Mukopolisacharydoza typu III (zespół Sanfilippo) to rzadka autosomalna recesywna choroba metaboliczna. Jej objawem są zaburzenia magazynowania lizosomalnego na poziomie komórkowym. Zaburzenia enzymów lizosomalnych prowadzące do zmiany metabolizmu makrocząsteczek powodują poważne skutki ogólnoustrojowe i psychiczne. Zespół Sanfilippo jest najczęstszą lizosomalną chorobą spośród różnych typów MPS.
W pracy opisano przypadek niespełna 10-letniej pacjentki, która zgłosiła się wraz z rodzicami do prywatnej kliniki w Bejrucie (Liban) po skierowaniu od lekarza rodzinnego. Celem wizyty było przeprowadzenie złożonego leczenia stomatologicznego, które było poważnym wyzwaniem ze względu na mukopolisacharydozę typu III, z którą zmagała się dziewczynka.
Czym jest zespół Sanfilippo?
Zespół Sanfilippo, czyli mukopolisacharydoza typu III (MPS III), to rzadka autosomalna recesywna choroba metaboliczna. Powoduje zaburzenia magazynowania lizosomalnego na poziomie komórkowym. Nieprawidłowe działanie enzymów w lizosomach wpływa na metabolizm makrocząsteczek, prowadząc do poważnych zaburzeń ogólnoustrojowych i psychicznych. Mukopolisacharydoza typu III to najczęściej występująca lizosomalna choroba spichrzeniowa, po raz pierwszy opisana w 1963 r. MPS III dotyka od 0,28 do 4,1 na 100 000 żywych urodzeń, przy czym częstość występowania różni się w zależności od regionu geograficznego i podtypów choroby.
Zaburzenia aktywności enzymów lizosomalnych prowadzą do niedoboru metabolizmu siarczanu heparanu, co powoduje jego akumulację w komórkach. Uszkodzenie komórek wpływa na funkcjonowanie wielu układów, prowadząc do spadku funkcji poznawczych i postępującej neurodegeneracji mózgu.
Objawy MPS III zwykle pojawiają się po fazie wzrostu i obejmują opóźnienie mowy, dysfunkcje rozwojowe, poważne problemy behawioralne oraz nadpobudliwość. Dzieci z tym zespołem często mają także opóźnienie rozwoju mowy, słaby kontakt z rówieśnikami, charakterystyczne cechy dysmorficzne twarzy i zmiany dermatologiczne, takie jak wrodzona melanocytoza skórna. Wraz z postępem spadku funkcji poznawczych pacjenci z czasem przestają chodzić i znajdują się w stanie wegetatywnym, co znacząco skraca ich długość życia.
Ponadto osoby z zespołem Sanfilippo zmagają się z problemami układu pokarmowego, takimi jak zaparcia, biegunki, nietolerancje pokarmowe i zaburzenia wchłaniania wynikające z trudności w połykaniu. U pacjentów z MPS III liczących więcej niż 10 lat obserwuje się także postępującą utratę funkcji poznawczych i motorycznych, w tym problemy z połykaniem i chodzeniem, co prowadzi do żywienia przez gastrostomię.
W kontekście zdrowia jamy ustnej u chorych z zespołem Sanfilippo występuje szeroki zakres anomalii, takich jak patologie stawów skroniowo-żuchwowych, wady zgryzu oraz bardzo wysokie ryzyko próchnicy – głównie z powodu zaniedbań higienicznych wynikających z trudności ruchowych i poznawczych.
Opis przypadku i plan leczenia
W listopadzie 2023 r. do prywatnej kliniki w Bejrucie (Liban) zgłosiła się – w towarzystwie rodziców – dziewczynka w wieku 9 lat i 9 miesięcy, skierowana od lekarza rodzinnego. Wstępne badanie wykazało nietypowe cechy czaszkowo-twarzowe i szkieletowe, w tym nieprawidłową postawę i problemy z chodzeniem, a także nietypowe objawy behawioralne – zachowania destrukcyjne, wybuchy złości, trudności w mowie, demencję oraz nawykowe uciskanie lewego policzka.
W wieku 9 miesięcy u pacjentki wydłużał się okres raczkowania, wykazywała nadaktywność behawioralną, brak komunikacji i interakcji z otoczeniem oraz nawracające infekcje ucha. Trzy miesiące później dziewczynka została skierowana do Centrum Medycznego Amerykańskiego Szpitala w Bejrucie, gdzie – na Oddziale Chorób Metabolicznych – zdiagnozowano u niej mukopolisacharydozę typu IIIA (MPS IIIA). Uzyskany wynik badania poziomu glikozaminoglikany – GAG w moczu (26 mg/mmol kreatyniny) potwierdził wstępną diagnozę: występowanie mukopolisacharydozy typu III. Z powodu sytuacji socjoekonomicznej rodziny pacjentka nie była poddawana dalszym testom genetycznym.
