8 sierpnia w siedzibie PAP zorganizowano spotkanie prasowe Fundacji SMA poświęcone prezentacji pierwszych polskich wyników badań ankietowych przeprowadzonych wśród pacjentów z SMA, ujętych w raporcie PEX „Doświadczenia pacjentów z SMA z leczenia nusinersenem. Satysfakcja z leczenia i poprawa jakości życia pacjentów”. Z tej okazji historię wprowadzania w Polsce leczenia SMA przypomniała prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
- Zaczęło się od nusinersenu
- Organizacja opieki w Polsce
- Potem świat jeszcze bardziej przyspieszył
- Stabilizacja, poprawa stanu i jakości życia pacjentów
Zaczęło się od nusinersenu
Lek został zarejestrowany w USA w 2016 roku. Rok później nastąpiła rejestracja w Europie. Do tej pory na całym świecie leczenie otrzymało około 15 tys. osób. Z tego 750 pacjentów w Polsce.
Organizacja opieki w Polsce
Polscy pacjenci z SMA leczą się w 36 ośrodkach: 19 dla dorosłych i 17 pediatrycznych, z czego 3 realizują leczenie dzieci i dorosłych.
Nusinersen był pierwszym w Polsce lekiem o udokumentowanej skuteczności w długofalowych badaniach obserwacyjnych w rzeczywistej praktyki klinicznej.
– Od kiedy udało się badaczom wpaść na trop jak zmierzyć z tą chorobą, dojście do łóżka pacjenta od probówki było już bardzo szybkie – opowiada historię leczenia SMA prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Potem świat jeszcze bardziej przyspieszył
W maju 2020 roku nastąpiła rejestracja europejska terapii genowej. A w marcu 2021 – leku doustnego.
To oznacza, iż pacjentom chorującym na rdzeniowy zanik mięśni medycyna ma do zaoferowania trzy leki przyczynowe. W chorobach rzadkich to bardzo rzadka sytuacja. Ale badacze nie spoczywają na laurach.
– realizowane są liczne badania kliniczne nad schematami dawkowania. I nad tym, co stanie się udziałem naszych pacjentów – politerapii, w której pacjent – oprócz dostawania terapii w jakiś sposób działającej na gen, które są już zarejestrowanie, będzie mógł dodatkowo dostawać lek, który działa drogą jakichś innych szlaków – wyjaśnia prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
Nie byłoby jednak tak spektakularnego sukcesu leczenia SMA w Polsce, gdyby nie powszechny skrinning noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. – Pozwala on włączać do leczenia dzieci w okresie bezobjawowym – wyjaśniała prof. Kostera-Pruszczyk.
Po rozpoczęciu refundacji, w czasie gdy znany dziś model opieki powstawał, najszybciej otwierały się ośrodki pediatryczne. Potem do programu dołączały ośrodki dla dorosłych. – Teraz ośrodków dla dorosłych jest więcej, bo dzieci kończą 18 lat i potrzebują kontynuować leczenie, najlepiej aby działo się to blisko domu – wyjaśniała prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
To musi działać
Co było największymi sukcesami i kamieniami milowymi w leczeniu SMA w Polsce?
- zbudowanie systemu diagnostycznego SMA w Polsce
- rejestr treat NMD
- stworzenie sieci ośrodków leczących chorych na SMA
- objęcie badaniami przesiewowymi wszystkich noworodków w Polsce , bardzo krótki (mediana 14 dni) czas do wyniku potwierdzającego i podania leczenia
- objęcie refundowanym leczeniem ponad 90% populacji z SMA w pełnym przekroju wieku i nasilenia objawów.
- możliwość kontynuacji farmakoterapii u ciężarnych z SMA
- integracja i kooperacja społeczności SMA
– Integracja społeczności SMA to chyba jest źródłem tych osiągnięć. Integracja pacjentów, ich bliskich, tych, którzy znają specyfikę choroby, leczą pacjentów na co dzień. Dziękujemy za wsparcie Ministerstwu Zdrowie i NFZ. I to chyba jest taka prosta recepta na sukces – powiedziała prof. Anna Kostera-Pruszczyk, podkreślając jednocześnie wagę wielkiej determinacji i ogromnej pracy, którą w utrzymanie swojej sprawności wkładają również najmłodsze dzieci.
– To jeden z elementów ich codzienności. Farmakoterapia , która trafia do ludzi o takim stopniu determinacji, musi działać. Nie ma innej możliwości – podsumowała.
Stabilizacja, poprawa stanu i jakości życia
Postęp w medycynie, który dokonał się na polu walki z SMA powinno się odnosić do naturalnego przebiegu choroby. Pacjenci w poważniejszym stanie bez wsparcia oddechowego i żywieniowego umierali przedwcześnie.
Rejestracja skutecznych przyczynowych leków na SMA pozwoliła na zatrzymanie progresji choroby u pacjentów.
– Zatrzymać postęp choroby – to odważny plan, a my widzimy już ze możemy osiągnąć znacznie więcej – mówiła prof. Anna Kostera-Pruszczyk.
– Mamy dowody na skuteczność farmakoterapii SMA w pełnym spektrum wiekowym i nasilenia objawów. Im dłużej jest prowadzone leczenie, tym lepszy jest jego efekt. Także u dorosłych – dodała.
Co jest więc sukcesem terapii w przypadku dorosłych pacjentów?
Stabilizacja, poprawa stanu pacjenta, poprawa jakości życia pacjenta i opiekunów,
- wymierne osiągnięcia na skalach funkcjonalnych
- niewymierne efekty leczenia takie jak: siła, wytrzymałość, odzyskiwanie/utrzymanie samodzielności.
Leczenie SMA dziś w liczbach:
- ponad 1530 kwalifikacji do leczenia
- ponad 1000 pacjentów leczonych w programie B.102.FM
- 103 noworodki zidentyfikowane w przesiewie.
