Anemia sierpowata – genetyka i mechanizm choroby

Anemia sierpowata to rzadka choroba genetyczna, która jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny. Choroba ta jest spowodowana mutacją w genie HBB, który koduje hemoglobinę beta (Hbβ). Hemoglobina jest białkiem zawartym w czerwonych krwinkach, odpowiedzialnym za transport tlenu do tkanek i narządów w organizmie.

Przyczyną tej choroby jest drobna mutacja genetyczna, w genie odpowiedzialnym za produkcję hemoglobiny. W jej efekcie czerwone krwinki przyjmują charakterystyczny kształt sierpa (półksiężyca), skąd nazwa tej choroby.

Osoby dotknięte anemią sierpowatą mają dwie kopie zmienionego genu HBB, co prowadzi do produkcji zmienionej hemoglobiny, znanej jako hemoglobina sierpowata (HbS). Hemoglobina ta różni się od normalnej hemoglobiny, hemoglobiny A (HbA), przez to, iż ma tendencję do tworzenia włókienek i sierpowatych kształtów wewnątrz czerwonych krwinek. To powoduje, iż czerwone krwinki stają się sztywne i trudne do przemieszczania się przez naczynia krwionośne. Wynika stąd wiele powikłań i objawów charakterystycznych dla anemii sierpowatej.

Główne objawy i powikłania anemii sierpowatej

• Osoby z anemią sierpowatą mają niską liczbę czerwonych krwinek, co prowadzi do przewlekłej niedokrwistości. Niedobór tlenu może prowadzić do zmęczenia, osłabienia i innych objawów związanych z niedotlenieniem tkanek.
• Bóle sierpowate (sierpowate kryzysy bólowe). Są to nagłe i intensywne bóle, które występują w wyniku zablokowania naczyń krwionośnych przez sierpowate czerwone krwinki. Te bóle mogą wystąpić w różnych częściach ciała.
• Ryzyko infekcji. Sierpowate czerwone krwinki są bardziej podatne na uszkodzenia i eliminację przez układ odpornościowy, co zwiększa podatność na infekcje.
• Zawały serca. Wysokie stężenie hemoglobiny sierpowatej może prowadzić do powstawania skrzeplin, które mogą zablokować naczynia krwionośne i spowodować zawał serca.
• Niewydolność narządów. Sierpowate czerwone krwinki mogą prowadzić do uszkodzenia narządów, takich jak nerki, wątroba, płuca i mózg, co może skutkować niewydolnością tych narządów.

Leczenie anemii sierpowatej

Ma ono na celu złagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom. Może to obejmować terapię przetaczania krwi, która pomaga w zwiększeniu liczby zdrowych czerwonych krwinek, a także leki przeciwbólowe i leki przeciwzapalne w celu kontrolowania bólu. Jednak leczenie jest przewlekłe, a osoby z anemią sierpowatą wymagają stałej opieki medycznej.

Badania nad leczeniem anemii sierpowatej są przez cały czas prowadzone, w tym terapie genowe, które mają na celu naprawienie mutacji genetycznej odpowiedzialnej za chorobę. W miarę postępu nauki i medycyny istnieje nadzieja na rozwijanie bardziej skutecznych terapii dla osób dotkniętych tą trudną chorobą genetyczną.

fot. Vector8DIY / Pixabay