Diagnostyka molekularna zyskuje coraz większe znaczenie w rozpoznawaniu i monitorowaniu chorób tarczycy. Umożliwia ona nie tylko dokładniejsze określenie przyczyn zaburzeń hormonalnych, ale także wstępną ocenę ryzyka, prognozowanie przebiegu choroby oraz dobór bardziej spersonalizowanych terapii. Poniżej przedstawiamy najważniejsze aspekty diagnostyki molekularnej w wybranych jednostkach chorobowych tarczycy.
Niedoczynność i nadczynność tarczycy – pierwsze kroki diagnostyczne
Diagnostyka laboratoryjna w zaburzeniach funkcji tarczycy opiera się przede wszystkim na oznaczeniach hormonalnych:
- TSH (tyreotropina)– najbardziej czuły wskaźnik pierwotnych zaburzeń osi podwzgórze–przysadka–tarczyca [1]
- wolna T4 (fT4)i wolna T3 (fT3) – do oceny stopnia niedoboru lub nadmiaru hormonów tarczycy [2]
W przypadku podejrzenia autoimmunologicznego podłoża choroby (np. Hashimoto lub Gravesa-Basedowa), oznaczane są przeciwciała przeciwtarczycowe, co umożliwia różnicowanie typu schorzenia [3].
Choroba Gravesa-Basedowa – rola TRAb i nowoczesnych biomarkerów
W chorobie Gravesa-Basedowa kluczowym markerem molekularnym są przeciwciała przeciw receptorowi TSH (TRAb). Ich obecność jest wysoko czuła (97,4%) i swoista (99,2%) dla rozpoznania [5]. Oprócz TRAb, u części pacjentów oznacza się także:
- TSI (thyroid-stimulating immunoglobulins)– stymulujące warianty TRAb
- TBII (thyrotropin-binding inhibitory immunoglobulins)– blokujące TSH
Nowoczesne podejścia obejmują również badania genetyczne. Wykazano predyspozycje związane z polimorfizmami w genach:
- TSHR (receptor TSH)
- CD40, FLT3, PTPN22– związane z autoimmunizacją [6]
Zaplanuj odpowiednią suplementację z Thyroset. Sprawdź gdzie kupić Thyroset i jak najszybciej zacznij inteligentne wsparcie swojej tarczycy i układu immunologicznego.
Choroba Hashimoto – przeciwciała i genotyp jako drogowskazy
W diagnostyce Hashimoto niezmiennie kluczową rolę odgrywają:
- przeciwciała anty-TPO– występują aż u 90% pacjentów
- przeciwciała anty-Tg– u 20–50% chorych [7]
Z punktu widzenia genetycznego, zaobserwowano zwiększoną częstość występowania określonych alleli układu HLA, zwłaszcza:
- HLA-DR3, HLA-DR4, HLA-DR5– szczególnie u osób rasy białej [7]
Badania te mają znaczenie głównie w populacyjnych analizach predyspozycji genetycznych, ale w przyszłości mogą mieć zastosowanie kliniczne.
Nowe kierunki diagnostyki molekularnej – od RNA po mikrobiom
Postęp biologii molekularnej otwiera nowe możliwości, wykraczające poza klasyczne markery:
- Badania ekspresji genów tarczycowych(np. TG – tyreoglobulina, TSHR – receptor TSH) pozwalają analizować aktywność tkankową tarczycy [8]
- MikroRNA (miRNA)– regulujące ekspresję genów, coraz częściej badane jako potencjalne biomarkery w chorobach autoimmunologicznych [6]
- Mikrobiom jelitowy– obserwuje się związek między zaburzeniami składu mikroflory a chorobami autoimmunologicznymi, w tym Hashimoto i Gravesa [6]
Diagnostyka molekularna – co daje w praktyce?
Włączenie narzędzi diagnostyki molekularnej pozwala na:
- lepsze różnicowanie między chorobami o podobnym przebiegu klinicznym(np. Hashimoto vs. Graves)
- identyfikację wczesnych zmian predysponujących do choroby
- monitorowanie odpowiedzi na leczenie– np. zmniejszanie poziomu TRAb jako wskaźnik remisji w Gravesie
- opracowanie spersonalizowanej terapii– dzięki identyfikacji określonych mutacji i profili ekspresji genów [9,10]
Podsumowanie
Diagnostyka molekularna stała się nieodzownym elementem nowoczesnej endokrynologii. Choć przez cały czas opiera się na klasycznych parametrach hormonalnych i immunologicznych, to dzięki nowym technologiom – takim jak genotypowanie, analiza ekspresji genów czy badania mikroRNA – pozwala zrozumieć mechanizmy chorób tarczycy u podstaw. W najbliższych latach możemy spodziewać się jeszcze większego znaczenia tych narzędzi w personalizacji leczenia pacjentów z chorobami tarczycy.
Bibliografia
- Uchimura H. [Thyroid function tests].Rinsho Byori. 2001.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/11391943/ - Shahid MA, Ashraf MA, Sharma S. Physiology, Thyroid Hormone.In: StatPearls. 2023.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK30145/ - Hu Y, Zhao J, Liu X. [Significance of combining tests of thyroid autoantibodies in differential diagnosis between Graves’s disease and Hashimoto’s hyperthyroidism].Zhonghua Yi Xue Za Zhi. 2003.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12899792/ - Fukushima T, Matsuda M, Hayashi M, et al. Diagnosis and discrimination of autoimmune Graves’ disease and Hashimoto’s disease using thyroid-stimulating hormone receptor-containing recombinant proteoliposomes.J Biosci Bioeng. 2009.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/19914592/ - D’Aurizio F, et al. The role of laboratory medicine in the diagnosis of the hyperthyroidism.Q J Nucl Med Mol Imaging. 2021.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33565846/ - Bogusławska J, et al. Cellular and molecular basis of thyroid autoimmunity.Eur Thyroid J. 2022.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34981746/ - Fariduddin MM, Singh G. Thyroiditis.In: StatPearls. 2023.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK30163/ - Baxter JD. Advances in molecular biology. Potential impact on diagnosis and treatment of disorders of the thyroid.Med Clin North Am. 1991.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/1987446/ - Gupta R, Kumar S. Utility of Antibodies in the Diagnoses of Thyroid Diseases: A Review Article.Cureus. 2022.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36514581/ - Zhang Y, Zhao X, Wei W. Unraveling susceptibility genes: A contemporary overview of autoimmune thyroid diseases.Int Immunopharmacol. 2024.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38810306/
Publikowane na blogu treści są opiniami niezależnych autorów – specjalistów w dziedzinie nauki i dietoterapii. Norsa Pharma Sp. z o.o. nie ponosi odpowiedzialności za treści zawarte w publikacjach.
