Mukowiscydoza to jedna z najczęstszych ciężkich chorób genetycznych u dzieci. O chorobie mówi się coraz więcej, ale wielu rodziców wciąż kojarzy ją głównie z „problemami z płucami”. Tymczasem pierwsze sygnały mogą dotyczyć także brzuszka, stolców, przybierania na wadze czy przedłużającej się żółtaczki.
Ten artykuł ma pomóc rodzicom i opiekunom lepiej zrozumieć, jakie objawy u dziecka mogą sugerować mukowiscydozę i kiedy warto porozmawiać o nich z lekarzem. Tekst ma charakter informacyjny i nie zastępuje konsultacji pediatrycznej.
Co to adekwatnie jest mukowiscydoza?
Mukowiscydoza (ang. cystic fibrosis, CF) to choroba wrodzona – dziecko ma ją od urodzenia, ponieważ w jego materiale genetycznym znajduje się zmieniony gen CFTR przekazany od obojga rodziców. Ten gen odpowiada za pracę kanałów jonowych w komórkach. Gdy działa nieprawidłowo, w wielu narządach powstaje bardzo gęsty, lepki śluz.
Najbardziej cierpią na tym:
- układ oddechowy – śluz zatyka oskrzela, utrudnia oczyszczanie dróg oddechowych i sprzyja nawracającym infekcjom,
- układ pokarmowy – gęsta wydzielina blokuje przewody trzustkowe, zaburzając trawienie i wchłanianie składników odżywczych,
- inne narządy – jelita, wątroba, zatoki, a w późniejszym wieku także układ rozrodczy.
Dwoje dzieci z tą samą chorobą może wyglądać zupełnie inaczej: jedno będzie ciągle kaszlało, drugie „tylko” słabo przybierało na wadze i miało nietypowe stolce. To właśnie dlatego rozpoznanie czasem nie jest oczywiste.
Dlaczego objawy mogą tak się różnić?
U niektórych dzieci mukowiscydoza od początku najbardziej „atakuje” płuca – dominują kaszel, infekcje, świszczący oddech. U innych na pierwszy plan wysuwają się problemy z trawieniem: bóle brzucha, wzdęcia, liczne, cuchnące stolce, trudności z przybieraniem na masie ciała.
W dodatku pierwsze sygnały mogą pojawić się już u noworodka – np. niedrożność jelit po porodzie, u kolejnych dzieci objawy stają się widoczne dopiero po kilku miesiącach czy latach życia, a część dolegliwości – jak np. cukrzyca czy zaburzenia płodności – dotyczy bardziej wieku nastoletniego i dorosłego.
Nie ma jednego „książkowego” wyglądu dziecka z mukowiscydozą. Kluczem jest zauważenie niepokojących sygnałów i połączenie ich w całość, a potem – adekwatna diagnostyka.
Pierwsze objawy u noworodka i małego niemowlęcia
Mukowiscydoza może dawać o sobie znać już w pierwszych dniach lub tygodniach życia. Szczególnie ważna jest uważna obserwacja noworodka po porodzie i małego niemowlęcia.
Najczęściej opisuje się:
- niedrożność smółkową – noworodek nie oddaje pierwszego stolca (smółki) w typowym czasie, ma wzdęty, twardy brzuch, wymiotuje, jest niespokojny; to stan nagły, wymagający pilnej pomocy w szpitalu,
- przedłużającą się żółtaczkę – utrzymującą się długo i bez oczywistej przyczyny,
- uciążliwe wzdęcia i bóle brzuszka – dziecko jest niespokojne po karmieniu, dużo płacze, ma widocznie powiększony obwód brzucha,
- słaby przyrost masy ciała mimo dobrego apetytu – rodzice mówią, iż maluch „ciągle je, a nie rośnie” albo pozostaje dużo poniżej siatek centylowych,
- nietypowe stolce – bardzo obfite, tłuszczowe, intensywnie cuchnące, trudne do spłukania z pieluszki,
- wyraźnie słony smak skóry – opiekunowie zwracają uwagę, iż podczas całowania dziecka czują na jego skórze intensywnie słony posmak.
