Warianty genetyczne związane z chorobą Parkinsona (PD) są częstsze niż wcześniej sądzono i występują u 13 procent osób z tą chorobą. Naukowcy przedstawiający wyniki nowego badania „PD GENEration”, podkreślają znaczenie testów genetycznych i poradnictwa dla osób z chorobą Parkinsona.
„PD GENEration, Mapping the Future of Parkinson's Disease" to program edukacyjno-badawczy, który oferuje badania genetyczne pod kątem klinicznie istotnych genów związanych z chorobą Parkinsona oraz bezpłatne poradnictwo genetyczne. W 2024 roku po wykonaniu badań genetycznych ponad 15 000 uczestników okazało się, iż 12,7% z nich ma genetyczną postać choroby Parkinsona.
Badania wyglądały w ten sposób, iż po uzyskaniu zgody uczestników i pobraniu próbki, przy użyciu sekwencjonowania nowej generacji i analizy danych dotyczących genomowego DNA przeprowadzono testy genów LRRK2, GBA1, PRKN, SNCA, PINK1, PARK7 i VPS35.
Warianty podzielono na pięć kategorii: patogenne, prawdopodobnie chorobotwórcze, warianty o niepewnym znaczeniu, prawdopodobnie łagodne i łagodne.
Najczęściej zidentyfikowano warianty GBA1, LRRK2 i PRKN
Do tej pory w badaniu wzięło udział ponad 10 510 osób z chorobą Parkinsona w USA, z czego 8301 przeszło testy genetyczne. Warianty podlegające zgłoszeniu stwierdzono u 1070 (12,9%) z 8301 uczestników. Najczęściej identyfikowane były warianty GBA1, a następnie LRRK2 i PRKN (odpowiednio 7,7%, 2,4% i 2,1%).
Uczestnicy z wariantami GBA1 lub przypuszczalnie złożonymi heterozygotycznymi lub homozygotycznymi wariantami PRKN mieli wcześniejszy wiek zachorowania (AAO) niż osoby z wynikami ujemnymi (58,6 i 38,6 vs 61,5 lat). Nosiciele wariantów SNCA mieli wcześniejsze AAO niż osoby z ujemnymi wynikami (49,2 vs 61,5 roku), choć liczby te były zbyt małe do porównania statystycznego.
Badacze stwierdzili, iż wskaźnik pozytywności wariantu genetycznego był znacznie wyższy u osób z podwyższonym ryzykiem. Osoby z wczesnym AAO; pochodzenie wysokiego ryzyka, w tym jako Żydzi aszkenazyjscy, hiszpańscy Baskowie lub Berberowie z Afryki Północnej; lub krewny pierwszego stopnia dotknięty chorobą miał 18% wskaźnik pozytywności.
- Nie przewidzieliśmy wysokiego wskaźnika pozytywnych wyników dla mutacji genetycznych, prawie 10 procent z nich miało pozytywny wynik, choćby bez żadnych znanych genetycznych czynników ryzyka – powiedział w komunikacie proasowym dr Roy Alcalay z Tel Aviv Medical Center oraz z Wydziału Neurologii w Columbia University Irving Medical Center w Nowym Jork.
- Co więcej, szybkość, z jaką uczestnicy zapisali się do „PD GENEration”, świadczy o zainteresowaniu osób z chorobą Parkinsona uzyskaniem danych na temat ich statusu genetycznego – dodał Alcalay.
Przeczytaj i obejrzyj także: Wyzwania w chorobach neurodegeneracyjnych ►
