Czy autyzm jest dziedziczny? Najnowsze badania i odkrycia

autyzmwszkole.com 6 dni temu

Reklamy

Przegląd najnowszych badań naukowych dotyczących genetycznych i środowiskowych czynników ryzyka w rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD).

Autyzm jest jednym z najczęściej badanych zaburzeń neurorozwojowych, ale jego dokładne przyczyny wciąż budzą wiele pytań. Jednym z najczęściej zadawanych przez rodziców i specjalistów pytań jest: czy autyzm jest dziedziczny? Współczesne badania wskazują, iż zarówno czynniki genetyczne, jak i środowiskowe odgrywają istotną rolę w rozwoju zaburzeń ze spektrum autyzmu (ASD). W tym artykule przyjrzymy się najnowszym odkryciom naukowym w tej dziedzinie.

Genetyczne podłoże autyzmu

Czy istnieje „gen autyzmu”?

Badania wskazują, iż nie ma jednego genu odpowiedzialnego za autyzm. Zamiast tego, ASD jest wynikiem interakcji wielu genów, które wpływają na rozwój mózgu i funkcjonowanie układu nerwowego. Wśród nich wyróżnia się ponad 100 genów, które mogą zwiększać ryzyko wystąpienia zaburzeń ze spektrum autyzmu.

Jakie geny są związane z ASD?

Do najczęściej badanych genów związanych z autyzmem należą:

SHANK3 – odpowiada za rozwój połączeń synaptycznych w mózgu,
SCN2A – wpływa na funkcjonowanie neuronów,
CHD8 – bierze udział w regulacji ekspresji genów,
NRXN1 – najważniejszy w procesie komunikacji między neuronami.

Mutacje w tych genach mogą prowadzić do różnorodnych objawów ASD, takich jak trudności w komunikacji, stereotypowe zachowania i problemy sensoryczne.

Dziedziczność autyzmu – co mówią badania?

Jak duży wpływ mają geny?

Według badań genetyka odpowiada za około 50-80% ryzyka wystąpienia ASD. Oznacza to, iż jeżeli w rodzinie występują przypadki autyzmu, ryzyko jego pojawienia się u kolejnych pokoleń jest większe.

Badania nad bliźniętami

Najsilniejszym dowodem na genetyczne podłoże autyzmu są badania na bliźniętach:

Bliźnięta jednojajowe (identyczne DNA): jeżeli jedno z nich ma ASD, drugie ma około 80-90% szans na rozwinięcie tego zaburzenia.
Bliźnięta dwujajowe (częściowo różne DNA): jeżeli jedno z bliźniąt ma ASD, drugie ma około 30-50% szans na zaburzenie.

Te wyniki pokazują, iż dziedziczenie odgrywa kluczową rolę, choć wpływają na to również czynniki środowiskowe.

Reklamy

Autystyczne zapętlenie myślowe – Jak radzić sobie z kompulsyjnym analizowaniem tych samych kwestii? eBook 22 zł

Czynniki środowiskowe a autyzm

Mimo iż geny są głównym czynnikiem ryzyka, coraz więcej badań wskazuje na rolę czynników środowiskowych w rozwoju autyzmu. Do najczęściej wymienianych należą:

Komplikacje w czasie ciąży (np. niedotlenienie, infekcje wirusowe matki),
Wiek rodziców – starszy wiek ojca może zwiększać ryzyko ASD,
Zanieczyszczenia środowiska – toksyny i metale ciężkie mogą mieć wpływ na rozwój układu nerwowego,
Czynniki immunologiczne – np. zaburzenia odporności matki w ciąży.

Czy autyzm można przewidzieć na podstawie genetyki?

Testy genetyczne – czy są skuteczne?

Obecnie nie istnieje pojedynczy test genetyczny, który mógłby zdiagnozować ASD. Jednak badania genetyczne mogą pomóc w identyfikacji mutacji związanych z autyzmem, zwłaszcza u dzieci z rodzinną historią ASD.

Podsumowanie – czy autyzm jest dziedziczny?

Na podstawie najnowszych badań można stwierdzić, że:

✅ Autyzm ma silne podłoże genetyczne, ale nie wynika z jednego konkretnego genu.

✅ Ryzyko ASD wzrasta w rodzinach, gdzie już wcześniej występowały przypadki autyzmu.

✅ Środowisko również odgrywa rolę – czynniki prenatalne i epigenetyczne mogą wpływać na rozwój ASD.

Chociaż nauka wciąż bada dokładne mechanizmy dziedziczenia autyzmu, już teraz wiadomo, iż jest to zaburzenie o złożonej etiologii, gdzie geny i środowisko oddziałują na siebie nawzajem.