Od maja dzieci w wieku od 5 do 7 lat podczas bilansu 6-latka będą miały wykonywany lipidogram – badanie przesiewowe w kierunku wczesnego rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej u dzieci. O jego wprowadzenie do bilansu od kilku lat zabiegała prof. Małgorzata Myśliwiec.
Na mocy rozporządzenia zmieniającego od 1 maja br. zlecane będzie badanie lipidogramu, którego oznaczenie pochodzić będzie z próbki krwi żylnej pobranej na czczo.
– W przypadku wykrycia nieprawidłowości w zakresie poziomu cholesterolu LDL >130 mg/dl konieczne będzie powtórne badanie lipidogramu z próbki krwi żylnej. W przypadku potwierdzenia nieprawidłowości lekarz wykonujący badanie bilansowe skieruje pacjenta do dalszej diagnostyki i leczenia zaburzeń lipidowych do poradni specjalistycznych: diabetologicznych, endokrynologicznych, metabolicznych dla dzieci – mówi prof. dr hab. med. Małgorzata Myśliwiec, kierownik Katedry i Kliniki Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii Gdańsiego Uniwersytetu Medycznego oraz konsultant wojewódzka w dziedzinie endokrynologii i diabetologii dziecięcej.
Leczenie zaburzeń lipidowych
Jak tłumaczy prof. Myśliwiec, w tej chwili kilkanaście poradni specjalistycznych czołowych ośrodków w Polsce jest przygotowanych na przyjęcie tych pacjentów, wyznaczeni są koordynatorzy tych ośrodków oraz lekarze posiadający wiedzę w zakresie diagnostyki i leczenia zaburzeń lipidowych.
– Ponadto od kilku lat prowadzę wraz z moim zespołem szkolenia dla lekarzy z całej Polski w tym zakresie. W ramach prac w Ministerstwie Zdrowia w obszarze odwróconej piramidy świadczeń zadbałam o stworzenie nowego świadczenia – porady lipidowej – oraz wyodrębnienie z poradni specjalistycznych poradni lipidowej. Na poziomie ośrodków specjalistycznych prowadzona będzie diagnostyka w kierunku wykluczenia innych chorób mających wpływ na podwyższenie poziomu LDL cholesterolu oraz potwierdzenie rozpoznania hipercholesterolemii rodzinnej badaniem genetycznym, co pozwoli na włączenie leczenia farmakologicznego – mówi specjalistka.
Wprowadzenie powszechnego badania przesiewowego w kierunku hipercholesterolemii rodzinnej (FH) w ramach bilansu 6-latka ma na celu walkę z problemem zdrowia publicznego, jakim jest niski poziom zdiagnozowania tej choroby w Polsce.
Choroba przekazywana z pokolenia na pokolenie
Prof. Myśliwiec przypomina, iż hipercholesterolemia rodzinna jest chorobą monogenową o autosomalnym dominującym sposobie dziedziczenia – w konsekwencji jest przekazywana z pokolenia na pokolenie, a ryzyko odziedziczenia tej choroby od chorego rodzica wynosi u dziecka 50 proc. Specjalistka tłumaczy, iż stale podwyższony poziom cholesterolu LDL przyczynia się do zachodzenia już w okresie dzieciństwa wczesnego procesu miażdżycowego w sposób niemy klinicznie.
– Dzieci z heterozygotyczną postacią hipercholesterolemii rodzinnej od urodzenia zmagają się z często choćby trzykrotnie podwyższonym poziomem LDL cholesterolu we krwi i już w wieku 8–10 lat mają zauważalne w badaniach obrazowych odchylenia, grubszą błonę wewnętrzną i środkową tętnicy szyjnej niż ich zdrowe rodzeństwo czy rówieśnicy bez choroby. W przypadku braku wdrożenia leczenia farmakologicznego, które możemy zastosować u dzieci od 5. roku życia, obserwuje się znacznie zwiększone ryzyko przedwczesnej choroby wieńcowej już po 20. roku życia. Szacuje się, iż u 50 proc. nieleczonych mężczyzn i 20–30 proc. nieleczonych kobiet z FH rozwija się śmiertelna choroba wieńcowa serca jeszcze przed 60. rokiem życia – przestrzega prof. Myśliwiec.
Wczesne zdiagnozowanie i wdrożenie adekwatnego leczenia dzieci z FH ma ogromne znaczenie dla zmniejszenia ryzyka rozwoju zachodzącego wczesnego procesu miażdżycowego. Ponadto wdrożenie przedmiotowego rozwiązania w przypadku potwierdzenia diagnozy FH u dziecka umożliwia zdiagnozowanie innych chorych osób w jego rodzinie.
– Pragnę również mocno podkreślić, iż z uwagi na wspomniany mechanizm dziedziczenia FH wraz z diagnozą dziecka uda się zidentyfikować co najmniej jednego chorego rodzica, nie wspominając o możliwości weryfikacji rodzeństwa i dalszej rodziny. W konsekwencji umożliwi to diagnozowanie dorosłych chorych, u których jeszcze nie wystąpiło zdarzenie sercowo-naczyniowe. Jest to bardzo istotne, ponieważ w tej chwili średni wiek pacjenta w Polsce, u którego diagnozowane jest FH wynosi 41 lat, rozpoznanie jest stawiane najczęściej dopiero po wystąpieniu u niego pierwszego zdarzenia sercowo-naczyniowego, najczęściej zawału mięśnia sercowego – mówi ekspertka.
Bardzo niska świadomość choroby
Pomimo dostępnych badań diagnostycznych i wiedzy medycznej odsetek osób świadomych choroby jest w Polsce znikomy – do 5 proc. w populacji dorosłych pacjentów i ok. 3 proc. w populacji pediatrycznej. Jest to związane z niską świadomością społeczeństwa o tej chorobie, bezobjawowym przebiegiem klinicznym choroby w populacji pediatrycznej i brakiem do tej pory w Polsce badań przesiewowych w kierunku zaburzeń lipidowych u dzieci.
– Chcę mocno podkreślić, iż z pobranej krwi u dziecka w czasie bilansu 6-latka będzie można oznaczyć w przyszłości inne niż lipidogram parametry biochemiczne, immunologiczne, które pozwolą na wykrycie chorób przebiegających często bezobjawowo (stadium 1. i stadium 2. cukrzycy) lub skąpoobjawowo (celiakia) jak to już się dzieje w innych krajach Unii Europejskiej. Wykrycie choroby na wczesnym etapie rozwoju ma ogromne implikacje diagnostyczne, terapeutyczne i rokownicze pozwalające choćby na zatrzymanie dalszego jej rozwoju po zastosowaniu metod farmakologicznych oraz zmianie stylu życia – podsumowuje prof. Małgorzata Myśliwiec.