W Polsce wszystkie noworodki są objęte badaniem przesiewowym w kierunku mukowiscydozy (test z kropli krwi pobranej z pięty). Dodatni wynik nie oznacza od razu choroby, ale wymaga pogłębionej diagnostyki. Zdarza się też, iż mimo prawidłowego badania przesiewowego objawy w późniejszym okresie skłaniają lekarza do wykonania dodatkowych testów.
Objawy u starszego niemowlęcia, przedszkolaka i ucznia
Wraz z wiekiem obraz choroby często staje się bardziej „typowy”. Zwykle można już jasno wyróżnić dolegliwości ze strony układu oddechowego i układu pokarmowego/odżywienia.
Objawy oddechowe
W mukowiscydozie śluz w drogach oddechowych przypomina gęstą, lepką masę. Trudno go odkrztusić, więc zalega w oskrzelach, stanowiąc doskonałą pożywkę dla bakterii.
Najczęstsze objawy to między innymi:
- przewlekły, mokry kaszel, często z „bulgoczącą” wydzieliną, utrzymujący się tygodniami lub miesiącami,
- nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, wymagające częstych antybiotykoterapii,
- duszność, „świsty” przy oddychaniu, męczenie się choćby przy niewielkim wysiłku,
- przewlekły katar, częste zapalenia zatok, polipy nosa,
- powolny powrót do formy po każdej infekcji – dziecko długo kaszle, gwałtownie się zaraża kolejnymi wirusami,
- w późniejszych latach – tzw. palce pałeczkowate, czyli pogrubiałe, zaokrąglone końcówki palców u rąk i stóp, świadczące o przewlekłej chorobie płuc.
Taki obraz – dziecka, które „ciągle jest przeziębione”, kaszle i ma nawracające zapalenia płuc – powinien zawsze skłonić lekarza do szukania przyczyny, także w kierunku chorób przewlekłych, w tym mukowiscydozy.
Objawy ze strony układu pokarmowego i problemy z przyrostem masy ciała
Drugą istotną grupą symptomów są dolegliwości trawienne. W mukowiscydozie trzustka nie dostarcza do jelit odpowiedniej ilości enzymów, dlatego pokarm – zwłaszcza tłuszcze – nie jest prawidłowo trawiony.
Można wtedy zauważyć m.in.:
- tłuszczowe, obfite, bardzo cuchnące stolce, które przywierają do muszli klozetowej lub pieluszki i są trudne do spłukania,
- przewlekłe biegunki albo naprzemienne biegunki i zaparcia,
- nawracające bóle brzucha, uczucie przelewania, wzdęcia,
- duży, „balonowaty” brzuch przy stosunkowo szczupłych kończynach,
- słaby przyrost masy ciała lub choćby chudnięcie mimo odpowiedniego jedzenia,
- wolniejsze tempo wzrastania – dziecko jest dużo niższe i drobniejsze od rówieśników, choć rodzice nie są niskiego wzrostu.
Niedostateczne wchłanianie tłuszczów oznacza też gorsze przyswajanie witamin A, D, E i K. Z czasem może to prowadzić na przykład do osłabienia kości, większej podatności na złamania czy problemów z krzepnięciem krwi.
Inne możliwe dolegliwości i powikłania
Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową. Oprócz płuc i przewodu pokarmowego może z czasem wpływać także na inne narządy.
U dzieci mogą pojawiać się m.in.:
- utrzymujący się słony pot (szczególnie latem, przy upałach),
- nawracające polipy nosa, przewlekłe zapalenia zatok,
- szybkie męczenie się, obniżona tolerancja wysiłku, co bywa połączeniem niedotlenienia i niedożywienia,
- epizody zapalenia trzustki z bólami brzucha i nudnościami,
- nieprawidłowe wyniki badań wątrobowych, z czasem ryzyko stłuszczenia lub marskości wątroby,
- w późniejszym wieku – cukrzyca związana z mukowiscydozą, wymagająca specjalistycznego leczenia,
- u nastolatków – problemy z płodnością, zwłaszcza u chłopców.
