Manuela Stecher miała szczęście. Gdyby urodziła się kilka tygodni wcześniej, jej życie prawdopodobnie potoczyłoby się zupełnie inaczej. Mogłaby cierpieć na drgawki i jest wysoce prawdopodobne, iż byłaby niepełnosprawna intelektualnie, podobnie jak jej starsza siostra. W jej geny wkradł się błąd. Manueli Stecher brakuje enzymu, który rozkłada aminokwas fenyloalaninę. Kiedy substancja się gromadzi, zaburza rozwój mózgu choćby w okresie niemowlęcym.
To, iż nic takiego się nie stało, kobieta zawdzięcza wyciśnięciu kilku kropel krwi z jej stopy po urodzeniu. W ten sposób zdiagnozowano u niej chorobę zwaną fenyloketonurią (PKU). Zapobieganie jej dramatycznym konsekwencjom nie jest takie trudne. 55-latka musi po prostu przestrzegać określonej diety.
Stecher była jednym z pierwszych dzieci w Niemczech, które skorzystały z zupełnie nowego środka: badań przesiewowych noworodków, w których dzieci są testowane niedługo po urodzeniu pod kątem chorób prowadzących do poważnych zaburzeń rozwojowych.
Lekarze poszukują w tej chwili biomarkerów dla 19 poważnych rzadkich chorób, które mogą prowadzić do wad rozwojowych mózgu, paraliżu, a choćby przedwczesnej śmierci — i które da się leczyć, jeżeli zostaną rozpoznane tak wcześnie, jak to możliwe.
Obejmują one mukowiscydozę, w której organizm wytwarza jedynie gęstą wydzielinę, a w płucach znajduje się lepki śluz, a także różne zaburzenia metaboliczne, takie jak niezdolność organizmu do wytwarzania wystarczających ilości witaminy biotyny. Zgodnie z aktualnymi danymi z Niemiec badania przesiewowe noworodków wykrywają jedną z 19 rzadkich chorób badanych u jednego na około 900 dzieci — tj. ok. 0,1%.
Jednak niedługo może być ich znacznie więcej. Laboratoria od dawna są w stanie analizować cały skład genetyczny danej osoby pod kątem setek ukrytych chorób. Ponadto od połowy stycznia 2025 r. w Niemczech ma wejść w życie istotna zmian. W przyszłości laboratoria diagnostyczne nie będą już przekazywać wyników badań za pośrednictwem ośrodków pośrednich, takich jak kliniki położnicze — ale bezpośrednio do rodziców. Celem jest zaoszczędzenie cennego czasu. Oba rozwiązania rodzą jednak pytania natury społecznej. Jakie choroby mogą i powinny być wyszukiwane? Jaka wiedza jest etycznie akceptowalna? I kto jest upoważniony do przeprowadzania testów?
W przypadku obu testów wystarczy kilka kropel krwi wysłanych do laboratoriów, aby zidentyfikować choroby. — Wtedy ewentualna terapia może rozpocząć się wcześnie — wyjaśnia Georg Hoffmann, rzecznik komisji do spraw badań przesiewowych Niemieckiego Towarzystwa Pediatrii i Medycyny Młodzieżowej. Mówi to z wielką dumą, ponieważ obecny program badań przesiewowych jest nie tylko najskuteczniejszym środkiem zapobiegawczym w Niemczech, ale jego procedury są również proste i praktycznie bezbłędne. Ponadto znacznie poprawił życie prawie 15 tys. dzieci. 90 proc. z dotkniętych chorobą dzieci rozwijało się normalnie pomimo choroby, informuje.
A jednak badania przesiewowe wykrywają tylko niewielką część chorób, które mogą poważnie dotknąć dzieci w pierwszych latach życia. Lekarze i naukowcy ze Szpitala Uniwersyteckiego w Heidelbergu i Uniwersytetu w Mannheim opracowali zatem plan: chcą znacznie rozszerzyć zakres badań przesiewowych.
