Gilberta jest łagodny, nie pociąga za sobą zagrożenia zdrowotnego, więc terapia byłaby bezzasadna. W bardzo rzadkich przypadkach u pacjentów z wyjątkowo nasiloną żółtaczką niekiedy stosuje się lek zmniejszający stężenie bilirubiny. Wizyty u lekarza najczęściej nie kończą się choćby zaleceniem przyjmowania jakichkolwiek witamin czy suplementów, a jedynie ogólnymi zaleceniami, które koncentrują się wokół nieobciążania organizmu, tj. dbania o zbilansowanie i regularność posiłków, aktywność fizyczną dobraną do indywidualnych możliwości, picie wody w dużych ilościach oraz ograniczenie stresu.
Źródła:
Grant LM, Faust TW, Thoguluva V, Gilbert Sydrome, 2024, Oct 5 StatPearls [Internet].
Rasool A., Sabir S., Ashfaq M.: Gilbert’s syndrome- a concealed adversity for Physicians and surgeons, J. Ayub Med. Coll. Abbottabad 2015.
Interna Szczeklika. Medycyna Praktyczna, Kraków 2021.
CZYTAJ TAKŻE:
Co dzieje się z organizmem, któremu brakuje miedzi? Objawy mogą być bardzo dyskretne
