Choroba Wilsona jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które może powodować uszkodzenia wielu narządów, między innymi: oczu, kości, wątroby, nerek, serca, mózgu. Szacuje się, iż 1 na 30 000 osób walczy z tą chorobą. Jakie są jej objawy oraz jak przebiega leczenie?
Czym jest choroba Wilsona?
Choroba Wilsona jest uwarunkowana genetycznie. W jej przebiegu dochodzi zatrzymywania się miedzi w organizmie, co może powodować poważne konsekwencje. W przypadku osób, które nie mają zaburzonej pracy wątroby, nadmiar miedzi usuwany jest wraz z kałem. U pacjenta, u którego doszło do mutacji genowej, organizm nie jest w stanie usunąć nadmiaru stężenia pierwiastka. Istnieje wiele mutacji związanych z tą chorobą, jednak najczęściej dotyka ona mutacji chromosomu 13.
Choroba Wilsona – przyczyny
Choroba Wilsona jest chorobą recesywną, co oznacza, iż oboje rodziców posiada chory gen, ale sami nie muszą chorować. Chorobę najczęściej diagnozuje się między 5. a 35. rokiem życia. Istnieją jednak pojedyncze przypadki, kiedy schorzenie to wykryto u osób po 60. roku życia.
Choroba Wilsona – przebieg
Przebieg choroby Wilsona można przedstawić następująco:
etap I – gromadzenie miedzi w komórkach wątrobowych, chorzy zwykle nie wykazują objawów;
etap II – dalsze gromadzenie miedzi w komórkach wątrobowych, dochodzi do przewyższenia ich wydolności detoksykacyjnej, a w efekcie do ich rozpadu i przechodzenia miedzi do przestrzeni międzykomórkowej;
etap III – uwalnianie miedzi z komórek wątrobowych, przechodzenie pierwiastka do krwi, który drogą naczyń krwionośnych dociera do innych tkanek – przeważnie gromadzi się w mózgu, nerkach i oczach, co prowadzi do zaburzenia ich funkcjonowania.
Choroba Wilsona – objawy
W początkowym stadium choroba ta może przebiegać bezobjawowo. Pierwszym organem, który ulega uszkodzeniu jest wątroba. Choroba Wilsona może dawać objawy wielonarządowe, należą do nich:
- objawy neurologiczne: drżenia spoczynkowe i zamiarowe, sztywność mięśni, pląsawica (mimowolne skurcze mięśni lub grup mięśniowych, powodujące dziwaczne ruchy różnych okolic ciała i grymasy twarzy), ślinienie się, utrudnione połykanie i upośledzenie mowy;
- problemy psychiczne, takie jak: schizofrenia, nerwica, zaburzenia maniakalno-depresyjne;
- objawy związane z nieprawidłową pracą nerek: krwiomocz, w niektórych przypadkach może występować wapnica i kamica nerek oraz złożone zaburzenia czynności cewek nerkowych;
W niektórych przypadkach mogą występować objawy, takie jak:
- zaburzenia kardiologiczne – kardiomiopatia;
- niedoczynność tarczycy i przytarczyc;
- zaburzenia miesiączkowania;
- powtarzające się poronienia;
- uszkodzenia mięśni szkieletowych;
- uszkodzenia układu kostnego oraz zapalenie stawów.
Choroba Wilsona – leczenie
Aby zdiagnozować chorobę Wilsona należy wykonać badania laboratoryjne. W leczeniu stosuje się farmakologię, między innymi leki, które obniżają stężenie miedzi w organizmie. Najczęściej stosowaną substancją jest penicylina, która w Polsce jest lekiem refundowanym dla osób zmagających się z chorobą Wilsona. O leczeniu i jego specyfikacji zawsze decyduje specjalista, na podstawie wcześniej wykonanych badań.
Bardzo ważne jest, aby wprowadzić odpowiednią dietą. Przede wszystkim należy całkowicie wyeliminować alkohol, a także pokarmy zawierające miedź, takie jak: czekolada, małże, wątróbka, grzyby, orzechy.
Źródło: diag.pl, chorobyrzadkie.pl, gemini.pl