Projekt badawczy „New Lives” ma na celu przeanalizowanie ponad 200 chorób w przyszłości; dokładna liczba nie została jeszcze ustalona. Będzie to możliwe dzięki tzw. analizom genomu. Lekarze chcą przeszukiwać materiał genetyczny pod kątem błędów litera po literze, a następnie porównywać informacje dzięki baz danych. Bazy te zawierają zmiany, o których wiemy, iż prowadzą do poważnych upośledzeń.
Wątpliwości natury etycznej
— Chcemy zidentyfikować dzieci dotknięte chorobą, zanim zdamy sobie sprawę, iż nie rozwijają się zgodnie ze swoim wiekiem — mówi kierownik projektu Eva Winkler. Jest ona starszym lekarzem i dyrektorem w Narodowym Centrum Nowotworów, gdzie kieruje grupą badawczą zajmującą się etyką medyczną
Techniczne studium wykonalności wyjaśnia obecnie, czy masowy test genetyczny jest możliwy dla wszystkich noworodków w rozsądnej cenie i przy wysokim poziomie niezawodności. Test dla noworodka kosztuje w tej chwili 45 euro (ok. 192 zł.), a analiza genomu ma stać się podobnie przystępna cenowo. Od 2026 r. rodzicom będą oferowane genomowe badania przesiewowe noworodków w ramach badania.
Naukowcy są bardzo zgodni co do tego, iż analiza genomu powinna mieć miejsce dopiero po urodzeniu. Istnieje zbyt duże ryzyko, iż płody z dużymi szansami na przeżycie zostaną poddane aborcji lub selekcji w ramach sztucznego zapłodnienia. Ponadto nie każda choroba, którą można wykryć, powinna być badana.
— Tylko wady genetyczne, które z dużym prawdopodobieństwem ujawnią się jako choroba w ciągu pierwszych kilku lat życia i będą miały poważne konsekwencje zdrowotne, zostaną uwzględnione w selekcji — mówi Winkler.
Eva Winkler, dyrektor zarządzający Narodowego Centrum Chorób Nowotworowych. Heidelberg, 19 listopada 2024 r.
Kontrowersyjne z etycznego punktu widzenia jest również to, kiedy przyszli rodzice powinni być informowani o możliwościach diagnostyki genetycznej. Jeszcze podczas ciąży? A może byłoby to dla nich zbyt dużym obciążeniem?
Praca grupy badawczej podsyca stare debaty na temat etyki medycznej. Wynik analizy genetycznej może mieć wpływ na całą rodzinę. Nie chodzi tylko o to, iż dziecko może zachorować. Czy rodzice lub rodzeństwo, którzy nie zostali jeszcze przebadani, również powinni zostać poddani analizie pod kątem możliwego ryzyka? Chodzi o ludzką godność, prawo do wiedzy i niewiedzy oraz warunki wstępne szczęśliwego życia.
Należy również wyjaśnić, kto będzie miał dostęp do danych genomowych i jak długo będą one przechowywane. W Niemczech mógłby powstać kompletny zestaw danych na temat rosnącej populacji, co z pewnością byłoby również interesujące dla badań. Jednak Eva Winkler odrzuca ten pomysł. Koncepcja przewiduje przechowywanie tylko zmian genetycznych, a nie całego genomu. — Usunęlibyśmy surowe dane — mówi etyczka.
Cała pula danych mogłaby zostać usunięta, gdy dziecko osiągnie pewien limit wiekowy, a cel analizy genetycznej, tj. zapewnienie prawidłowego rozwoju, nie ma już zastosowania. — Bardzo ważne jest dla nas, abyśmy rozważali kwestie etyczne na bardzo wczesnym etapie, abyśmy mogli dobrze przygotować się do ewentualnego wdrożenia — mówi Christian Schaaf, dyrektor Instytutu Genetyki Człowieka w Szpitalu Uniwersyteckim w Heidelbergu. — Nie chcemy kierować się technologią — dodaje.