Ze względu na poważne ograniczenia w utrzymaniu higieny jamy ustnej dziewczynka miała bardzo duże potrzeby stomatologiczne. Lekarze zaproponowali następujący plan leczenia: rekonstrukcję zęba 16 z użyciem żywicy kompozytowej. Ponadto, na podstawie badań obrazowych i zaleceń dotyczących zachowania stabilnej powierzchni żucia zastosowano stalowe korony na zębach 26 i 46. Przeprowadzono również ekstrakcje zębów 36, 54, 55, 64, 65, 74, 75, 84 i 85, a także lakierowanie zęba 21.
Problemy stomatologiczne i znieczulenie stosowane u pacjentów z MPS
Większość zabiegów stomatologicznych wymaga zastosowania znieczulenia miejscowego, jednak w przypadku pacjentów z dysfunkcjami systemowymi zwykle niezbędne jest znieczulenie ogólne. Pacjenci z MPS stanowią szczególne wyzwanie i wymagają od anestezjologa dużego doświadczenia ze względu na stopniowe odkładanie się glikozaminoglikanów (GAG), co odbija się na ich stanie zarówno fizycznym, jak i psychicznym.
Zabiegi stomatologiczne u pacjentów z MPS są szczególnie trudne ze względu na brak współpracy z lekarzem, obawy pacjenta oraz zmiany zachowania. W zależności od stopnia zaawansowania choroby, u pacjentów tych istnieje wysokie ryzyko występowania zębów nadliczbowych, stożkowatych, taurodontyzmu, zębów zatrzymanych oraz korzeni zębów o nietypowym kształcie (silnie zagiętych). U pacjentów tych często obserwuje się również zmniejszoną gęstość kości, zmiany w obrębie furkacji, hipoplazję kłykci kości i przejaśnienia w strukturze kostnej.
Szczególną uwagę należy zwrócić także na ryzyko związane z drożnością dróg oddechowych, co jest najważniejsze dla minimalizacji potencjalnych powikłań, a choćby ryzyka zgonu u osób z MPS. Objawy obejmują m.in. ograniczoną drożność nosa, makroglosję, przerost migdałków, skróconą szyję o ograniczonej ruchomości czy pogrubiałą nagłośnię. Ponadto u około 90% dzieci z MPS rozwija się obturacyjny bezdech senny.
W przypadku omawianej pacjentki, po uzyskaniu pisemnej zgody rodziców, w listopadzie 2023 r. zaplanowany zabieg przeprowadzono w szpitalu Haykel. Podano dożylnie propofol (40 mg), deksametazon (4 mg) oraz bromek rokuronium (12 mg) w celu zapobiegania nudnościom. Zastosowano rurkę nosowo-tchawiczą o rozmiarze 6 oraz inhalację (sewofluran 3%) do podtrzymania znieczulenia. Monitorowanie parametrów życiowych wykazało prawidłowe wartości tętna (85–125 uderzeń na minutę) oraz saturacji (98–99%). Po zabiegu nie odnotowano powikłań, dlatego pacjentkę wypisano do domu tego samego dnia. Ponadto, w celu ograniczenia bólu pozabiegowego, dziewczynka przyjmowała amoksycylinę (1 g) oraz paracetamol (300 mg), deksketoprofen (15 mg) i tramadol (40 mg).
Artykuł dostępny jest w całości pod adresem:
https://onlinelibrary.wiley.com/doi/epdf/10.1155/crid/7892363
Tytuł artykułu:
Pediatric Interventions in a Sanfilippo Syndrome Patient Under General Anesthesia: A Case Report
Autorzy:
Ahmad Al Malak1, Hassan Issawi1, Mohammad Hassoun1, Mohammad Al Halabi2,3
- Faculty of Dental Sciences, Lebanese University, Beirut, Lebanon
- Faculty of Dental Sciences, Beirut Arab University, Beirut, Lebanon
- Department of Pediatric Dentistry, Faculty of Dental Medicine, Universite Saint-Joseph de Beyrouth, Beirut, Lebanon
Hindawi. Case Reports in Dentistry, Volume 2025, 7 pages,
https://doi.org/10.1155/crid/7892363
