Amyloidoza (skrobiawica) to dość rzadka i podstępna choroba, która najczęściej atakuje nerki, płuca i serce, powodując uszkodzenie tych narządów. To schorzenie bardzo długo nie daje żadnych objawów. Jeszcze do niedawna bardzo trudno było ją zdiagnozować. Obecnie, głównie dzięki medycynie nuklearnej, jej wykrycie jest znacznie prostsze. O amyloidozie, w tym o amyloidozie serca i medycynie nuklearnej, rozmawialiśmy z prof. dr. hab. n. med. Leszkiem Królickim oraz dr hab. n. med. Małgorzatą Kobylecką.
Co to jest amyloidoza?
Amyloidoza (inaczej skrobiawica) to choroba, w której dochodzi do nieprawidłowego odkładania się białek (amyloidów) na organach takich jak nerki, serce i płuca. Włókna białkowe o niewłaściwej strukturze zaburzają poprawne funkcjonowanie narządu. Z czasem mogą prowadzić do jego niewydolności, a pośrednio choćby do śmierci. Amyloidoza przeważnie rozwija się powoli przez wiele lat, rzadziej atakuje nagle i gwałtownie postępuje.
W przypadku amyloidozy serca białka najczęściej odkładają się w ścianie lewej komory, w przestrzeni międzykomórkowej.
Białka są ważnym składnikiem budulcowym organizmu — zatem jak mogą nam szkodzić?
Układ odpornościowy i wątroba produkują różnego rodzaju białka, które pełnią wiele funkcji w organizmie. Prawidłowo wykształcone cząsteczki mają strukturę trójwymiarową, a amyloidoza sprawia, iż ulegają one zniekształceniu. Można to sobie wyobrazić na przykładzie kartki papieru (zdrowe białko). jeżeli kartkę zgnieciemy w kulkę (zniekształcone białko – amyloid), przestanie ona spełniać swoją funkcję – i tak właśnie jest w przypadku amyloidozy. Zniekształcone białka stają się bezużyteczne. Organizm nie wie, co z nimi zrobić, dlatego odkładają się one w różnych narządach.
Rodzaje amyloidozy
Amyloidozę najczęściej dzieli się na:
- amyloidozę wrodzoną (tzw. amyloidoza pierwotna) – występuje niezmiernie rzadko i jest związana z układem odpornościowym. Szpik kostny produkuje przeciwciała o nieprawidłowej budowie. Przez to nie mogą one pełnić swojej funkcji. Zamiast chronić organizm przed patogenami, trafiają do krwiobiegu, a stamtąd do poszczególnych narządów.
- amyloidozę nabytą (tzw. amyloidoza wtórna) – najczęściej jest następstwem wielu chorób o charakterze zapalnym np. chorób reumatycznych. Opanowanie choroby zapalnej hamuje rozwój amyloidozy.
Przyczyny amyloidozy
Przyczyny amyloidozy nie są do końca poznane, jednak wyróżnia się trzy podstawowe czynniki sprzyjające powstaniu choroby:
- genetyczne;
- przewlekłe stany zapalne toczące się w organizmie, np. stany zapalne jelit;
- choroby autoimmunologiczne, np. reumatoidalne zapalenie stawów, przewlekłe zapalenie jelit.
Ponadto istnieją czynniki ryzyka, które zwiększają szansę na zachorowanie. Należą do nich:
- płeć – amyloidoza dotyczy głównie mężczyzn (70% wszystkich przypadków),
- wiek – najczęściej chorują osoby po ukończeniu 50. r.ż.
- rasa – Afroamerykanie częściej chorują na amyloidozę wrodzoną niż przedstawiciele innych ras.
Amyloidoza serca – objawy
Amyloidoza serca przez długi czas może rozwijać się bezobjawowo. Często jest tak, iż choroba zostaje wykryta przypadkowo, np. podczas badania radiologicznego, w którym widać powiększoną sylwetkę mięśnia sercowego. Badanie EKG może w ogóle nie wykazać nieprawidłowości.
Pierwsze objawy amyloidozy mogą wystąpić kilka, a choćby kilkanaście miesięcy po pojawieniu się pierwszych zmian w sercu, które trudno zaobserwować podczas rutynowych badań, czy wykonując EKG.
Amyloidoza serca – objawy:
- szybkie męczenie się,
- duszność,
- zaburzenia rytmu serca (arytmia),
- trudności w połykaniu pokarmów.
