Rak piersi w rodzinie – dziedziczenie raka piersi

zwrotnikraka.pl 4 dni temu

Rak piersi jest najczęściej występującym nowotworem złośliwym u kobiet na całym świecie. Wielu pacjentów i ich rodzin nurtuje pytanie: czy rak piersi może być dziedziczny? Czasem zdarza się, iż kilka kobiet w jednej rodzinie zachorowało – siostra, mama, babcia, ciocia i pojawia się wtedy obawa: „Czy to znaczy, iż ja też jestem w grupie ryzyka i jak to zbadać?”

W większości przypadków rak piersi nie jest dziedziczny – powstaje na skutek złożonych interakcji czynników środowiskowych i stylu życia, prowadzących do pojawienia się mutacji w DNA i zapoczątkowania zmian w komórkach. Jednak około 5–10% przypadków raka piersi wynika z mutacji genetycznych, które mogą być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Mówimy wtedy o dziedzicznym raku piersi.

Rak piersi – dziedziczenie

Kiedy mówimy, iż rak piersi może być „dziedziczny”, mamy na myśli sytuację, w której zwiększone ryzyko zachorowania jest zapisane w naszych genach i może być przekazywane z pokolenia na pokolenie. Wbrew obiegowym opiniom, nie dziedziczymy samej choroby, ale predyspozycję do jej rozwoju – czyli większe prawdopodobieństwo, iż komórki piersi w ciągu życia ulegną przemianie nowotworowej.

Nasze ciało składa się z miliardów komórek, a każda z nich zawiera DNA – swoisty kod genetyczny, który kieruje funkcjonowaniem organizmu. Określone fragmenty DNA tworzą tak zwane geny – „przepisy” z których tworzone są białka, pełniące różne funkcje: budujące tkanki, naprawiające uszkodzenia, regulują wzrost komórek czy odpowiadające za odporność (np. krwinki białe). jeżeli w takim genie dojdzie do błędu (mutacji), białko może działać nieprawidłowo, co w dłuższej perspektywie może prowadzić do rozwoju nowotworu.

W przypadku dziedzicznego raka piersi, najczęściej chodzi o mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Nazwa pochodzi od angielskich słów BReast CAncer – czyli rak piersi. U zdrowej osoby geny te to tak zwane antyonkogeny, które pełnią funkcje naprawcze, jeżeli coś złego zadzieje się podczas podziału komórki. Mają zdolność naprawy mutacji, czyli niepożądanej zmiany w genie. Jednak, gdy same są zmutowane, ta funkcja jest nieaktywna, dlatego nie ma naprawy zmian i dochodzi do niekontrolowanych podziałów komórek, ich namnażania i powstania nowotworu.

Sprawdź: e-Pakiet rak piersi i/lub jajnika (BRCA1, BRCA2) – badania genetyczne

Należy również dodać, iż gdy „ochrona” nie działa prawidłowo i dochodzi do utrwalenia zmian w tych genach, to ryzyko zachorowania na nowotwór wzrasta, nie tylko w przypadku raka piersi, ale również raka jajnika, trzustki, prostaty czy jelita grubego.

Jak dziedziczymy mutacje?

Dziedziczenie raka piersi odbywa się najczęściej w sposób autosomalny dominujący. Co to oznacza? Kariotyp każdego człowieka składa się z 22 par chromosomów autosomalnych. Mówimy o parach chromosomów – ponieważ zawsze dziedziczymy po jednym od ojca i od matki. Tak samo jest z genami co znaczy, iż dziedziczymy po 2 kopie każdego genu – po jednej od matki i ojca.

Dziedziczenia autosomalne dominujące oznaczą, iż jeżeli jedna z kopii genu (np. BRCA1) zawiera szkodliwą mutację, to już wystarczy, by ryzyko zachorowania było znacząco wyższe. Taka mutacja może być przekazana dalej – każde dziecko osoby z mutacją ma 50% szans, iż ją odziedziczy, niezależnie od płci.

Co ważne, mutację może przekazać zarówno matka, jak i ojciec, choćby jeżeli nie chorowali. To dlatego warto analizować historię nowotworów zarówno po stronie matki, jak i ojca – wielu pacjentów skupia się tylko na kobietach w rodzinie, tymczasem mutacja może pochodzić od ojca i jego rodziny, który był jedynie nosicielem. Ponadto, dziedziczne mutacje genetyczne są obecne w organizmie od urodzenia, ale to nie znaczy, iż rak się na pewno rozwinie.

Mutacja zwiększa ryzyko, ale inne czynniki – styl życia np. palenie papierosów, środowisko (zanieczyszczenia powietrza, wolne rodniki), losowe uszkodzenia DNA (np. w wyniku promieniowania) – odgrywają dużą rolę. Niektóre osoby z mutacją nigdy nie zachorują. Inne – choćby bez mutacji – mogą zachorować na tzw. spontaniczny rak piersi.

