Choroba Wilsona – przyczyny, objawy, leczenie

everethnews.pl 1 rok temu

Choroba Wilsona jest rzadkim schorzeniem genetycznym, które może powodować uszkodzenia wielu narządów, między innymi: oczu, kości, wątroby, nerek, serca, mózgu. Szacuje się, iż 1 na 30 000 osób walczy z tą chorobą. Jakie są jej objawy oraz jak przebiega leczenie?

Czym jest choroba Wilsona?

Choroba Wilsona jest uwarunkowana genetycznie. W jej przebiegu dochodzi zatrzymywania się miedzi w organizmie, co może powodować poważne konsekwencje. W przypadku osób, które nie mają zaburzonej pracy wątroby, nadmiar miedzi usuwany jest wraz z kałem. U pacjenta, u którego doszło do mutacji genowej, organizm nie jest w stanie usunąć nadmiaru stężenia pierwiastka. Istnieje wiele mutacji związanych z tą chorobą, jednak najczęściej dotyka ona mutacji chromosomu 13.

Choroba Wilsona – przyczyny

Choroba Wilsona jest chorobą recesywną, co oznacza, iż oboje rodziców posiada chory gen, ale sami nie muszą chorować. Chorobę najczęściej diagnozuje się między 5. a 35. rokiem życia. Istnieją jednak pojedyncze przypadki, kiedy schorzenie to wykryto u osób po 60. roku życia.

Choroba Wilsona – przebieg

Przebieg choroby Wilsona można przedstawić następująco:

etap I – gromadzenie miedzi w komórkach wątrobowych, chorzy zwykle nie wykazują objawów;

etap II – dalsze gromadzenie miedzi w komórkach wątrobowych, dochodzi do przewyższenia ich wydolności detoksykacyjnej, a w efekcie do ich rozpadu i przechodzenia miedzi do przestrzeni międzykomórkowej;

etap III – uwalnianie miedzi z komórek wątrobowych, przechodzenie pierwiastka do krwi, który drogą naczyń krwionośnych dociera do innych tkanek – przeważnie gromadzi się w mózgu, nerkach i oczach, co prowadzi do zaburzenia ich funkcjonowania.

Choroba Wilsona – objawy

W początkowym stadium choroba ta może przebiegać bezobjawowo. Pierwszym organem, który ulega uszkodzeniu jest wątroba. Choroba Wilsona może dawać objawy wielonarządowe, należą do nich:

  • objawy neurologiczne: drżenia spoczynkowe i zamiarowe, sztywność mięśni, pląsawica (mimowolne skurcze mięśni lub grup mięśniowych, powodujące dziwaczne ruchy różnych okolic ciała i grymasy twarzy), ślinienie się, utrudnione połykanie i upośledzenie mowy;
  • problemy psychiczne, takie jak: schizofrenia, nerwica, zaburzenia maniakalno-depresyjne;
  • objawy związane z nieprawidłową pracą nerek: krwiomocz, w niektórych przypadkach może występować wapnica i kamica nerek oraz złożone zaburzenia czynności cewek nerkowych;

W niektórych przypadkach mogą występować objawy, takie jak:

  • zaburzenia kardiologiczne – kardiomiopatia;
  • niedoczynność tarczycy i przytarczyc;
  • zaburzenia miesiączkowania;
  • powtarzające się poronienia;
  • uszkodzenia mięśni szkieletowych;
  • uszkodzenia układu kostnego oraz zapalenie stawów.

Choroba Wilsona – leczenie

Aby zdiagnozować chorobę Wilsona należy wykonać badania laboratoryjne. W leczeniu stosuje się farmakologię, między innymi leki, które obniżają stężenie miedzi w organizmie. Najczęściej stosowaną substancją jest penicylina, która w Polsce jest lekiem refundowanym dla osób zmagających się z chorobą Wilsona. O leczeniu i jego specyfikacji zawsze decyduje specjalista, na podstawie wcześniej wykonanych badań.

Bardzo ważne jest, aby wprowadzić odpowiednią dietą. Przede wszystkim należy całkowicie wyeliminować alkohol, a także pokarmy zawierające miedź, takie jak: czekolada, małże, wątróbka, grzyby, orzechy.

Źródło: diag.pl, chorobyrzadkie.pl, gemini.pl

Idź do oryginalnego materiału