Choroba Wilsona jest wynikiem mutacji genu odpowiedzialnego za wydalanie miedzi z komórek, co prowadzi do jej kumulacji w organizmie. Miedź, choć niezbędna dla funkcjonowania organizmu, w nadmiarze staje się toksyczna, uszkadzając wątrobę, mózg, oczy i inne narządy. Choroba ma charakter dziedziczny i recesywny, co oznacza, iż zmutowany gen musi być przekazany przez oboje rodziców.