Mutacje BRCA u mężczyzn: ważne, ale często pomijane

termedia.pl 1 rok temu

Zdjęcie: 123RF

Mężczyźni będący nosicielami patogennych wariantów BRCA1 i BRCA2 są narażeni na zwiększone ryzyko zachorowania na raka, zwłaszcza prostaty, trzustki i piersi. Niestety z powodu braku świadomości tego problemu nie wykonują badań genetycznych − alarmują naukowcy w raporcie opublikowanym w „JAMA Oncology”.

Chociaż mężczyźni stanowią połowę nosicieli patogennego wariantu BRCA1/2, znacznie rzadziej poddają się badaniom genetycznym w kierunku mutacji BRCA niż kobiety. Wynika to prawdopodobnie z powodu braku świadomości, iż mutacje te mogą być przekazywane dzieciom zarówno przez matkę, jak i ojca
Z danych wynika, iż mammografia przesiewowa u mężczyzn z wysokim ryzykiem raka piersi daje podobne wskaźniki wykrywalności raka u mężczyzn i kobiet, co sugeruje, iż badania mammograficzne mogą być cenne u mężczyzn będących nosicielami BRCA
Zidentyfikowanie większej liczby męskich nosicieli BRCA1/2 zmaksymalizuje możliwości wczesnego wykrywania raka, ukierunkowanego zarządzania ryzykiem i leczenia raka u mężczyzn, a także ułatwi zmniejszenie ryzyka i profilaktykę u członków ich rodzin, ograniczając obciążenie rakiem dziedzicznym − twierdzą naukowcy

Idź do oryginalnego materiału