Sindrome stanchezza cronica: 8 regioni genetiche scoperte

upday.com 3 godzin temu

Identificate otto regioni genomiche associate alla encefalomielite mialgica/sindrome da stanchezza cronica (Me/Cfs). Questi "segnali genetici" includono aree vicine a geni coinvolti principalmente in risposte immunitarie e neurologiche.

Lo dimostra uno studio di associazione genomica condotto su oltre 15.500 persone europee, guidato dall'Università di Edimburgo e riportato su Science. La ricerca rappresenta la più ampia analisi genetica condotta finora sulla Me/Cfs.

Sintomi simili al long Covid

Spesso diagnosticata a seguito di un'infezione, la condizione nota come Me/Cfs condivide alcuni sintomi con malattie post-virali come il long Covid. Non esiste un test clinico per il disturbo e la diagnosi di solito comporta l'esclusione di altre possibili cause dei sintomi.

Alcuni ricercatori hanno suggerito che la sindrome comprenda più sottotipi. Le persone con Me/Cfs hanno dovuto a lungo combattere l'idea che la loro condizione sia un disturbo psicologico piuttosto che fisico.

Geni chiave identificati

Fra i geni identificati di rilievo vi sono Olfm4, che codifica una proteina coinvolta nelle risposte antimicrobiche, e Znfx1, associato alla risposta ai virus a Rna. Altri geni importanti sono Ca10, collegato al dolore cronico, e Rabgap1l, con un possibile ruolo nelle risposte immunitarie.

I ricercatori hanno osservato che molte di queste varianti sono attive nel cervello. Questo suggerisce un coinvolgimento del sistema nervoso, oltre che del sistema immunitario, nella Me/Cfs.

Conferma dell'origine biologica

Nonostante si tratti di risultati provvisori e non ancora sottoposti a revisione paritaria, lo studio rafforza l'idea che la condizione sia biologica. La ricerca contesta la vecchia idea che fosse "tutto nella mente".

Il lavoro è stato possibile grazie a un vasto reclutamento di pazienti tramite iniziative online. I ricercatori hanno analizzato i loro dati genetici confrontandoli con quelli di circa 260mila controlli sani della UK Biobank.

Verifiche in altre biobanche

Alcune delle associazioni genetiche sono state verificate in altre biobanche nazionali. Non tutte le associazioni si sono però replicate, probabilmente a causa di differenze nei criteri diagnostici.

I ricercatori puntano ora a ulteriori studi, incluso il sequenziamento completo del genoma per individuare varianti rare. Mancano ancora fondi sufficienti per procedere con le ricerche più approfondite.

Speranza per i pazienti

L'importanza della ricerca genetica è sottolineata dal coinvolgimento diretto e continuo dei pazienti. Questi vedono nel progetto una speranza concreta dopo anni di scetticismo sulla natura della loro malattia.

Lo studio fornisce indizi genetici fondamentali che aprono la strada a una comprensione più chiara della Me/Cfs. I risultati prefigurano possibili miglioramenti diagnostici e terapeutici futuri per questa condizione debilitante.

Fonte AGI (www.agi.it) Nota: questo articolo è stato rielaborato da UPDAY con l'ausilio dell'intelligenza artificiale.

Idź do oryginalnego materiału