Ale czas nagli. Zwłaszcza iż od stycznia laboratoria diagnostyczne przejmą przekazywanie wyników. Organ nadzorczy, taki jak klinika, nie będzie już wtedy potrzebny, co pozwoli na szybsze podjęcie działań terapeutycznych. Jednak Niemieckie Towarzystwo Pediatrii i Medycyny Młodzieżowej (DGKJ) ostrzegło niedawno, iż na rynek coraz częściej wchodzą dostawcy komercyjni. Firmy reklamują kompleksowe opcje testowania, ale „rodzice nie otrzymują ani ustrukturyzowanych zaleceń terapeutycznych, ani natychmiastowej integracji z istotnymi programami leczenia”, co krytykuje DGKJ.
Akceptacja wzrośnie z biegiem lat
Co, jeżeli rodzice chcą wiedzieć jak najwięcej? jeżeli informacje o 200 chorobach nie są dla nich wystarczające? Chociaż pełne sekwencjonowanie genomu nie może dostarczyć informacji o cechach takich jak inteligencja dziecka, może nam powiedzieć, czy istnieje zwiększone ryzyko wystąpienia pewnych chorób lub raka w wieku dorosłym.
Jak dotąd Niemcy zmagają się z przetwarzaniem informacji genetycznych. Inne kraje są o kilka kroków do przodu. W Estonii państwo finansuje dobrowolne sekwencjonowanie genów dla dorosłej populacji. W USA, Belgii i Wielkiej Brytanii realizowane są już projekty pilotażowe mające na celu wprowadzenie badań przesiewowych noworodków do codziennego życia kobiet w ciąży i klinik położniczych.
W amerykańskim badaniu „Babyseq” 86 proc. rodziców wykazało wysoki poziom zainteresowania informacjami o zmianach genetycznych, jeżeli lekarze mogą zaoferować terapię lub lekarstwo. W przypadku chorób nieuleczalnych mniej niż połowa rodziców chciała wiedzieć o potencjalnym problemie. Jednakże choćby bez możliwości leczenia wczesne informacje mogą być ważne, aby rodzice mogli lepiej przygotować się na niepełnosprawność ich dziecka.
— Przyjąłbym to z zadowoleniem i uważam, że konieczne jest, aby opinia publiczna zaangażowała się w temat genomiki, ponieważ widzimy, iż informacje genetyczne przenikają w tej chwili wszystkie obszary medycyny — mówi Schaaf, genetyk z Heidelbergu.
Christian Schaaf, dyrektor medyczny w Instytucie Genetyki Człowieka w Szpitalu Uniwersyteckim w Heidelbergu, 19 listopada 2024 r.
W związku z rosnącą wiedzą na temat genów coraz częściej pacjenci będą konfrontowani z możliwościami badań genetycznych. — To nie tyle kwestia tego, czy genomowe badania przesiewowe noworodków się pojawią, ale raczej kiedy i w jaki sposób zostaną wprowadzone — mówi dyrektor Instytutu.
Eva Winkler zakłada, iż nie wszyscy rodzice od razu skorzystają z rozszerzonych opcji testowania. Zakłada, iż akceptacja wzrośnie z biegiem lat, gdy rodzice będą mieli pozytywne doświadczenia. Mogłaby istnieć równoległa operacja: wariant genomowy i konwencjonalna wersja badań przesiewowych noworodków, obie finansowane jako świadczenie z ubezpieczenia zdrowotnego i dostępne dla wszystkich rodziców.
Manuela Stecher nie ma wątpliwości co do rozszerzenia wczesnego wykrywania dzięki analiz DNA. — Jestem wdzięczna, że badania przesiewowe noworodków umożliwiły mi prowadzenie prawie normalnego życia — mówi.
Nadal trudno jest jej znieść fakt, iż ona i jej rodzeństwo dorastały w tak odmienny sposób. Siostra Manueli Stecher także została poddana badaniom, jednak w międzyczasie zmarła. Stało się jasne, iż ona również miała wadę genetyczną.
