Czasopismo The New England Journal of Medicine opublikował pierwsze dane wskazujące na możliwość modyfikacji przebiegu choroby w Zespole Dravet. Wyniki pokazują, iż leczenie nowym lekiem, ukierunkowanym na podstawową przyczynę tej genetycznej choroby, może poprawiać rokowania pacjentów.
Firmy Stoke Therapeutics oraz Biogen ogłosiły publikację danych z badań nad oligonukleotydem antysensownym o nazwie zorevunersen na łamach The New England Journal of Medicine. Badania po raz pierwszy wykazują potencjał modyfikacji przebiegu choroby u osób z Zespołem Dravet. Wykazano znaczne i trwałe zmniejszenie częstotliwości napadów drgawkowych oraz poprawę w wielu obszarach oceny funkcji poznawczych i behawioralnych. Leczenie stosowano w skojarzeniu ze standardowymi lekami przeciwpadaczkowymi.
Zespół Dravet – to ciężka encefalopatia rozwojowo-padaczkowa. U chorych występują poważne i nawracające napady padaczkowe oraz zatrzymanie rozwoju neurologicznego około 2. roku życia. Nie ma w tej chwili leków modyfikujących przebieg tej choroby.
„Dane te mogą stanowić punkt zwrotny w leczeniu Zespołu Dravet. Co prawda przez cały czas najważniejsze znaczenie ma ograniczanie napadów, ale obserwowana w tych badaniach poprawa funkcji poznawczych, zachowania i jakości życia wskazują, iż możemy wpływać na przebieg choroby, a tym samym życie pacjentów i ich rodzin” – powiedziała dr Helen Cross, autorka artykułu opublikowanego w NEJM, dyrektor Instytutu Zdrowia Dziecka przy Szpitalu Great Ormond Street działającego w ramach University College London.
U pacjentów leczonych zorevunersenem w badaniach Fazy 1/2a zaobserwowano istotne zmniejszenie częstości napadów, utrzymujące się następnie przez trzy lata leczenia w ramach otwartych badań przedłużonych. Największy spadek częstości napadów zaobserwowano u pacjentów otrzymujących początkowo dawki 70 mg. W badaniach OLE, jako dodatkowe punkty końcowe, z wykorzystaniem standardowych skal klinicznych oceniano zmiany w rozwoju neurologicznym, funkcjonowaniu, stanie klinicznym i jakości życia wszystkich pacjentów. Poprawa w zakresie komunikacji, umiejętności motorycznych, socjalizacji, funkcjonowania w codziennym życiu oraz jakości życia utrzymywała się przez kolejne trzy lata leczenia.
„Odkrycie genetycznej przyczyny Zespołu Dravet 25 lat temu zmieniło sposób, w jaki naukowcy postrzegają tę chorobę oraz podchodzą do jej leczenia. Oddziałując bezpośrednio na podstawową przyczynę genetyczną Zespołu Dravet, zorevunersen może potencjalnie stać się pierwszym lekiem modyfikującym przebieg tej choroby. Oczekujemy na wyniki naszego badania fazy 3 EMPEROR, których spodziewamy się w połowie 2027 roku” – powiedział dr Barry Ticho, wiceprezes ds. medycznych w Stoke Therapeutics.
Zespół Dravet to ciężka encefalopatia rozwojowo-padaczkowa (DEE), charakteryzująca się nawracającymi napadami drgawkowymi oraz poważnymi upośledzeniami poznawczymi i behawioralnymi. Większość przypadków Zespołu Dravet jest spowodowana mutacjami jednej kopii genu SCN1A, prowadzącymi do niedoborów białka NaV1.1 w komórkach nerwowych mózgu. choćby przy stosowaniu najlepszych dostępnych leków przeciwpadaczkowych, u 57 proc. osób z Zespołem Dravet nie dochodzi do min. 50 proc. redukcji częstości napadów. Powikłania choroby wpływają na pogorszenie jakości życia pacjentów oraz ich opiekunów. Zaburzenia rozwojowe i poznawcze często obejmują niepełnosprawność intelektualną, opóźnienia w rozwoju, problemy z poruszaniem się i utrzymaniem równowagi, zaburzenia językowe i mowy, upośledzenia wzrostu, zaburzenia snu, zaburzenia funkcjonowania autonomicznego układu nerwowego oraz zaburzenia nastroju.
