Chodzi o makroglobulinemię Waldenströma (MW), opisaną po raz pierwszy w latach 40. ubiegłego wieku. Występuje ona z częstotliwością od 0,5 do 1 przypadku na 100 tys. mieszkańców, co sprawia, iż uchodzi za schorzenie rzadkie. U wszystkich pacjentów czas diagnozy wynosił powyżej 3 miesięcy, co sprawia, iż nieznana jest dokładna liczba osób chorujących na makroglobulinemię Waldenströma.
Nie ma również jednoznacznie określonych czynników ryzyka zachorowania na ten nowotwór. Szacuje się jednak, iż u ok. 85 proc. osób dotkniętych makroglobulinemią Waldenströma stwierdza się występowanie mutacji w genie MYD88, co może mieć znaczenie w kontekście doboru leczenia. Badania genetyczne w kierunku mutacji MYD88 są wprawdzie w Polsce wykonywane, ale nie jest to na razie rutynowa diagnostyka dostępna we wszystkich ośrodkach.
Trudna diagnoza
Do symptomów choroby można zaliczyć: nocne poty, utratę masy ciała, osłabienie. Objawami przypomina szpiczaka, jednak nieprawidłowe komórki mogą znajdować się nie tylko w szpiku kostnym, ale też w węzłach chłonnych. Co ciekawe, nie każdy chory z makroglobulinemią od razu po rozpoznaniu musi mieć wdrożone leczenie. Lekarz prowadzący ocenia, czy pacjent już wymaga leczenia, czy rozpoczęcie terapii może być odłożone na później. w tej chwili głównym celem terapii jest bowiem wydłużenie czasu przeżycia osoby chorej – co ważne – w komforcie.
Jednak pacjenci często nie mogą zaakceptować zwlekania z rozpoczęciem leczenia w przypadku rozpoznania nowotworu. Tymczasem dane kliniczne pokazują, iż zastosowanie leczenia u pacjenta bezobjawowego niekoniecznie przynosi mu korzyść, gdyż terapia nie wydłuża życia, a może narażać niepotrzebnie na ryzyko wystąpienia objawów niepożądanych. Z tego powodu w makroglobulinemii Waldenströma najczęściej stosuje się zasadę „watch and wait”, co oznacza kontrolowanie i monitorowanie stanu zdrowia pacjenta, a leczenie włącza się w momencie wystąpienia objawów progresji choroby.
Osamotnienie w chorobie
Wiedza na temat tego schorzenia jest niewielka zarówno wśród pacjentów, jak i samych lekarzy. Chorzy z postawioną już diagnozą narzekają na trudności z dostępem do nowoczesnego leczenia i brak grup wsparcia pomagających wymieniać się doświadczeniami. W efekcie pacjenci czują się osamotnieni w walce z chorobą. Takie wnioski płyną z opublikowanego niedawno raportu „Spojrzenie na makroglobulinemię Waldenströma. Perspektywa hematologa, perspektywa pacjenta i perspektywa na przyszłość”. Osoby szukające pełniejszej wiedzy na temat wspomnianego schorzenia powinny zapoznać się z broszurą informacyjną na stronie hematoonkologia.pl.
