Pacjenci z ataksją Friedreicha w większości przypadków umierają w ciągu 10 lat od rozpoznania. FA to choroba neurodegeneracyjna prowadząca do uszkodzeń układu nerwowego i serca. Pierwsze objawy występują u młodych osób poniżej 20. roku życia. Dostęp do leku na tę chorobę jest w Polsce możliwy jedynie w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych, jednak korzysta z niego niewielu pacjentów. Szansą na zwiększenie dostępu do specjalnej terapii byłoby uruchomienie w naszym kraju pierwszego programu lekowego.
Z okazji zblizającego się Światowego Dnia Ataksji Friedreicha 13 maja odbyła się konferencja prasowa pt. „Czy możemy zatrzymać Friedreicha?”. Celem spotkania było przybliżenie choroby i zwiększenie świadomości społecznej na temat tego, z czym na co dzień zmagają się pacjenci z tą ultrarzadką chorobą.
Choroba prowadzi do osłabienia koordynacji ruchowej
W Polsce na ataksję Friedreicha choruje około 150 osób, choć dane publiczne wskazują choćby na 500 pacjentów.
Pacjenci z FA bardzo często spotykają się ze społecznym niezrozumieniem ze względu na specyficzne objawy choroby. Jak przyznała Lidia Nowicka-Comber, prezes Fundacji na rzecz Pacjentów z Ataksją Friedreicha, chorzy mogą być błędnie postrzegani jako osoby odurzone narkotykami lub nadużywające alkoholu.
– Objawy takie jak chwiejny chód, spowodowany osłabienien kończyn dolnych, utrata równowagi, potykanie się, upadanie, niewyraźna mowa mogą być niewłaściwie interpretowane i powodują dyskomfort u naszych pacjentów. Jest to przykre i niesprawiedliwe. Bardzo ważne jest to, aby społeczeństwo wiedziało, iż ma do czynienia z osobami chorymi – stwierdziła.
Ataksja Friedreicha w Europie stanowi najczęstszą dziedziczną ataksję ze względu na unikalną mutację genu, który odpowiada za upośledzenie nerwowo-mięśniowe. Nasilenie objawów różni się w zależności od stadium choroby.
Jak tłumaczyła prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka” w Warszawie, na ataksję Friedreicha chorują zwykle osoby bardzo młode. W niemal każdym przypadku pierwsze objawy występują przed dwudziestym rokiem życia, jednak mogą być widoczne choćby u dzieci w wieku wczesnoszkolnym. Ekspertka wskazała, iż najczęściej występujące objawy ataksji Friedreicha to zaburzenia równowagi i zaburzenia zgodności ruchu skutkujące upadkami i niewyraźną mową.
Profesor podkreśliła, iż nieleczona ataksja Friedreicha prowadzi do stopniowego pogłębiania się objawów, tj. osłabienia koordynacji ruchowej. Zaznaczyła, iż z czasem mogą pojawić się także inne objawy, takie jak cukrzyca i zaburzenia kardiologiczne, które są przyczyną przedwczesnych zgonów pacjentów z FA.
– Średni okres przeżycia pacjentów z tą chorobą wynosi zaledwie 37 lat. Natomiast okres od pierwszych objawów choroby do utraty możliwości samodzielnego poruszania się, czyli całkowitego uzależnienia od wózka inwalidzkiego, wynosi około 10 lat – powiedziała specjalistka.
Gen FXN – mutacja dynamiczna
Prof. Kotulska-Jóźwiak, omawiając możliwości diagnostyczne tej neurodegeneracyjnej choroby, zaznaczyła, iż podejrzenie FA jest podstawą do uruchamiania kolejnych etapów ścieżki diagnostycznej.
Specjaliści przyznali, iż identyfikacja choroby może trwać lata. Średni czas oczekiwania na diagnozę to 6–7 lat. Zdarzają się przypadki, że chorzy dowiadują się o chorobie dopiero po 10–12 latach od pierwszych symptomów. Trudności w rozpoznaniu powodują, iż pacjenci zbyt późno trafiają do neurologa. Lekarze dodali, iż w Polsce nie wykonuje się badań przesiewowych w kierunku tej choroby.
– Podstawą jest skierowanie pacjenta do badań genetycznych (badanie PCR), które powinno zacząć się od badania ukierunkowanego na tak zwane mutacje dynamiczne, czyli nieprawidłową liczbę powtórzeń cyklu nukleotydowego, powodującego uszkodzenie genów ataksyjnych – w większości przypadków ataksji Friedreicha. Z kolei mając silne podejrzenie choroby FA, a nie znajdując mutacji dynamicznej, pacjenta należy skierować na inne badania genetyczne, w tym sekwencjonowanie genu – wytłumaczyła prof. Kotulska-Jóźwiak.
