Dwa nowe badania na NFZ. Zmiana od stycznia
1 stycznia 2025 roku wchodzi w życie znowelizowane rozporządzenie ministra zdrowia, które rozszerza katalog świadczeń gwarantowanych w zakresie ambulatoryjnej opieki specjalistycznej. Do wykazu świadczeń gwarantowanych zostaną wprowadzone dwa badania: badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH - Array Comparative Genomic Hybridization), a także analiza ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR - ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR - Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction). To ważna zmiana, z kilku powodów.Reklama
Nowe badania genetyczne, które od nowego roku będzie można wykonać za darmo w ramach NFZ, to odpowiedź na rosnące potrzeby w diagnostyce chorób wrodzonych oraz onkologicznych. Dzięki nim możliwe będzie szybsze postawienie diagnozy i lepsze ukierunkowanie terapii.
Jak podkreśla Ministerstwo Zdrowia, diagnostyka wad wrodzonych ma istotne znaczenie zarówno w okresie prenatalnym, jak i postnatalnym, a "czynniki genetyczne odgrywają istotną rolę w patogenezie wrodzonych zaburzeń rozwoju takich jak: opóźnienie rozwoju psychoruchowego, niepełnosprawność intelektualna, zaburzenia zachowania ze spektrum autyzmu, mnogie wady wrodzone współistniejące z cechami dysmorfii w budowie ciała czy padaczki".
Włączenie tych procedur do świadczeń refundowanych przez NFZ oznacza, iż nie trzeba będzie za nie płacić z własnej kieszeni. To spore oszczędności. Jak się ocenia, łącznie za oba badania trzeba w tej chwili zapłacić ok. 2500 zł. Szczególnie kosztowne jest badanie aCGH.
Badanie aCGH - co to za badanie?
Badanie genetyczne metodą porównawczej hybrydyzacji genomowej do mikromacierzy (aCGH - Array Comparative Genomic Hybridization) to badanie mające na celu wykrywanie mikroaberracji chromosomowych. Najważniejszą zaletą metody aCGH jest to, iż umożliwia ocenę całego genomu z rozdzielczością nieosiągalną innymi metodami, co przekłada się na znacznie większą wykrywalność zmian genetycznych. Badanie wykonuje się w sytuacji, gdy podejrzewa się u pacjenta zaburzenia chromosomowe, np. z powodu opóźnienia rozwoju, autyzmu i/lub wad wrodzonych, ale na podstawie objawów klinicznych nie można wysunąć podejrzenia konkretnego zespołu genetycznego i konieczne jest przeprowadzenie szerokiej analizy chromosomów.
Obecnie technologiami alternatywnymi dla badania aCGH są klasyczne badania cytogenetyczne, cytogenetyczne badania molekularne oraz badania wybranymi metodami biologii molekularnej. Wszystkie wymienione są objęte finansowaniem ze środków publicznych w ramach świadczeń gwarantowanych z zakresu ambulatoryjnej opieki specjalistycznej.
"Zakwalifikowanie tej metody (aCGH - red.) jako świadczenia gwarantowanego skróci proces diagnostyczny oraz pozwoli zredukować koszty całościowej diagnostyki klinicznej poprzez możliwość wykonania jednego badania zamiast kilku, jak to aktualnie ma miejsce" - wskazywano w uzasadnieniu projektu.
Analiza ekspresji genu lub kilku genów przy użyciu metody Real-Time PCR - zalety
Analiza ekspresji genu lub kilku genów (w tym genów fuzyjnych) przy użyciu metody Real-Time PCR - ilościowa reakcja łańcuchowa polimerazy w czasie rzeczywistym (qRT-PCR - Real-Time Quantitative Polymerase Chain Reaction), jak podkreślają eksperci, ma dwie ważne zalety. Po pierwsze - charakteryzuje się wysoką czułością, po drugie - umożliwia analizę poziomu ekspresji genu lub genów w kilku lub choćby kilkunastu próbkach jednocześnie, co zdecydowanie skraca czas procedury diagnostycznej. Analiza ekspresji genów w ujęciu ilościowym w chwili obecnej znajduje zastosowanie przede wszystkim w diagnostyce chorób hematoonkologicznych.
Do każdej z metod wskazano wymagania dotyczące medycznych laboratoriów diagnostycznych oraz kryteria kwalifikacji osób wymagających udzielenia świadczenia.
CZYTAJ TAKŻE:
Wykrywa wczesne komórki nowotworowe. Kiedy robi się badanie markerów nowotworowych?
