Przyczyny autyzmu

Przyczyny autyzmu nie są dokładnie poznane. Obecny stan wiedzy wskazuje, iż nie istnieje pojedyncza, prosta przyczyna. Na wystąpienie spektrum autyzmu wpływają czynniki genetyczne i środowiskowe.

Czynniki, które przyczyniają się do wystąpienia spektrum autyzmu to:

• inne osoby w spektrum autyzmu w rodzinie
• mutacje genetyczne
• Zespół łamliwego chromosomy X i niektóre choroby genetyczne
• niska waga urodzeniowa
• wyższy wiek rodziców
• infekcje wirusowe w czasie ciąży
• niektóre leki przyjmowane podczas ciąży (np. na epilepsję)
• mniej niż rok przerwy pomiędzy ciążami
• znaczne wcześniactwo (przed 26 tyg. ciąży)
• ciąże mnogie (bliźniaki, trojaczki)
• choroby autoimmunologiczne u matki

Te czynniki zostały powiązane ze spektrum autyzmu w badaniach naukowych opublikowanych w renomowanych czasopismach naukowych tj. Genetics in Medicine, Trends in neurosceinces.

Z artykułu dowiesz się więcej o:

1. Roli genów
2. Czynnikach środowiskowych
3. Braku związku szczepień z autyzmem
4. Badaniach nad przyczynami autyzmu

Przyczyny autyzmu – co wiemy

Badacze uważają, iż najczęściej występowanie spektrum autyzmu nie jest związane z jednym, ale z kilkoma czynnikami. Predyspozycje genetyczne łączą się z czynnikami środowiskowymi np. niska waga urodzeniowa lub infekcje podczas ciąży. Wystąpienie dodatkowych czynników może zaostrzać objawy autyzmu.

Takie konfiguracje czynników ryzyka mogą być bardzo różne dla różnych osób. To znaczy, iż prawdopodobnie istnieje wiele różnych ścieżek, które prowadzą do wystąpienia spektrum autyzmu.

Czynniki ryzyka prawdopodobnie wpływają na wczesny rozwój mózgu dziecka np. na to w jaki sposób regiony mózgu komunikują się ze sobą albo w jaki sposób komórki nerwowe przekazują informacje.

Badania, które pomogą wyjaśnić przyczyny autyzmu są przez cały czas prowadzone. Badania dotyczą potwierdzenia wpływu czynników powiązanych wcześniej z autyzmem, ale też lepszego zrozumienia roli czynników „podejrzewanych” o wpływ na występowanie spektrum autyzmu np. rola systemu odpornościowego, hormonów u matki lub przyjmowanie leków antydepresyjnych podczas ciąży.

Podczas wykładu w ramach TED prof. Wendy Chung w prosty sposób tłumaczy „co wiemy a czego jeszcze nie wiemy o autyzmie”, między innymi co już wiemy o przyczynach autyzmu (dostępne są polskie napisy)

Spektrum autyzm ma podłoże genetyczne

Geny są uznawane za kluczowy czynnik ryzyka. Genetyczne podłoże autyzmu jest złożone.

Pierwsze argumenty na rzecz genetycznego podłoża autyzmu wynikają z badań naukowych prowadzonych w latach 70 na parach bliźniąt. Autyzm częściej występuje u obydwojga dzieci, jeżeli są bliźniętami jednojajowymi (według badań z 2010 r. 73-95%), a dużo rzadziej jeżeli są bliźniętami dwujajowymi (ok. 30%).

Przez ostatnie lata badacze odkrywają coraz więcej genów i rzadkich mutacji genetycznych związanych z autyzmem. w tej chwili badacze wskazali 65 genów, które są silnie związane z autyzmem i ponad 200, które są słabiej związane z autyzmem.

Geny związane ze spektrum autyzmu mogą być przekazywane w rodzinie. Często więcej niż jedna osoba w rodzinie jest w spektrum autyzmu. Zdarza się też, iż krewni mają cechy charakteru podobne do objawów autyzmu np. przywiązanie do rutyn, słabsze rozumienie sytuacji społecznych (tzw. szeroki fenotyp autyzmu). Dodatkowo, rodzice, którzy nie są w spektrum autyzmu, mogą mieć geny związane z autyzmem i przekazać je dzieciom.

Prawdopodobieństwo wystąpienia autyzmu u kolejnego dziecka jest podwyższone. Dane wynikające z badań wahają się od 5-6% do 15-30% prawdopodobieństwa.

Do wystąpienia autyzmu mogą przyczyniać się też mutacje de novo, czyli nowe zmiany w genach, które tworzą się przed lub po zapłodnieniu.

Geny w połączeniu z innymi czynnikami zwiększają prawdopodobieństwo spektrum autyzmu.

Czynniki w środowisku

Co znaczy środowiskowy czynnik ryzyka? To wyrażenie kojarzy się z zanieczyszczeniami lub substancjami chemicznymi, ale tak naprawdę chodzi o to wszystko co nie jest zapisane w DNA a przyczynia się do wystąpienia zaburzenia.

W badaniach stwierdza się częstsze występowanie komplikacji ciążowych u matek dzieci u których później zdiagnozowano autyzm np. ciąża niedonoszona lub przenoszona, zażywanie niektórych leków (np. na epilepsję) podczas ciąży, niedotlenienie przy porodzie, cukrzyca ciążowa.

