Zespół Retta – choroba "milczących aniołów"

Zespół Retta może pojawić się po kilku miesiącach u prawidłowo rozwijającego się dziecka. Niemal w 100% przypadków choroba dotyczy dziewczynek. Jest nieodwracalnym i nieuleczanym schorzeniem neurologicznym.

Zespół Retta (RS), nazywana chorobą „milczących aniołów” to zaburzenie genetyczne związane z chromosomem X, które składa się z aż 4 etapów. U 99% przypadków pojawia się mutacja w jednym z genów + MECP2. Występuje z częstotliwością 1:20 000 żywych urodzeń dziewczynek. Na świecie żyje jedynie 6 chłopców z tym schorzeniem.

Objawy zespołu Retta

Dziecko, które jest chore na RS, z reguły rozwija się prawidłowo do 18. miesiąca życia. Później pojawiają się objawy, do których należą:

• zaburzenia snu mające początek we wczesnym dzieciństwie;
• charakterystyczne ruchy rąk, takie jak wykręcanie, klaskanie, stukanie opuszkami, zacieranie rąk, ściskanie, automatyczne wkładanie rąk do ust lub ich mycie;
• brak mowy — zapominanie słów wcześniej wyuczonych, zaburzenia w komunikowaniu się, stopniowa utrata możliwości poznawczych;
• ataki śmiechu/krzyku;
• ataki paniki;
• objawy przypominające autyzm — wycofanie się i utrata zainteresowania otoczeniem i kontaktami z nim, problemy z interakcjami społecznymi;
• bezdechy i hiperwentylacja w okresie czuwania, często gwałtowne połykanie i wydmuchiwanie powietrza oraz śliny;
• dystonia i sukcesywny zanik napięcia mięśniowego;
• częste refluksy i zaparcia;
• opóźniony i niski wzrost, małe i zimne stopy oraz dłonie;
• kifoza/skolioza;
• osteoporoza.

Etapy rozwoju zespołu Retta

Zespół Retta rozwija się etapowo u dzieci. Bardzo często choroba ta jest mylona z początkiem autyzmu. Najmłodsi niejako zaczynają się cofać w rozwoju. Choroba rozwija się w ciągu 4. etapów:

Pierwszy etap zespołu Retta

Jest to początkowa faza zespołu, pojawia się w okresie od 6 do 18 miesięcy życia dziecka. Dziewczynki rozwijają się prawidłowo. Nie dają żadnych nietypowych symptomów, co skutkuje przeoczeniem początku choroby u dzieci. Maluchy cierpiące na to schorzenie określane są jako mało płaczące, przesypiające większość dnia i nocy. Niekiedy można zaobserwować zmniejszoną mobilność u dziecka, nadmierne powtarzanie ruchów kończyn z dużą częstotliwością czy obniżoną reakcję na okazje do podejmowania zabaw.

Drupi etap zespołu Retta

Faza druga przypada między 3. a 4. rokiem życia. Dziecko stopniowo lub nagle traci umiejętność mówienia i poruszania się, czyli umiejętności, które zostały wcześniej opanowane. Mogą pojawić się zaburzenia snu i oddechu. Dzieci mogą wykazywać również na nieprawidłową reakcję na ból, mogą wystąpić drgawki oraz opóźnienie rozwoju motorycznego — zanik umiejętności raczkowania, siadania, chodzenia.

Trzeci etap zespołu Retta

Trzecia faza przypada na okres przedszkolny i szkolny. Cechy, które mogłyby wskazywać na to, iż dziecko jest autystykiem, ustępują. Wzrasta zainteresowanie społeczeństwem i chęć wejścia w interakcję. Niestety pogłębiają się problemy motoryczne, takie jak: skolioza czy deformacja stóp. U dziecka zmniejsza się tendencja do płaczu i irytacji, za to zwiększa się chęć poznawania otoczenia i nawiązywania komunikacji z innymi.

Czwarty etap zespołu Retta

Czwarta faza pojawia się od 10. do 15. roku życia i jest fazą stabilizacji. Większość dziewczynek przestaje chodzić, sprawność ruchowa jest bardzo obniżona. Nasila się skolioza, słabość mięśni, sztywność, spastyczność i nieprawidłowa postawa ciała. Następuje zmniejszenie ataków padaczkowych i nadmiernej gestykulacji rękoma, w niektórych przypadkach mogą one całkowicie ustąpić.

Leczenie zespołu Retta

Nie istnieje jeszcze lek na zespół Retta. Terapia obejmuje jedynie leczenie objawów i ciągłą rehabilitację. Osoby cierpiące na chorobę „milczących aniołów” są głęboko niepełnosprawne fizycznie, jak również psychicznie. Jedynie od 2% do 15% chorych jest w stanie samodzielnie funkcjonować. Przeżycie chorych z tym zespołem jest zdecydowanie niższe niż w zdrowej populacji kobiet, a główną przyczyną śmierci jest zapalenie płuc. Trwają jednak badania, które dają nadzieję na wynalezienie metody leczenia tej choroby.

Źródło: zdrowegeny.pl, radioklinika.pl, zdrowie.interia.pl