Pierwotna hiperoksaluria to ultra-rzadka choroba genetyczna, która przez długi czas może pozostawać niezauważona. Jej pierwsze objawy dotyczą nerek, jednak źródło problemu znajduje się w wątrobie. Nieleczona prowadzi do poważnych powikłań wielonarządowych i skrócenia życia. Sprawdź, czym jest pierwotna hiperoksaluria, jakie daje objawy, jak wygląda diagnostyka oraz jakie są w tej chwili dostępne metody leczenia.
Czym jest pierwotna hiperoksaluria?
Pierwotna hiperoksaluria (PH) to genetycznie uwarunkowana choroba metaboliczna dziedziczona autosomalnie recesywnie. Jej istotą jest defekt genu kodującego enzym obecny w komórkach wątroby hepatocytach, odpowiedzialny za prawidłowe przemiany szczawianów. W konsekwencji dochodzi do ich nadprodukcji i nadmiernego wydalania z moczem. W wyniku tego defektu dochodzi do nadprodukcji szczawianów, które organizm próbuje usuwać przez nerki. Skutkiem tego jest hiperoksaluria, czyli nadmierne wydalanie szczawianów z moczem.
Jak podkreśla prof. Katarzyna Krzanowska, kierująca Oddziałem Klinicznym Nefrologii, Dializoterapii, Transplantologii i Chorób Wewnętrznych Szpitala Uniwersyteckiego w Krakowie, początkowo choroba dotyczy głównie nerek, jednak wraz z postępem ich niewydolności szczawiany zaczynają odkładać się w całym organizmie, prowadząc do tzw. oksalozy – układowej szczawianicy.
Wyróżnia się trzy typy choroby, z których najczęstszy i najcięższy jest typ 1, związany z mutacjami genu AGXT.
Objawy pierwotnej hiperoksalurii – na co zwrócić uwagę?
Pierwotna hiperoksaluria może ujawnić się zarówno u dzieci, jak i u dorosłych. Najczęściej pierwsze sygnały ostrzegawcze dotyczą układu moczowego.
Do objawów, które powinny wzbudzić czujność, należą:
- nawracająca kamica nerkowa, szczególnie u osób młodych,
- nefrokalcynoza (odkładanie wapnia w miąższu nerek),
- niewyjaśniona postępująca niewydolność nerek.
W zaawansowanej chorobie dochodzi do odkładania kryształów szczawianów w innych narządach, co może powodować:
- silne bóle kostno-stawowe,
- zaburzenia rytmu serca i niewydolność krążenia,
- polineuropatię i objawy neurologiczne,
- zaburzenia widzenia,
- uporczywy świąd skóry.
Eksperci podkreślają, iż nawracająca kamica nerkowa u dzieci, nastolatków i młodych dorosłych powinna zawsze skłaniać do pogłębionej diagnostyki przyczynowej.
Jak diagnozuje się pierwotną hiperoksalurię?
Diagnostyka choroby opiera się na kilku etapach. najważniejsze znaczenie ma nie tylko potwierdzenie nadmiaru szczawianów, ale także ustalenie przyczyny ich produkcji.
Podstawowe badania obejmują:
- ocenę dobowego wydalania szczawianów z moczem,
- oznaczenie stężenia szczawianów w osoczu,
- pełną diagnostykę metaboliczną kamicy nerkowej,
- analizę składu chemicznego kamieni nerkowych.
Jeśli wyniki wskazują na hiperoksalurię, konieczne jest wykonanie badań genetycznych, które pozwalają potwierdzić rozpoznanie i określić typ choroby.
Niestety, jak zwracają uwagę specjaliści, w Polsce badania genetyczne w kamicy nerkowej przez cały czas są wykonywane zbyt rzadko, szczególnie u dorosłych, co może prowadzić do opóźnień diagnostycznych.
Dlaczego wczesne rozpoznanie pierwotnej hiperoksalurii jest tak ważne?
Brak rozpoznania pierwotnej hiperoksalurii może mieć poważne konsekwencje terapeutyczne. U pacjentów z niewydolnością nerek choroba może zostać wykryta dopiero po przeszczepie nerki, gdy dochodzi do szybkiego odkładania kryształów szczawianów w przeszczepionym narządzie.
Specjaliści podkreślają, iż w takich przypadkach adekwatną strategią leczenia bywa jednoczesny przeszczep wątroby i nerki, ponieważ to wątroba jest źródłem nadprodukcji szczawianów.
Leczenie pierwotnej hiperoksalurii – jakie są możliwości?
Terapia pierwotnej hiperoksalurii jest wielokierunkowa i zależy od stopnia zaawansowania choroby oraz typu genetycznego.
Postępowanie zachowawcze
U wszystkich pacjentów zaleca się:
- bardzo wysoką podaż płynów w ciągu doby,
- dietę niskoszczawianową,
- leczenie kamicy metodami małoinwazyjnymi.
U części chorych skuteczna jest również terapia pirydoksyną (witaminą B6).
Leczenie w zaawansowanej chorobie
W stadium zaawansowanej niewydolności nerek konieczne może być leczenie nerkozastępcze. Hemodializa pozwala usuwać szczawiany, jednak musi być prowadzona częściej i dłużej niż standardowo.
Nowoczesne leczenie przyczynowe
Przełomem w terapii są leki oparte na interferencji RNA, które hamują nadprodukcję szczawianów bezpośrednio w wątrobie. Terapie te mogą spowalniać progresję choroby, zapobiegać oksalozie i chronić narządy przed uszkodzeniem.
Czy pacjent z pierwotną hiperoksalurią wymaga opieki wielu specjalistów?
Ze względu na wielonarządowy charakter choroby pacjenci z pierwotną hiperoksalurią powinni pozostawać pod opieką zespołu specjalistów, w którego skład powinni wchodzić:
- nefrolog,
- hepatolog,
- dietetyk,
- psycholog,
- a w zależności od objawów także kardiolog, neurolog, dermatolog czy okulista.
Eksperci podkreślają, iż edukacja pacjenta, dieta oraz wsparcie psychologiczne są integralnymi elementami leczenia.
Najważniejsze fakty o pierwotnej hiperoksalurii – podsumowanie
- Pierwotna hiperoksaluria to rzadka choroba genetyczna prowadząca do nadprodukcji szczawianów.
- Najczęściej pierwszym objawem jest nawracająca kamica nerkowa.
- Kluczowa dla rozpoznania jest diagnostyka metaboliczna i genetyczna.
- Nieleczona może prowadzić do niewydolności nerek i powikłań wielonarządowych.
- Dostępne są nowoczesne terapie przyczynowe zmieniające rokowanie pacjentów.
