Mimo coraz lepszej dostępności nowoczesnych terapii onkologicznych problemem w Polsce pozostaje dostęp do specjalistycznej diagnostyki genetycznej, która jest niezbędnym elementem leczenia celowanego czy immunoterapii.
W porównaniu do tradycyjnej diagnostyki genetycznej przy użyciu biopsji z tkanki guza, pobranie materiału świeżego, jakim jest krew, jest mniej inwazyjne, a wyniki często uzyskiwane są szybciej. Pobranie krwi do badań genetycznych jest standardową procedurą, którą może wykonać każda pielęgniarka lub diagnosta laboratoryjny. Jednak wskutek przestarzałych regulacji, nienadążających za postępem medycyny, aby takie badanie rozliczyć w lecznictwie szpitalnym ze środków NFZ, pacjent musi być hospitalizowany.
Dotyczy to m.in. chorych na nowotwory piersi czy trzustki, dla których kluczowa w optymalnym leczeniu jest diagnostyka w kierunku mutacji genów BRCA1/2. Z kolei dla chorych na raka prostaty i płuca standardem powinny być badania tzw. płynnej biopsji (ctDNA).
– Lekarze nie zlecają badań genetycznych chorym na raka piersi i raka prostaty, odsyłają ich do poradni genetycznych. Niektórzy pacjenci płacą za te badania z własnej kieszeni, ale nie wszystkich na to stać! Mamy więc pacjentów dwóch kategorii. Nie mówiąc o dodatkowych traumach dla chorych, którzy zostaną skierowani do szpitala de facto tylko po to, aby pobrać im krew. Trudno jest zrozumieć, dlaczego w XXI wieku mamy taką sytuację – podkreśla Elżbieta Markowska ze Stowarzyszenia Częstochowskie Amazonki.
Zgodnie z rekomendacjami ekspertów, m.in. z Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej, Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych i Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej, do rozwiązania tego problemu wystarczy niewielka modyfikacja zarządzenia prezesa NFZ. To umożliwiłoby szybką zmianę w rozliczaniu badań genetycznych z krwi obwodowej w lecznictwie szpitalnym.
– Od dłuższego czasu jako pacjenci prosimy o dostęp do badań NGS z krwi oraz badań ctDNA, także w trybie ambulatoryjnym. Nie rozumiemy, dlaczego tak prosta rzecz nie może być poprawiona. Z niecierpliwością czekamy na aktualizację, wierząc, iż pozwolą one na poprawę diagnostyki pacjentów onkologicznych w Polsce – dodaje Elżbieta Markowska.
Zmiany w dostępie do diagnostyki genetycznej, na które czeka całe środowisko na czele z pacjentami, dotyczą także badań CGP NGS, czyli kompleksowego profilowania genomowego. Badanie CGP NGS, zgodnie z aktualnymi wytycznymi diagnostyczno-terapeutycznymi, powinno być standardem w diagnostyce pacjentów m.in. z rakiem jajnika i rakiem płuca. W przypadku raka jajnika mówi się o pacjentkach z deficytem rekombinacji homologicznej (HRD), które zalicza się do badań CGP NGS.
Badanie HRD jest niezbędne do włączenia pacjentek do terapii celowanej inhibitorami PARP, która jest w Polsce refundowana od listopada 2022 roku. Refundacja ta pozostaje jednak fikcją, ponieważ badanie kwalifikujące do tego programu nie jest możliwe do wykonania na koszt NFZ.
Badanie CGP NGS umożliwia analizę licznych markerów genetycznych, dostarczając szerokiej informacji o genetycznym profilu nowotworu i wspierając precyzyjne leczenie. Tymczasem w naszym kraju przeważają testy jednogenowe, które marnują cenny materiał tkankowy, co ogranicza możliwość leczenia zgodnie z nowoczesnymi standardami.
– Mamy w Polsce paradoks: pacjent może otrzymać najnowocześniejsze leczenie, ale tylko w teorii, bo najpierw należy mu wykonać nierefundowane badanie genetyczne. Albo zapłaci za nie z własnej kieszeni, albo po prostu będzie leczony nieoptymalnie. Nie każdego stać, aby zapłacić 8000 zł za to badanie – zauważa pani Martyna chorująca na raka jajnika.
W marcu 2024 roku eksperci z Polskiego Towarzystwa Ginekologii Onkologicznej, Polskiego Towarzystwa Onkologicznego, Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych i Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej przedstawili Ministerstwu Zdrowia i NFZ propozycję umożliwiającą finansowanie badań genetycznych w ośrodkach onkologicznych bez konieczności hospitalizacji, poprzez drobne zmiany w zarządzeniu prezesa NFZ. Od 2,5 roku realizowane są także prace nad wprowadzeniem badania kompleksowego profilowania genomowego (CGP-NGS) do koszyka świadczeń gwarantowanych.
– Pacjenci niecierpliwie czekają na zmiany zapowiadane przez Ministerstwo Zdrowia i mają nadzieję, iż wyjdą one nam wszystkim na… zdrowie. Korzystajmy ze zdobyczy nauki, jaką przyniosło odkrycie struktury DNA. Nauka to rozwój, nie tylko ekonomiczny, ale też poprawa naszego zdrowia – podkreśla Elżbieta Markowska.