Genetyka raka piersi – najważniejsze geny

Zidentyfikowano wiele genów, które odgrywają rolę w rozwoju raka piersi. Niektóre z nich są genami wysokiego ryzyka, co oznacza, iż mutacje w tych genach znacznie zwiększają ryzyko zachorowania na raka piersi. Inne geny są genami średniego lub niskiego ryzyka.

Jak już zostało wspomniane wcześniej, 5 do 10% wszystkich przypadków raka piersi ma charakter dziedziczny, czyli związany z obecnością mutacji genetycznych, które przekazywane są w rodzinie. Najczęściej dotyczą one genów BRCA1 i BRCA2, ale rozwój technologii genetycznych pozwala na identyfikację coraz większej liczby genów predysponujących do powstawania zmian nowotworowych.

BRCA1 – to gen supresorowy, który pomaga utrzymać stabilność materiału genetycznego. Jego mutacje znacznie zwiększają ryzyko raka piersi (do 80%) i jajnika (do 40%). Nowotwory związane z BRCA1 często mają tzw. potrójnie ujemny charakter (brak receptorów hormonalnych i HER2), co wpływa na sposób leczenia.
BRCA2 – także odpowiada za naprawę DNA. Mutacje w BRCA2 zwiększają ryzyko raka piersi i jajnika u kobiet oraz raka prostaty, piersi i trzustki u mężczyzn.
TP53 – mutacje w tym genie powodują zespół Li-Fraumeni, związany z bardzo wczesnym rakiem piersi, mięsakami, nowotworami mózgu i innymi guzami.
PTEN – mutacje prowadzą do zespołu Cowdena, w którym występuje zwiększone ryzyko łagodnych i złośliwych guzów tarczycy, piersi i endometrium.
STK11 (LKB1) – mutacje powodują zespół Peutza-Jeghersa, związany z polipami w przewodzie pokarmowym i zwiększonym ryzykiem raka piersi, trzustki, jajnika.
CDH1 – mutacje w genie E-kadheryny zwiększają ryzyko raka żołądka i piersi typu zrazikowego.
CHEK2 – mutacje w tym genie podwajają ryzyko raka piersi.
PALB2 – współpracuje z BRCA2 przy naprawie DNA. Mutacje dają wysokie ryzyko raka piersi, podobne do BRCA2.
ATM – uczestniczy w odpowiedzi komórek na uszkodzenia DNA. Osoby z mutacją mają zwiększone ryzyko raka piersi.
BRIP1 – bierze udział w naprawie DNA razem z BRCA1. Jego mutacje mogą zwiększać ryzyko raka piersi i jajnika.

Diagnostyka Raka Piersi – Krok po Kroku

Pierwszym krokiem jest czujność – kobieta może sama zauważyć niepokojące objawy, takie jak guzek, zmiana kształtu piersi, wydzielina z brodawki czy napięcie skóry. Każdy niepokojący objaw warto zgłosić lekarzowi. Podstawowe badanie palpacyjne (dotykowe) przeprowadza także ginekolog lub pielęgniarka/położna, jednak warto nauczyć się samemu wykonywać takie badanie i regularnie badać piersi.

Diagnostyka raka piersi opiera się na:

Badania obrazowe

Mammografia – podstawowe badanie przesiewowe wykonywane u kobiet po 50 roku życia (bezpłatne co 2 lata w ramach programu NFZ). Pozwala wykryć choćby drobne zmiany, zanim staną się wyczuwalne.
USG piersi – zalecane u młodszych kobiet (poniżej 40 roku życia) oraz jako uzupełnienie mammografii. Badanie bezbolesne, szybkie i bezpieczne.
Rezonans magnetyczny (MRI) – stosowany u kobiet z wysokim ryzykiem genetycznym lub niejednoznacznym wynikiem innych badań. Bardzo dokładny, wykrywa zmiany choćby w gęstej tkance gruczołowej.

Biopsja – potwierdzenie diagnozy

Jeśli obrazowanie wykryje podejrzaną zmianę, lekarz wykonuje biopsję – pobranie fragmentu tkanki do badania mikroskopowego. Biopsję wykonuje się igłą najczęściej pod kontrolą USG. Wynik histopatologiczny określa, czy zmiana jest nowotworem i jaki ma typ.

Badania laboratoryjne i hormonalne

U pacjentek z rakiem piersi oznacza się receptory hormonalne (estrogenowy i progesteronowy) oraz HER2 – białko związane z agresywnym typem raka.

