Francuskie Centrum Krwiodawstwa poinformowało o przełomowym odkryciu – zidentyfikowano nową, nieznaną wcześniej grupę krwi. To 48. typ krwi od czasu opracowania pierwszej klasyfikacji przez Karla Landsteinera w 1900 roku. Nowa grupa krwi jest absolutnie unikalna - kto jest jej posiadaczem?
"Gwada ujemna" – nowa grupa krwi zapisana w historii medycyny
Nowo odkryta grupa krwi została nazwana roboczo „Gwadą ujemną” (fr. Gua Neg), na cześć miejsca pochodzenia pacjentki. Jej istnienie potwierdziło oficjalnie Międzynarodowe Towarzystwo Przetaczania Krwi podczas czerwcowego spotkania w Mediolanie.
Próbka, która doprowadziła do przełomowego odkrycia, została pobrana w 2011 roku w Paryżu, w ramach rutynowych badań poprzedzających operację. Dopiero po kilku latach – w 2019 roku – naukowcy, analizując próbkę ponownie przy użyciu zaawansowanych metod genetycznych, natrafili na nieznaną dotąd mutację.
Unikalne dziedzictwo genetyczne. Oboje rodzice mieli tę samą mutację
Jak wykazały badania, rzadki wariant grupy krwi kobieta odziedziczyła zarówno po ojcu, jak i matce. Oboje byli nosicielami tej samej mutacji, co – ze względu na jej rzadkość – czyni przypadek niemal bezprecedensowym w światowej medycynie.
Do tej pory zidentyfikowano ponad 400 podtypów grup krwi, jednak większość z nich to niewielkie warianty głównych układów ABO i Rh. Odkrycie zupełnie nowej, genetycznie odmiennej grupy otwiera drogę do dalszych badań i może mieć ogromne znaczenie dla przyszłości transfuzjologii oraz terapii genowych.
Przełom dla onkologii, neurologii i leczenia chorób rzadkich
Francuscy naukowcy podkreślają, iż identyfikacja tak unikalnych przypadków może przyczynić się do poprawy jakości leczenia pacjentów z rzadkimi lub niezgodnymi grupami krwi. Pozwala to unikać powikłań podczas transfuzji oraz lepiej planować leczenie w takich dziedzinach jak onkologia, hematologia czy neurologia.
Nowe grupy krwi, choć niezwykle rzadkie, mają także znaczenie dla rozwoju badań nad chorobami autoimmunologicznymi i dziedzicznymi, w tym reumatoidalnym zapaleniem stawów. Odkrycie „Gwady ujemnej” jest więc nie tylko ciekawostką medyczną, ale także realnym impulsem do rozwoju diagnostyki i terapii.
Poszukiwania innych nosicieli trwają. Naukowcy liczą na przełom
Zespół badaczy z Francji nie ustaje w wysiłkach, by odnaleźć kolejne osoby posiadające ten unikalny wariant genetyczny. Choć jak dotąd przypadek 54-latki z Gwadelupy pozostaje jedyny na świecie, eksperci nie wykluczają, iż podobna mutacja może występować u osób z nieprzebadanych dotąd populacji, zwłaszcza w rejonach Karaibów i Afryki Subsaharyjskiej.
Francuskie Centrum Krwiodawstwa planuje poszerzenie bazy danych genotypów krwi oraz uruchomienie specjalnych programów badawczych we współpracy z ośrodkami akademickimi w Europie i obu Amerykach.
Co to oznacza dla medycyny i dawców?
Choć nowe grupy krwi zdarzają się niezwykle rzadko, mają one ogromne znaczenie praktyczne. W przypadku pacjentów takich jak kobieta z Gwadelupy, standardowa transfuzja krwi może być niebezpieczna lub wręcz niemożliwa. Oznacza to, iż konieczne są wyjątkowe procedury zabezpieczające i identyfikacja potencjalnych dawców zgodnych immunologicznie.
Międzynarodowe rejestry dawców coraz częściej uwzględniają rzadkie fenotypy, a rozwój medycyny spersonalizowanej sprawia, iż takie odkrycia będą nabierały coraz większego znaczenia.
