Nowe badania genetyczne

Do wykazu świadczeń gwarantowanych wykonywanych w przychodniach specjalistycznych dodano dwa badania genetyczne – rozporządzenie w tej sprawie opublikowano już w Dzienniku Ustaw.

W skierowanym do ogłoszenia rozporządzeniu ministra zdrowia z 22 sierpnia 2024 r. zmieniającym rozporządzenie w sprawie świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej z 6 listopada 2013 r. do załącznika nr 2 dodano dwa nowe świadczenia opieki zdrowotnej:

• badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH – Array Comparative Genomic Hybridization),
  
• analizę ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR – ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR – Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction).
  

W ocenie skutków regulacji wyjaśniono, iż wprowadzenie nowych świadczeń do AOS wynika stąd, iż diagnostyka wad wrodzonych ma istotne znaczenie zarówno w okresie pre-, jak i postnatalnym.

Czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w patogenezie wrodzonych zaburzeń rozwoju, takich jak opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia zachowania ze spektrum autyzmu, mnogie wady wrodzone współistniejące z cechami dysmorfii w budowie ciała i padaczka.

Wskazana w rozporządzeniu diagnostyka w większości przypadków nie ma bezpośredniego wpływu na przebieg leczenia, pozwala jednak na postawienie rozpoznania, ustalenie przebiegu schorzenia i adekwatnej opieki medycznej oraz rokowania, a także wybór optymalnej rehabilitacji czy postępowania opiekuńczego.

Podano, iż rozporządzenie zacznie obowiązywać 1 stycznia 2025 r.

– Dodanie dwóch nowych badań genetycznych ma skrócić okres tzw. odysei diagnostycznej, przyspieszy ustalenie przebiegu schorzenia oraz wdrożenie celowanego leczenia, co pozwoli łagodzić skutki chorób genetycznych – wyjaśniono w dokumencie.

Rozporządzenie w całości poniżej.