Mimo "rzadkości" występowania każdej z nich, choroby rzadkie w sumie dotykają one około 6–8 proc. populacji, co w Polsce przekłada się na co najmniej 2,5 mln osób. Około połowę z dotychczas skatalogowanych 8-10 tys. chorób rzadkich stanowią choroby dotyczące układu nerwowego, a pacjenci dotknięci nimi wymagają pomocy neurologa. O wyzwaniach związanych z diagnozowaniem i leczeniem tych schorzeń opowiedziała prof. dr hab. m. med. Anna Kostera-Pruszczyk.