Receptory hormonalne – estrogenowy (ER) i progesteronowy (PR) – komórki raka piersi mogą posiadać na swojej powierzchni receptory wrażliwe na działanie hormonów żeńskich – estrogenu i progesteronu. jeżeli takie receptory są obecne (czyli nowotwór jest ER+ lub PR+), oznacza to, iż wzrost nowotworu jest częściowo „napędzany” przez hormony.
HER2 (ludzki receptor naskórkowego czynnika wzrostu typu 2) – HER2 to białko, które może występować w nadmiarze na powierzchni komórek nowotworowych. Około 15–20% raków piersi to nowotwory HER2-dodatnie – są to zwykle bardziej agresywne formy choroby
Ki-67 – to wskaźnik określający tempo podziału komórek nowotworowych. Im wyższy wskaźnik Ki-67, tym szybciej rośnie guz. Informacja ta pomaga w ocenie, jak intensywne powinno być leczenie.

Czy przypadek raka piersi w mojej rodzinie oznacza, iż ja również zachoruję?

Choć większość przypadków raka piersi nie ma podłoża dziedzicznego, to jednak w określonym procencie przypadków choroba może wynikać z obecności mutacji genetycznych, które są przekazywane z pokolenia na pokolenie.

Jakie sytuacje w rodzinie powinny skłonić do myślenia o tzw. dziedzicznym raku piersi? Istnieje kilka sygnałów ostrzegawczych:

wczesny wiek zachorowania – jeżeli rak piersi został zdiagnozowany u kobiety przed 50 rokiem życia (zwłaszcza przed 40), może to sugerować dziedziczną postać choroby.
Wiele przypadków raka piersi w rodzinie – jeżeli chorowały mama, siostra, ciotka, babcia, kuzynka, warto zastanowić się nad konsultacją genetyczną i wykonać test genetyczny na obecność mutacji (skierowanie na NFZ).
Obustronny rak piersi – czyli nowotwór, który pojawia się w obu piersiach, niekoniecznie jednocześnie, taki przypadek może być sygnałem mutacji w genie BRCA1 lub BRCA2.
Rak piersi u mężczyzny – choć rzadki (ok. 1% wszystkich przypadków), może być silnym wskaźnikiem mutacji genetycznej w rodzinie.
Inne nowotwory w rodzinie – szczególnie rak jajnika, prostaty, trzustki lub jelita grubego, niektóre mutacje, np. BRCA1/2, TP53, PALB2, zwiększają ryzyko wystąpienia innych nowotworów.

Rak piersi w rodzinie – dziedziczenie raka piersi – podsumowanie

Podsumowując – nie każdy rak piersi w rodzinie oznacza dziedziczenie choroby, ale warto być czujnym. W Polce działa bezpłatny Program Genetyczny w ramach, którego badane są mutacje w genach. Trzeba posiadać skierowanie do poradni genetycznej z adnotacją o obciążeniu rakiem w rodzinie. Takie skierowanie może wystawić lekarz POZ lub inny lekarz posiadający takie uprawnienia np. onkolog, ginekolog.

Wczesna identyfikacja osób z mutacją genetyczną, pozwala na wdrożenie odpowiednich działań – często zanim pojawią się jakiekolwiek objawy choroby.

DIAGNOSTYKA DLA ZWROTNIKRAKA.PL

ARTYKUŁ SPONSOROWANY

AUTOR: dr n. med. Iwona Chromik – doktor biologii molekularnej w trakcie specjalizacji z laboratoryjnej genetyki sądowej na Uniwersytecie Medycznym w Lublinie. Zawodowo pasjonuje się genetyką, medycyną sądową oraz kliniczną.

BIBLIOGRAFIA:

Katsura C, et al. Breast cancer: presentation, investigation and management. Br J Hosp Med (Lond). 2022 Feb 2;83(2):1-7.
Barzaman K, et al. Breast cancer: Biology, biomarkers, and treatments. Int Immunopharmacol. 2020 Jul;84:106535.
Kolak A, et al. Primary and secondary prevention of breast cancer. Ann Agric Environ Med. 2017 Dec 23;24(4):549-553.
Pieńkowski, T. 2014. Rak piersi. Polish Journal of Pathology Supplement: 1-8.
Apostolou P, Fostira F. Hereditary breast cancer: the era of new susceptibility genes. Biomed Res Int. 2013;2013:747318.
Bożenna Karczmarek-Borowska Czynniki prognostyczne i predykcyjne dla raka piersi Przegląd Medyczny Uniwersytetu Rzeszowskiego ISSN 1730-3524 Rzeszów 2009, 4, 350–355.
Walsh T, et al. Spectrum of mutations in BRCA1, BRCA2, CHEK2, and TP53 in families at high risk of breast cancer. 2006 Mar 22;295(12):1379-88.
https://pacjent.gov.pl/program-profilaktyczny/profilaktyka-raka-piersi

Post Rak piersi w rodzinie – dziedziczenie raka piersi pojawił się poraz pierwszy w Zwrotnikraka.pl.

Idź do oryginalnego materiału