Nie wszystkie te objawy pojawią się u każdego dziecka. Ich obecność i nasilenie zależą od typu mutacji genetycznej, przebiegu choroby i skuteczności leczenia.
Kiedy iść do pediatry, a kiedy pilnie na SOR?
Do lekarza warto zgłosić się zawsze, gdy zachowanie lub stan dziecka budzi niepokój rodzica. W kontekście mukowiscydozy szczególnie niepokojące są sytuacje, gdy kilka objawów występuje jednocześnie – na przykład przewlekły kaszel, częste zapalenia płuc i słabe przybieranie na wadze.
Szczególnej uwagi wymagają:
- u noworodka: brak oddania smółki, bardzo wzdęty brzuch, wymioty, apatia – to objawy pilne, wymagające natychmiastowego zgłoszenia się do szpitalnego oddziału ratunkowego,
- u niemowlęcia: przedłużająca się żółtaczka, brak przyrostu masy ciała mimo tego, iż dziecko je prawidłowo, częste luźne, tłuszczowe stolce,
- u starszego dziecka: przewlekły mokry kaszel utrzymujący się tygodniami, nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, duszność, wysoka gorączka połączona z trudnościami w oddychaniu, wyraźnie słony pot, nietypowe stolce połączone z bólami brzucha i wzdęciami.
Objawy ostre – jak znaczna duszność, sinienie, bardzo wzdęty, bolesny brzuch, wymioty treścią żółciową czy krwistą – są zawsze wskazaniem do pilnego wezwania pogotowia lub przyjazdu na SOR, niezależnie od podejrzewanej choroby.
Jak potwierdza się lub wyklucza mukowiscydozę?
Jeśli obraz kliniczny lub wyniki badań przesiewowych sugerują mukowiscydozę, pediatra kieruje dziecko do ośrodka specjalistycznego. Podstawą rozpoznania jest zwykle test potowy, w którym mierzy się stężenie chlorków w pocie – u dzieci z mukowiscydozą jest ono wyraźnie podwyższone.
Uzupełniająco wykonuje się:
- badania genetyczne, które wykrywają mutacje w genie CFTR,
- testy oceniające funkcję trzustki (np. oznaczenie elastazy w stolcu),
- badania obrazowe i czynnościowe płuc,
- badania krwi oceniające m.in. stan odżywienia i funkcję wątroby.
Rozpoznanie stawia lekarz doświadczony w leczeniu mukowiscydozy, najczęściej w jednym z wyspecjalizowanych ośrodków przy szpitalach pediatrycznych.
Co rodzic powinien zapamiętać?
Mukowiscydoza to poważna, ale coraz lepiej leczona choroba. Dzieci z odpowiednio wcześnie postawioną diagnozą i adekwatną opieką mogą dziś chodzić do szkoły, uprawiać sport i prowadzić stosunkowo aktywne życie.
Warto zapamiętać kilka kluczowych faktów:
- dziecko z mukowiscydozą rodzi się chore, ale objawy mogą ujawnić się w różnym czasie,
- nie wszystkie dzieci mają identyczne dolegliwości – u jednych dominują objawy oddechowe, u innych pokarmowe i problemy z masą ciała,
- do diagnostyki skłania współwystępowanie przewlekłego mokrego kaszlu, częstych infekcji płuc, słabego przyrostu masy i charakterystycznych tłuszczowych stolców oraz słonego potu,
- wczesne rozpoznanie i leczenie pozwalają spowolnić postęp choroby i poprawić jakość życia dziecka.
Ważne zastrzeżenie
Ten artykuł ma charakter edukacyjny i nie służy do samodzielnego stawiania diagnozy. jeżeli obserwujesz u swojego dziecka opisane objawy – szczególnie przewlekły kaszel, nawracające zapalenia płuc, problemy z przybieraniem na wadze czy nietypowe, tłuszczowe stolce – skontaktuj się z pediatrą.
Tylko lekarz, na podstawie badania dziecka i odpowiednich badań dodatkowych, może potwierdzić lub wykluczyć mukowiscydozę oraz zaproponować dalsze leczenie i opiekę.
tm, zdjęcie z abacusai