Odkładające się białka (amyloidy) bardzo obciążają serce. Zaburzają jego pracę i wpływają na kurczliwość narządu. Z czasem prowadzą do powiększenia się serca. jeżeli amyloidoza nie zostanie wykryta na wczesnym etapie rozwoju, najczęściej dochodzi do niewydolności serca, którego objawem jest przeważnie obrzęk nóg i kostek.
Lekarza powinny zaalarmować też takie objawy jak podkrążone oczy i zespół cieśni nadgarstka – szczególnie u starszych mężczyzn.
Diagnostyka amyloidozy
W przypadku zaobserwowania u siebie objawów, które mogą wskazywać na amyloidozę, należy skonsultować się z lekarzem pierwszego kontaktu. Powinien on przeprowadzić z pacjentem dokładny wywiad, zebrać m.in. informacje o chorobach współistniejących i przyjmowanych przez chorego lekach. Na pewno potrzebne będzie wykonanie szeregu badań, w tym badań krwi, badań obrazowych i badania fizykalnego. Biopsja, z uwagi na podwyższone ryzyko, przeprowadzana jest wyłącznie podczas badania angiograficznego wykonywanego ze wskazań kardiologicznych lub w przypadku podejrzenia izolowanej amyloidozy serca.
Objawy amyloidozy serca nie zawsze występują w początkowej fazie choroby, a często też nie są charakterystyczne. Dlatego też rozpoznanie amyloidozy jest trudne a pacjenci bywają leczeni na zupełnie inne schorzenia. jeżeli terapia nie przynosi efektów, należy pogłębić diagnostykę.
Świadomość i wiedza zarówno lekarzy, jak i pacjentów na temat amyloidozy wciąż jest niewystarczająca.
Chorzy często są leczeni pod innym kątem, a choroba postępuje. A to właśnie szybka i trafna diagnostyka jest najważniejsza i zdecydowanie poprawia rokowania. Amyloidozę wykrytą na wczesnym etapie można zatrzymać. Kiedy dojdzie do niewydolności serca, zmiany bardzo trudno będzie cofnąć. Każdy lekarz i pacjent powinien wiedzieć o takiej jednostce chorobowej, jaką jest amyloidoza.
Metody leczenia amyloidozy
Obecnie leczenie amyloidozy jest trudne. W pierwszej kolejności przede wszystkim należy wyeliminować stan zapalny w organizmie, którego przyczyną często są choroby przewlekłe i o podłożu autoimmunologicznym, np. reumatoidalne zapalenie stawów.
Jedynym zarejestrowanym lekiem na amyloidozę jest tafamidis, który powstrzymuje rozwój choroby.
Czy medycyna nuklearna leczy amyloidozę?
Niestety w tej chwili nie jest to jeszcze możliwe. Natomiast już dziś medycyna nuklearna sprawdza się w diagnostyce i monitorowaniu leczenia pacjentów z amyloidozą.
Medycyna nuklearna w porównaniu do innych metod diagnostycznych jest bardzo czuła. Na przykład dzięki rezonansu magnetycznego można wykryć zmiany stężenia danej substancji, kiedy różnice sięgają 10-4 mol. W przypadku medycyny nuklearnej różnica stężenia może być na poziomie 10-11 mol. To mniej więcej tak, jakby porównać masę słonia i komara.
Ma to olbrzymie znaczenie szczególnie w przypadku amyloidozy. Nieprawidłowe białka (amyloidy) są znacznie mniejsze niż patologicznie zmienione komórki. w tej chwili ani USG, ani rezonans, ani tomografia nie pokażą zmian chorobowych na tak wczesnym etapie jak medycyna nuklearna. A wszelkie nieprawidłowości zachodzące w organizmie, zaburzenia funkcjonowania narządów i układów zawsze są poprzedzone zmianą anatomiczną. Odczuwalne objawy choroby często pojawiają się długo po pierwszych zmianach fizjologicznych w organizmie. Medycyna nuklearna jest w stanie zarejestrować choćby najmniejsze odchylenia.
Amyloidoza – posłuchaj podcastu
Zachęcamy do wysłuchania podcastu, znajdziecie tam Państwo znacznie więcej informacji niż w powyższym artykule.
Naszymi gośćmi byli prof. dr hab. n. med. Leszek Królicki – kierownik Zakładu Medycyny Nuklearnej i Rezonansu Magnetycznego, UCK WUM w Warszawie oraz dr hab. n. med. Małgorzata Kobylecka – specjalistka medycyny nuklearnej Zakładu Medycyny Nuklearnej UCK WUM w Warszawie.
