Przeanalizowano dane genomowe ponad 450 tys. osób. Względne ryzyko rozwoju raka piersi wśród osób z mutacją BRCA1 lub BRCA2 i co najmniej jednym zachorowaniem krewnego pierwszej linii wyniosło odpowiednio 10,3% i 7,8%, a bez zachorowań – odpowiednio 7,2% i 4,7%.
Prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór w wieku poniżej 60. roku życia u nosicieli mutacji BRCA z obciążeniem i bez obciążenia rodzinnego wynosiło odpowiednio 44,7% i 24,1%. Podobną zależność zaobserwowano dla osób z zespołem Lyncha i mutacją w genach MLH1, MSH2 lub MSH6. Względne ryzyko zachorowania na raka jelita grubego u osób z obciążeniem i bez obciążenia onkologicznego u krewnych pierwszej linii wyniosło dla tych grup odpowiednio: 35,6%, 48,0% i 9,9% vs 13,0%, 15,4% i 7,2%.
Ryzyko zachorowania na raka przed 60. rokiem życia u osób z mutacją w genach MLH1 i MSH2 i obecnością nowotworu w rodzinie wynosiło odpowiednio 30,9% i 38%, a bez obecności - 20,5% i 8,3%. Autorzy artykułu postulują dalsze badania nad stratyfikacją ryzyka zachorowania wśród osób obciążonych zespołami rodzinnych zachorowań na nowotwory, aby uniknąć nadmiernych procedur u osób z grup niższego ryzyka.