– Najważniejszą kwestią jest to, żeby pomyśleć o ataksji w diagnostyce różnicowej, aby nie wykluczać jej u bardzo małych dzieci – zwróciła uwagę prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej, członkini Komitetu Naukowego European Academy of Neurology. – Ataksja Friedreicha to choroba genetyczna, dziedziczona autosomalnie recesywnie, dlatego diagnostyka genetyczna ma tutaj ogromne znaczenie, ponieważ umożliwia wczesne rozpoznanie i wdrożenie leczenia – wyjaśniła ekspertka.
Prof. Kotulska-Jóźwiak wskazała, iż pacjenci z FA potrzebują wielospecjalistycznej opieki. Bardzo istotna jest także rehabilitacja, która w znaczący sposób może poprawić jakość życia chorych, choć nie wpływa na sam proces chorobowy.
Gamechanger w procesie terapeutycznym
W 2024 roku w Europie został zarejestrowany pierwszy lek na ataksję Friedreicha, który pozwala pacjentom dłużej zachować sprawność i utrzymać lepszą jakość życia. Prof. Kotulska-Jóźwiak podała, iż lek modyfikuje naturalny przebieg choroby – hamuje i znacząco spowalnia proces degeneracji komórek nerwowych. W Polsce ten preparat jest dostępny jedynie dla 30 pacjentów, którzy otrzymują go w ramach ratunkowego dostępu do technologii lekowych (RDTL).
– Mamy nadzieje, iż w naszym kraju zostanie uruchomiony program lekowy dla pacjentów z ataksją Friedreicha – powiedział prof. Bartosz Karaszewski, konsultant krajowy w dziedzinie neurologii, kierownik Katedry Neurologii i Kliniki Neurologii Dorosłych oraz Centrum Chorób Mózgu Gdańskiego Uniwersytetu Medycznego.
Neurolog zaznaczył, iż program lekowy zapewni pacjentom ciągłość terapii, dodając, iż jesteśmy przygotowani na realizację tego programu.
– Stworzenie systemu opieki nad chorymi na ataksję Friedreicha nie powinno być trudne i nie wymaga tworzenia szczególnej, dodatkowej infrastruktury. jeżeli kilka lub kilkanaście wyspecjalizowanych ośrodków w Polsce będzie miało neurologów do prowadzenia tych pacjentów oraz inne ośrodki, które tę opiekę będą wspomagały, to chorzy będą dobrze leczeni. Chodzi o placówki, które znają pacjentów z tą chorobą i mają dobrze wyposażone oddziały kardiologiczne i diabetologiczne – wskazał prof. Karaszewski.
Zwiększenie świadomości także u klinicystów
W ocenie profesora należy rozwinąć edukację kliniczną lekarzy neurologów, co spowoduje, iż „w sposób celowany będą kierować na badania”. – Wyraźne objawy ogniskowo-neurologiczne występują rzadko. Natomiast jeżeli pacjent ma niewielkie zaburzenia równowagi, czuje się gorzej, ma skoliozę, zaburzenia kostne, to przechodzi z ośrodka do ośrodka, nie widząc nawet neurologa – zauważył prof. Karaszewski.
Prof. Paprocka wskazała, iż w tej chwili realizowane są badania kliniczne nad lekiem na FA w najmłodszej grupie wiekowej. Mają zakończyć się w 2027 roku. – w tej chwili nie mamy dużego wyboru terapii dla dzieci poniżej 16. roku życia. Powyżej tego wieku możemy kwalifikować do terapii w ramach RDTL – powiedziała specjalistka.
Prezes Nowicka-Comber podczas konferencji podkreśliła, iż ataksja Friedreicha jest wielkim wyzwaniem dla osób, które na nią chorują. Zaznaczyła, iż pacjenci często muszą polegać na opiekunach, co wpływa na życie ich bliskich.
– Chorzy na FA borykają się z problemami głównie natury fizycznej, ale problemy występują także na poziomie zdrowia psychicznego. Nasi podopieczni często doświadczają negatywnych emocji, które rozwijają u nich stany depresyjne. Jednak pomimo wielu przeciwności losu nie poddają się i walczą o swoją sprawność poprzez ćwiczenia, aby opóźnić proces degradacji organizmu. Jest to dla nich ogromy wysiłek – powiedziała prezes fundacji.
Aby zachować sprawność i samodzielność
– Lek, którego zadaniem jest spowolnienie postępu choroby, a który jest podawany w ramach RDTL, przynosi pacjentom wiele korzyści. Przyczynia się do stabilizacji ciała, wykonywania ruchów, także w trakcie ćwiczeń fizjoterapeutycznych, poprawia mowę, ogranicza drżenie ciała, uławia poruszanie dłonią, umożliwia chwycenie przedmiotów – stwierdziła.
– Jesteśmy wdzięczni Ministerstwu Zdrowia, iż ten dostęp do terapii w ramach RDTL jest, jednak to nie wystarcza. Mamy nadzieję, iż wszyscy chorzy na ataksję Friedreicha będą mogli skorzystać z terapii lekowej dostępnej w ramach programu lekowego. Pozwoli to pacjentom na pełnienie swoich ról społecznych – uczestniczenie w życiu zawodowym, rodzinnym, realizację swoich celów i marzeń – powiedziała Nowicka-Comber.
