Najnowsze badania wskazują, że kobiety po przebyciu raka piersi, nosicielki mutacji germinalnych BRCA1 lub BRCA2, które otrzymały implanty piersi, mają 16-krotnie większe ryzyko rozwoju anaplastycznego chłoniaka wielokomórkowego związanego z implantami piersi (BIA-ALCL) w porównaniu z pacjentkami posiadającymi implanty, ale bez tych mutacji (95 proc. CI 3,6–76,1, P <0,0003).
Badanie, opublikowane w Blood Advances (12 czerwca 2025 r.), objęło ponad 3 tys. kobiet leczonych w Memorial Sloan Kettering Cancer Center, które otrzymały implanty w ramach rekonstrukcji po raku piersi. Spośród 520 pacjentek z oceną mutacji BRCA 8,3 proc. (n = 43) było nosicielkami BRCA1/BRCA2. W czasie mediany obserwacji wynoszącej 138 miesięcy siedem pacjentek rozwinęło BIA-ALCL. Analiza przypadku i kontroli wykazała, że 38,5% pacjentek z BIA-ALCL posiadało mutacje BRCA w porównaniu z 7,8 proc. w grupie kontrolnej.
BIA-ALCL jest rzadkim typem chłoniaka T-komórkowego pojawiającym się w sąsiedztwie implantów piersi, manifestującym się najczęściej jako płyn w jamie implantu lub guz. Poprzednie badania wskazywały związek między teksturowanymi implantami a ryzykiem BIA-ALCL, co doprowadziło do ich wycofania z obrotu w Europie i USA w 2019 roku. Do 2023 roku FDA odnotowała 1 380 przypadków BIA-ALCL na świecie, w tym 64 zgony.
Analiza wieloczynnikowa wykazała, że inne czynniki, takie jak rodzaj wypełnienia implantu (silikon vs sól fizjologiczna), wiek w momencie operacji czy wcześniejsze leczenie onkologiczne (chemioterapia lub radioterapia), nie były istotnie powiązane z ryzykiem BIA-ALCL. Wyniki sugerują więc, iż mutacje BRCA1/BRCA2 stanowią niezależny czynnik ryzyka.
Autorzy badania sugerują, iż białka kodowane przez geny BRCA1/BRCA2 biorą udział w naprawie DNA, a ich mutacje prowadzą do niestabilności chromosomów i akumulacji mutacji, co może sprzyjać powstawaniu BIA-ALCL.
Badanie wskazuje, iż kobiety po raku piersi noszące teksturowane implanty i będące nosicielkami mutacji BRCA1/BRCA2 wykazują istotnie zwiększone ryzyko rozwoju BIA-ALCL. W związku z tym istotne jest uwzględnianie historii implantów w ocenie onkologicznej i genetycznej pacjentek oraz prowadzenie odpowiedniego genetycznego poradnictwa. Pomimo tego, iż w tej chwili stosowane implanty są teoretycznie bezpieczne, miliony kobiet wciąż posiadają implanty teksturowane, co wymaga dalszego monitorowania oraz badań nad mechanizmami patofizjologicznymi łączącymi mutacje BRCA z rozwojem chłoniaka związanego z implantami.
