Terapia genowa skuteczna u dziecka w ultrarzadkiej chorobie genetycznej

termedia.pl 1 miesiąc temu

Zdjęcie: 123RF

Urodzony w maju Olaf w piątek opuścił Uniwersytecki Szpital Kliniczny we Wrocławiu. To pierwszy w Polsce, a czwarty na świecie niemowlak z ultrarzadką chorobą genetyczną, któremu z powodzeniem 15 października podano „naprawiony” materiał genetyczny wraz z zastosowaniem chemioterapii.

Procedurę wykonano w Klinice Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu. Nasz ośrodek współpracował z Leiden Uniwersity Medical Center w Holandii, gdzie pobrany we Wrocławiu materiał genetyczny od dziecka został przetworzony. To tam do genomu wyizolowanych komórek macierzystych chorego wprowadza się gen kodujący (RAG1) do tego genu działającego niewłaściwie.

- Prof. Arjan Lankester w holenderskim ośrodku pracuje nad modyfikacją komórek macierzystych od ponad 20 lat. Dzięki naszej dobrej współpracy nasz mały pacjent mógł skorzystać z tej metody jako pierwszy w Polsce, a czwarty na świecie. Dwa tygodnie temu piątemu niemowlakowi podano zmodyfikowane, naprawione komórki w Turcji - powiedział kierownik Kliniki Transplantacji Szpiku, Onkologii i Hematologii Dziecięcej Uniwersyteckiego Szpitala Klinicznego we Wrocławiu prof. Krzysztof Kałwak.

Transplantolog i pediatra dr Monika Mielcarek-Siedziuk wykonała we Wrocławiu pobrania komórek macierzystych i wyjaśniła, dlaczego to było niełatwe.

- Dziecko ważyło około siedmiu kilogramów, ma zaledwie pół litra krwi. Udało nam się pobrać 50 mln komórek macierzystych na kilogram. Wystarczyłoby to do około 13 przeszczepień. To bardzo dużo. Na szczęście mały Olaf nam pomagał, bo dwukrotnie zasnął w trakcie pobrania - powiedziała lekarka.

Po kilku tygodniach pod koniec września do Wrocławia powrócił naprawiony materiał genetyczny, który 15 października podano choremu dziecku wraz z zastosowaniem chemioterapii. Po dwóch miesiącach wszystko wskazuje na to, iż mały Olaf pozytywnie zareagował na leczenie i w piątek opuszcza szpital.