Na czym polega test Sanco?
Test Sanco to badanie prenatalne całkowicie bezpieczne dla matki i dziecka. Materiałem do badania jest niewielka próbka krwi ciężarnej. Zastanawiasz się, w jaki sposób z jej krwi można sprawdzić, czy dziecko nie jest obciążone wadą genetyczną? Podczas ciąży do krwioobiegu mamy przedostaje się materiał genetyczny dziecka. Dla jego określenia eksperci używają nazwy „pozakomórkowy, płodowy DNA” (cffDNA). Przy użyciu nowoczesnych metod diagnostycznych możliwe jest zbadanie cffDNA i na tej podstawie określenie zarówno liczby chromosomów, w których zorganizowany jest materiał DNA, jak i ich wybranych zaburzeń. Test Sanco można wykonać już od 10 tygodnia ciąży.
Jakie zaburzenia jest w stanie wykryć test Sanco?
Test prenatalny Sanco pozwala na określenie płci genetycznej płodu. Na jego podstawie ocenia się aneuploidie chromosomów płci, czyli zaburzenia ich liczby – za dużo lub za mało chromosomów płci X lub Y. Analizie poddawane są te najczęstsze aneuploidie: zespół Klinefeltera XXY, zespół Turnera (monosomia X), zespół XXX i XYY.
Narzędzie to rozpoznaje trisomię 21 – zespół Downa, trisomię 18 – zespół Edwardsa, trisomię 13 – zespół Patau. Na podstawie testu Sanco szacuje się ryzyko mozaikowatości na wypadek wykrycia trisomii. Stan ten oznacza obecność trisomii tylko w części komórek, a pozostałe mają prawidłową liczbę chromosomów. Dzięki temu badaniu prenatalnemu możliwa jest analiza wszystkich pozostałych chromosomów autosomalnych (ogół chromosomów poza płciowymi).
Test Sanco rozpoznaje ponad 430 mutacji chromosomów (zespołów delecji – skrócenia i duplikacji – powielenia). W tym m.in.:
zespół Pallistera-Killian,
zespół Cri-du-chat (5p),
zespół kociego oka,
delecję 1p36, 16p11.2-p12.2, 2q33.1,
duplikację 12p i 16p11.2-p12.2.
Jakie są wskazania do wykonania testu Sanco?
Z testu Sanco skorzystać może każda kobieta w ciąży. To nieinwazyjne badanie prenatalne, które warto zrobić, aby rozwiać niepokój przyszłej mamy. Stanowi ono rozwiązanie w przypadku występowania przeciwwskazań do przeprowadzenia inwazyjnej diagnostyki prenatalnej, kiedy zachodzi podejrzenie nieprawidłowości w rozwoju dziecka. Test Sanco wskazany jest przy niepomyślnych wynikach badań USG i biochemicznych z I trymestru ciąży, które wskazują na ryzyko wad genetycznych. Powinny zdecydować się na niego kobiety, u których w poprzedniej ciąży występowały zaburzenia chromosomowe. Wskazaniem do testu Sanco jest również wiek ciężarnej wynoszący ponad 35 lat. Eksperci podkreślają, iż wraz z wiekiem przyszłej mamy rośnie ryzyko nieprawidłowości rozwojowych u dziecka. Badanie to polecane jest także w przypadku ciąży bliźniaczej, u biorczyni komórki jajowej oraz po zapłodnieniu in vitro.
