W świecie medycyny coraz bardziej doceniana jest możliwość rozróżnienia, które rzadkie mutacje genetyczne faktycznie odpowiedzialne są za rozwój chorób. Naukowcy z Icahn School of Medicine w Nowym Jorku opracowali zaawansowany model z pomocą sztucznej inteligencji.
Unikalne jest w nim to, iż sięga po zapisy medyczne pacjentów – m.in. wyniki badań laboratoryjnych, takich jak poziom cholesterolu czy morfologia – by określić rzeczywiste ryzyko rozwoju konkretnych dolegliwości u osoby niosącej określony wariant genetyczny.
Nie czarno-biały odczyt, teraz jest na skali od 0 do 1
Zamiast tradycyjnego "tak/nie" przy diagnozie, narzędzie AI wylicza tzw. ML penetrance score – liczbę na skali od zera do jednostki, która obrazuje, jak duże jest prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u danej osoby z konkretnym wariantem genów.
W pierwszym etapie prac naukowcy stworzyli modele dla dziesięciu chorób o podłożu dziedzicznym, w tym raka piersi i wielotorbielowatości nerek, analizując ponad milion kart zdrowia i ponad 1600 rzadkich wariantów.
Przełomowe odkrycia nie zawsze są tym, czego się spodziewano
Przy okazji tych badań naukowców zdziwił fakt, iż część mutacji, które wcześniej były klasyfikowane jako "niepewne", okazała się silnie powiązana z rozwojem choroby. Z kolei niektóre warianty uważane za groźne w świetle wcześniejszych badań, w rzeczywistości nie stanowiły znaczącego zagrożenia. To ważne odkrycie, którego efektem może być zmniejszenie liczby niepotrzebnych interwencji i nieuzasadnionej obawy pacjentów.
Autorzy studium zaznaczają, iż ich narzędzie nie zastąpi oceny klinicznej, ale może dostarczyć cenne wskazówki wtedy, gdy wynik testu genetycznego pozostaje niewyjaśniony. Dzięki temu możliwe jest lepsze dostosowanie planu opieki i diagnozy — zarówno w kierunku pogłębionych badań, jak i uspokajania w przypadku niskiego ryzyka.
Obecnie zespół powiększa zakres modelu, by objąć nim więcej chorób i większą różnorodność pacjentów. W wizji badaczy sztuczna inteligencja i dane kliniczne pracują wspólnie, by dostarczać pacjentom i ich rodzinom bardziej precyzyjne i wartościowe informacje wynikające z testów genetycznych.
