Na temat stwardnienia zanikowego bocznego z mutacją w genie SOD1 (SOD1-ALS) oraz pierwszej przyczynowej terapii tej choroby dzięki tofersenu, zarejestrowanego przez European Medicines Agency (EMA) pod koniec maja 2024 r., rozmawialiśmy z prof. Leonardem H. van den Bergiem z Uniwersyteckiego Centrum Medycznego w Utrechcie w Holandii.
Stwardnienie zanikowe boczne (amyotrophic lateral sclerosis) jest postępującą, śmiertelną chorobą neurodegeneracyjną. W jej przebiegu dochodzi do utraty neuronów ruchowych (motoneuronów) w mózgu i rdzeniu kręgowym. Motoneurony odpowiadają za kontrolowanie dobrowolnych ruchów mięśni, a ponieważ u osób z ALS następuje ich osłabienie i zanik, chorzy stopniowo tracą zdolność poruszania się, mówienia, jedzenia i w końcu oddychania. Średnia długość życia osób z ALS wynosi 3–5 lat od momentu wystąpienia objawów. Na świecie jest 168 tys. chorych na ALS, w Europie mniej niż tysiąc. Ponad 20 proc. osób z ALS ma genetyczną postać choroby, mimo iż w rodzinie wcześniej mogły nie występować jej przypadki. Bardzo rzadką genetyczną postacią ALS, występującą w ok. 2 proc. przypadków, jest SOD1-ALS.
Rozmowa z prof. Leonardem H. van den Bergiem z Uniwersyteckiego Centrum Medycznego w Utrechcie w Holandii poniżej, pod nią spisany wywiad.
