Zmiany genetyczne charakteryzują się tym, iż są nieprzewidywalne i w wielu przypadkach mogą praktycznie uniemożliwić życie. W dzisiejszym artykule przyjrzymy się schorzeniu, jakim jest zespół Edwardsa, znany również jako trisomia 18.
Ta patologia zawdzięcza swoją nazwę człowiekowi, który jako pierwszy szczegółowo ją opisał: Johnowi Edwardsowi. Niestety zespół Edwardsa to poważna choroba, która często powoduje liczne wady rozwojowe.
Co to jest zespół Edwardsa?
Zespół Edwardsa jest chorobą genetyczną znaną również jako trisomia 18. Oznacza to, iż dziecko będzie miało dodatkowy chromosom 18. Z tego powodu jego obciążenie genetyczne będzie wynosić 47 XX lub 47 XY, w zależności od płci.
Na szczęście jest to choroba niedziedziczna, więc nie może być przenoszona z rodziców na dzieci. Jej występowanie jest związane jedynie z nieprawidłowościami podczas tworzenia gametocytów.
Zespół Edwardsa może wystąpić z częstością 1 na 6000 żywych urodzeń, co sprawia, iż jest drugą najczęstszą chorobą genetyczną według opublikowanych danych. Ponadto jest to schorzenie znacznie częściej występujące u dziewcząt, niż u chłopców – proporcje wynoszą 3 do 1.
Przeczytaj także: Determinacja płci – chromosomy X i Y
Objawy
Zespół Edwardsa charakteryzuje się mnogimi wadami rozwojowymi u dzieci, które występują już od samego urodzenia. Jednak nie wszystkie objawy pojawiają się jednocześnie.
Do najczęstszych objawów klinicznych należą:
- Opóźnienie psychomotoryczne
- Nisko osadzone uszy
- Mała głowa i szczęka
- Ciągle zaciśnięte pięści
- Opóźnienie wzrostu w okresie prenatalnym
- Stale skrzyżowane nogi
- Słabo rozwinięte paznokcie u rąk i nóg
- Wydatna pięta i stopy skierowane do wewnątrz
- Niska waga urodzeniowa, średnio około 2300 gramów
Większość dzieci dotkniętych zespołem Edwardsa ma jakąś formę wrodzonej wady serca. Zaburzenia sercowo-naczyniowe mogą wahać się od tetralogii Fallota do przetrwałego przewodu tętniczego. Ponadto mogą mieć wady rozwojowe przewodu pokarmowego, skóry i układu nerwowego.
Wady rozwojowe serca są częste u dzieci urodzonych z tym zespołem.
Zespół Edwardsa – przyczyny
Pochodzenie zmian genetycznych leży w błędzie podczas podziału gametocytów – w komórce jajowej lub w plemnikach. Oznacza to, iż gametocyty będą miały zmienioną liczbę chromosomów, w nadmiarze lub w niedoborze. Skutkiem tego płód będzie miał zmieniony ładunek genetyczny.
Zespół Edwardsa jest spowodowany tego typu błędem w podziale komórki. Prawie zawsze przez nondysjunkcję w jednym z gametocytów; cały, dodatkowy chromosom 18 znajduje się we wszystkich komórkach ciała.
Ale może również wystąpić w wyniku zjawisk takich jak mozaicyzm, w którym niektóre komórki mają dodatkowy chromosom, podczas gdy inne mają normalny ładunek genetyczny. Częściowa nondysjunkcja jest kolejną możliwą przyczyną trisomii 18.
Naukowcy nie ustalili jeszcze konkretnej przyczyny tego zespołu. Według Hiszpańskiego Stowarzyszenia Pediatrii, do jego wystąpienia konieczne jest zduplikowanie regionów 18q12-21 i 18q23. Ponadto wysoki wiek matki również zwiększa prawdopodobieństwo.
Możesz być zainteresowany: Mutacje genetyczne – poznaj bliżej te fascynujące zjawiska
Diagnoza i leczenie
W diagnostyce prenatalnej zaburzenia niezbędne są wizyty ginekologiczne. Proste USG może wykazać powiększoną macicę i nadmierną ilość płynu owodniowego. Może też wystąpić mniejsze łożysko zauważalne po porodzie.
Po urodzeniu dziecka będą u niego zauważalne różne fizyczne oznaki i objawy choroby, a także wady rozwojowe. Jednak objawy kliniczne mogą być podobne do objawów zespołu Downa, dlatego ważne jest postawienie diagnozy różnicowej dzięki badania chromosomów.
Badanie chromosomów pozwoli na szczegółową obserwację każdego z nich i możliwe będzie zauważenie dodatkowego 18 chromosomu. Niestety, nie ma konkretnego leczenia. Można jedynie leczyć powikłania, takie jak zmiany sercowo-naczyniowe i żołądkowo-jelitowe.
Dzięki kariotypowaniu możliwe jest rozróżnienie zespołu Downa i zespołu Edwardsa, ponieważ ich początkowe objawy mogą być podobne. Na zdjęciu możemy zaobserwować, co dzieje się na poziomie chromosomalnym w pierwszym przypadku.
Rokowanie zespołu Edwardsa
Niestety ze względu na liczbę towarzyszących wad rozwojowych śmiertelność dzieci z zespołem Edwardsa jest wysoka. Fakt ten został wykazany w publikacji The Pan Africa Medical Journal. Ponadto wskaźnik przeżywalności w pierwszym roku życia jest znikomy – tylko 1 na 10 noworodków przechodzi przez ten etap.
W ekstremalnych przypadkach dzieci nie przeżywają pierwszego tygodnia życia. Istnieje niewielka liczba przypadków, w których dzieci osiągają wiek dojrzewania, jednak występują u nich poważne problemy zdrowotne i znaczne opóźnienie w rozwoju psychomotorycznym.
Zespół Edwardsa – poważna zmiana genetyczna
Zespół Edwardsa jest jedną z najczęstszych zmian genetycznych, zaraz po zespole Downa. Stan ten powoduje wiele poważnych, zagrażających życiu wad rozwojowych.
Chociaż nie ma skutecznego leczenia, możliwe jest postawienie diagnozy wewnątrzmacicznej. Umożliwi to rodzicom podjęcie pewnych decyzji jeszcze przed porodem, zawsze pod okiem zaufanego specjalisty.
