Zespół Downa

Zespół Downa to zbiór objawów i cech charakterystycznych, rozpoznawalnych już w łonie matki podczas badań prenatalnych. U noworodka w momencie narodzin z łatwością można dostrzec po samym wyglądzie, iż ma on zespół Downa. Bezpośrednią przyczyną choroby jest nadmiar materiału genetycznego pod postacią dodatkowego chromosomu 21 – występuje tzw. trisomia chromosomu 21. Szacuje się, iż zespół Downa pojawia się z częstotliwością 1:800 żywych urodzeń, przy czym ryzyko znacznie wzrasta u kobiet po 35. roku życia, w wieku lat 45 sięgając już 1:30 żywych urodzeń.

Zespół Downa – przyczyny

Zespół Downa jest najczęściej występującą aberracją ludzkich chromosomów. Pojawia się bez względu na klimat, rasę, warunki socjalne. Omawiając bardziej szczegółowo, wyróżnić możemy aż 3 rodzaje zespołu Downa:

• trisomię prostą – powstaje jeszcze na etapie kształtowania się komórki jajowej i plemników. Odnosi się do błędnego rozdzielenia chromosomów i występuje zupełnie przypadkowo, także u rodziców nieobciążonych. To najczęstsza postać zespołu Downa;
• trisomię translokacyjną – fragment chromosomu 21 przenosi się na inny chromosom, co dotyczy 6% wszystkich przypadków zespołu Downa. Takie translokacje mogą być uwarunkowane genetycznie, jednak wcale nie muszą;
• mozaicyzm – dotyczy około 3% wszystkich przypadków zespołu Downa. Odnosi się do sytuacji, w których w organizmie znajdują się jednocześnie komórki prawidłowe, jak i trisomiczne.

Zobacz również: Okres perinatalny.

Nie wiadomo jednak, dlaczego dochodzi do takiej aberracji chromosomalnej. Późny wiek kobiety w momencie zajścia w ciążę jest głównym czynnikiem ryzyka.

Zespół Downa – objawy

Charakterystycznymi objawami zespołu Downa są przede wszystkim zmiany w wyglądzie, które obejmują:

• skrócenie szyi i pojawienie się fałdów skórnych po jej bokach;
• małe i nisko osadzone uszy;
• zwężenie jamy ustnej i tendencja do wysuwania języka;
• zmniejszenie obwodu głowy i spłaszczenie potylicy;
• zwężenie grzbietu nosa – twarz często sprawia wrażenie płaskiej;
• skośne ustawienie szpar powiekowych;
• pojedynczą bruzdę dłoniową;
• hipoplazję zębów;
• małą żuchwę;
• obecność zmarszczki nakątnej;
• płaskostopie;
• skrócenie kończyn górnych i dolnych w stosunku do tułowia;
• wrażliwą skórę.

Zobacz również: Genotyp.

Dzieci rodzą się z niższą niż przeciętnie masą urodzeniową, rosną wolniej, a jako osoby dorosłe są niższe w stosunku do ogólnej średniej wzrostu. Mogą zmagać się z wadami serca, przewodu pokarmowego, układu moczowo-płciowego. Choć posiadają obniżoną płodność, istnieją przypadki urodzenia dziecka przez matkę z zespołem Downa oraz spłodzenie dziecka przez mężczyznę z zespołem Downa.

Diagnostyka zespołu Downa

Najbezpieczniejszą i najczęściej wykonywaną metodą diagnostyczną jest badanie USG. Wykonuje się je okresowo u wszystkich kobiet ciężarnych, dzięki czemu można stosunkowo wcześnie wykryć ewentualne nieprawidłowości. Pod kątem chorób genetycznych sprawdza się przede wszystkim przezierność fałdu karkowego – między 11. a 14. tygodniem ciąży. Przeziernością karkową nazywamy obraz ultrasonograficzny, odpowiadający podskórnemu gromadzeniu się płynu w okolicy karkowej u płodu. Przy podejrzeniu zespołu Downa kobieta może zdecydować się na bardziej inwazyjne badania, np. amniopunkcję. Polega na pobraniu 15-20 ml płynu owodniowego – wynik z całkowitą pewnością potwierdza stan dziecka.

Zespół Downa – leczenie

Nie ma sposobów na całkowite wyleczenie zespołu Downa. Z pomocą rehabilitacji można jednak wspierać w miarę prawidłowy rozwój dziecka, dzięki czemu może ono przystosować się do życia w społeczeństwie, a choćby podejmować w dorosłym życiu pracę czy zakładać rodzinę. W wieku dziecięcym szczególne znaczenie mają: stymulacja dotykowa, masaż Shantali, integracja sensoryczna, ćwiczenia równoważne i koordynacyjne oraz terapia metodą NDT-Bobath.

Zobacz również: Zespół Downa – rehabilitacja.

Dzieci z zespołem Downa są wyjątkowo wrażliwe i uczuciowe, wymagają dużo miłości i odwdzięczają się tym samym. Ze względu na charakterystyczny obraz kliniczny, wymagają regularnych kontroli u okulisty, stomatologa oraz kardiologa. Długość życia osób z zespołem Downa wynosi około 50 lat.

	Mata do akupresury (mata z igłami) Mata do akupresury posiada specjalne igły. Ma działanie terapeutyczne i wykorzystywana jest na różne okolice ciała w celu zmniejszenia bólów, regulacji napięcia mięśniowego i wielu innych schorzeń. Zobacz więcej...
	Mata z kolcami Mata z kolcami została wykonana z materiałów wytrzymałych i odpornych, a zarazem bezpiecznych. Regularnie stosowana w domowym zaciszu, niweluje liczne dolegliwości bólowe. Zobacz więcej...

Bibliografia

1. Barczykowska E., Jaworska J., Kurylak A., Ocena społecznego funkcjonowania dzieci z zespołem Downa, Problemy Pielęgniarstwa, 4/2011.
2. Sadowska L., Mysłek-Prucnal M., Choińska A., Mazur A., Diagnostyka i terapia dzieci z zespołem Downa w świetle badań własnych i przeglądu literatury przedmiotu, Wydawnictwo UR, 2008.
3. Rożnowska K., Dziecko z zespołem Downa – jaka to musi być miłość, Wydawnictwo Lekarskie PZWL, Warszawa 2007.