Pilnie potrzebujemy nowej edycji Planu dla Chorób Rzadkich ►

Zdjęcie: Szymon Czerwiński


– Aby można było uruchomić całą procedurę diagnostyczno-terapeutyczną w chorobach rzadkich, eksperci pilnie potrzebują wyznaczenia ośrodków, które będą miały status referencyjnych – stwierdził w rozmowie z „Menedżerem Zdrowia” prof. Sergiusz Jóźwiak.

• Pilnie potrzebna jest nowa edycja Planu dla Chorób Rzadkich.
• Priorytetowe jest wskazanie listy ośrodków referencyjnych.
• Eksperci oczekują na określenie kosztów i sposobu finansowania badań genetycznych w chorobach rzadkich.

– Pod koniec ubiegłego roku wygasła poprzednia edycja Planu dla Chorób Rzadkich. w tej chwili czekamy na nową uchwałę, dotyczącą nowej edycji planu, która byłaby przyjęta przez rząd – podkreślał w rozmowie z „Menedżerem Zdrowia” – podczas Top Medical Trends 2024 – prof. Sergiusz Jóźwiak z Działu Badań Naukowych Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, przewodniczący Komitetu Rozwoju Człowieka Polskiej Akademii Nauk.

Choroby rzadkie to osiem tysięcy jednostek
Prof. Jóźwiak wyjaśnił, iż fakt, iż decyzje w tej sprawie się przeciągają, budzi zniecierpliwienie wśród ekspertów.

– Jest wiele aspektów, które wymagają poruszenia, jak chociażby to, kto tym planem ma się zajmować, jakie będą ośrodki referencyjne, jak one będą rozliczane czy wreszcie, jak rozliczane będą badania genetyczne, zwłaszcza te wieloskalowe, które są koniecznością przy takiej mnogości chorób rzadkich – kontynuował.

Ekspert zaznaczył, iż dziś wiadomo, iż mamy około ośmiu tysięcy chorób rzadkich. Wiele z nich wymaga potwierdzenia genetycznego, aby możliwe było wdrożenie odpowiedniego leczenia.

– Pojawiają się nowe terapie, jednak aby móc je zastosować, konieczne jest potwierdzenie choroby badaniem genetycznym. Badanie to jest pierwszym krokiem umożliwiającym pacjentom dostęp do choćby już istniejących terapii w chorobach rzadkich – stwierdził.

Pilne potrzeby do rozwiązania
Na pytanie, jakie są najpilniejsze potrzeby ekspertów i pacjentów w zakresie diagnostyki i leczenia pacjentów z chorobami rzadkimi, odpowiedział: – Żeby w ogóle można było uruchomić całą procedurę diagnostyczno-terapeutyczną, potrzebne jest przede wszystkim wyznaczenie ośrodków referencyjnych.

– w tej chwili zmierzamy w kierunku uznania za referencyjne tych ośrodków, które są zrzeszone w europejskich sieciach referencyjnych. Otwarte pozostaje pytanie, na jakich zasadach będzie się to odbywać, jakie będą rozporządzenia wykonawcze do tej uchwały czy ustawy, jakie będą wskaźniki rozliczeniowe. Nie można zapominać, iż badania, które należy przeprowadzać w chorobach rzadkich, wymagają odpowiedniej organizacji pracy. Przede wszystkim chodzi o ośrodki, które mają personel umiejący się tym zająć. Badań jest bardzo dużo, dlatego też wymagane jest określenie kosztów i sposobu ich finansowania – podkreślił prof. Sergiusz Jóźwiak.

Rozmowa do obejrzenia poniżej.