Występowanie autyzmu łączy się z bardziej zaawansowanym wiekiem rodziców, kolejnością urodzeń (pierwsza, czwarta albo późniejsza), krótką przerwą pomiędzy ciążami oraz z niską wagą urodzeniową.

Badanie czynników środowiskowych jest trudne, dlatego nie ma precyzyjnej odpowiedzi na pytanie w jaki sposób działają czynniki środowiskowe i które z nich są szczególnie istotne.

Czynniki środowiskowe w połączeniu z czynnikami genetycznymi, zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia spektrum autyzmu.

Szczepienia nie mają związku z autyzmem

Kilka lat temu wiele uwagi poświęcano szczepieniom jako czynnikowi, który przyczynia się do występowania spektrum autyzmu. Nie ma żadnego dowodu na to, iż przyczyną autyzmu są szczepienia.

W latach 90. W renomowanym czasopiśmie naukowym Lancet pojawiła się publikacja dotycząca związku szczepionki MMR z autyzmem. Głównym autorem był Andrewa Wakefield. Kolejne badania nie potwierdzały wyników uzyskanych przez Wakefielda. Po czasie okazało się, iż Andrew Wakefield otrzymywał finansowanie od osób, które domagały się odszkodowań od firm farmaceutycznych oraz, iż część danych była sfałszowana. Andrew Wakefield ostatecznie stracił prawo wykonywania zawodu lekarza a artykuł został usunięty z czasopisma Lancet.

Dla rozwiania wątpliwości instytucje takie jak Institute of Medicine lub Centers of Disease Control, prowadziły dalsze badania. Badania wykazywały brak związku pomiędzy występowaniem spektrum autyzmu a szczepieniami. Analiza wielu badań (z 2014 r.), która objęła łącznie 1.2 mln dzieci, potwierdziła brak związku pomiędzy szczepieniami a autyzmem.

Badania mózgu w poszukiwaniu przyczyn autyzmu

Część badań na temat przyczyn autyzmu obierała za cel analizowanie czynników neurologicznych i neurochemicznych. Badacze wykryli, iż istnieją różnice w budowie i w sposobie działania mózgu osób w spektrum autyzmu w porównaniu z osobami o typowym rozwoju.

O co pytają rodzice

Czy istnieje gen autyzmu?

Nie istnieje jeden gen autyzmu tzn. jedna zmiana genu, która występuje u wszystkich osób w spektrum. Co więcej, zmiany w genach, które występują u osób autystycznych, mogą występować też u osób, które rozwijają się typowo.

Czy istnieją badania genetyczne na autyzm?

Nie. w tej chwili nie istnieją żadne badanie medyczne np. testy genetyczne, które mogłyby pomóc w diagnozie autyzmu u dzieci lub w wykrywaniu autyzmu przed urodzeniem. Niektóre testy prenatalne mogą wykrywać rzadkie mutacje genetyczne związane z autyzmem, jednak nie ma pewności czy dziecko które ma taką mutację, w przyszłości będzie miało diagnozę spektrum autyzmu.

Czy istnieje coś co zapobiega?

Istnieją badania z których wynika, iż przyjmowanie kwasu foliowego przed ciążą i podczas ciąży zmniejsza ryzyko spektrum autyzmu u dziecka.

Czy spektrum autyzmu u dziecka ma związek z zachowaniem rodziców?

Zdecydowanie nie. Spektrum autyzmu u dziecka nie ma związku ze stylem wychowania lub umiejętnościami rodzicielskimi.

Źródła:

• Grabrucker, A. M. (2013). Environmental factors in autism. In Frontiers in Psychiatry (Vol. 3, Issue JAN, p. 118). Frontiers. https://doi.org/10.3389/fpsyt.2012.00118
• Hill, E. L., & Frith, U. (2003). Understanding autism: insights from mind and brain. Philosophical Transactions of the Royal Society of London. Series B: Biological Sciences, 358(1430), 281–289. https://doi.org/10.1098/rstb.2002.1209
• Krumm, N., O’Roak, B. J., Shendure, J., & Eichler, E. E. (2014). A de novo convergence of autism genetics and molecular neuroscience. In Trends in Neurosciences (Vol. 37, Issue 2, pp. 95–105). Elsevier Current Trends. https://doi.org/10.1016/j.tins.2013.11.005
• Miles, J. H. (2011). Autism spectrum disorders-A genetics review. In Genetics in Medicine (Vol. 13, Issue 4, pp. 278–294). Nature Publishing Group. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181ff67ba
• Modabbernia, A., Velthorst, E., & Reichenberg, A. (2017). Environmental risk factors for autism: an evidence-based review of systematic reviews and meta-analyses. In Molecular Autism (Vol. 8, Issue 1, pp. 1–16). BioMed Central Ltd. https://doi.org/10.1186/s13229-017-0121-4
• Taylor, L. E., Swerdfeger, A. L., & Eslick, G. D. (2014). Vaccines are not associated with autism: An evidence-based meta-analysis of case-control and cohort studies. Vaccine, 32(29), 3623–3629. https://doi.org/10.1016/j.vaccine.2014.04.085