Zespół Angelmana, czyli dzieci marionetki. Choroba ma specyficzne objawy. Jak wyglądają dzieci aniołki i jak leczyć syndrom Angelmana?

Zespół Angelmana, AS (od ang. Angelman syndrome) to rzadka choroba genetyczna powodująca zaburzenia w funkcjonowaniu układu nerwowego. Chorobę opisał jako pierwszy w 1965 roku angielski pediatra Harry Angelman. W swojej pracy opisał przypadki trzech pacjentów, których nazwał „dzieci marionetki” (puppet children). Początkowo choroba nosiła także nazwę zespół szczęśliwej kukiełki (happy puppet syndrome). Dzieci chorujące na zespół Angelmana mają bowiem wesołe usposobienie, często się śmieją i wyróżnia je charakterystyczny sztywny chód, co przywodzi na myśl skojarzenie z kukiełką.

Zaburzenie powstaje w życiu płodowym rozwijającego się w brzuchu mamy dziecka. W czasie zapłodnienia następuje połączenie się materiałów genetycznych obojga rodziców. Płód otrzymuje jedną kopię genów od matki (kopia matczyna), a drugą od ojca (kopia ojcowska). Choroba jest spowodowana problemami z genem zlokalizowanym na chromosomie 15, zwanym genem ligazy białkowej ubikwityny E3A (UBE3A). Zwykle komórki wykorzystują informacje z obu kopii, jednak w przypadku genu UBE3A aktywna jest tylko matczyna kopia. jeżeli z powodu błędu genetycznego kopia ta jest uszkodzona, staje się ona nieaktywna, a gen ojca nie jest w stanie jej zastąpić, ponieważ on również nie jest aktywny.

Zespół Angelmana charakteryzuje opóźnienie rozwoju psychoruchowego, napady padaczkowe, zaburzenia motoryki małej i dużej, brak wokalizacji i mowy. Z tego względu może on być błędnie diagnozowany jako autyzm, mózgowe porażenie dziecięce lub zespół Pradera-Williego.