Mamy szczęście w tym całym nieszczęściu

termedia.pl 1 miesiąc temu

Zdjęcie: Archiwum

Borysek jest pierwszym dzieckiem z SMA w Polsce, które 3 października 2022 r. otrzymało terapię genową dzięki programowi lekowemu. – Jest wulkanem energii, od września idzie do żłobka. Niczym nie różni się od zdrowych rówieśników. Mam wrażenie, iż diagnoza SMA była tylko złym snem – mówi Anita Traczyńska, mama Boryska.

To jest chwila, w której przestaje się oddychać, a serce dosłownie staje. Słyszysz w słuchawce rzeczowy głos, informujący, iż przyszły wyniki badań przesiewowych, i iż twoje dziecko ma genetyczną chorobę, rdzeniowy zanik mięśni, SMA

Pomylili się – myślisz. To nie może być prawda, przecież w naszej rodzinie nie było żadnych poważnych chorób. Potem biegniesz do pokoju, gdzie śpi twój synek, który urodził się zaledwie osiem dni temu. Wyjmujesz go z łóżeczka i przytulasz z całych sił, jakbyś chciała ochronić go przed całym światem.

Nic mu nie jest… przekonujesz się w myślach. Dotykasz pulchnych rączek, stóp, czujesz ciepło pachnącej niemowlęciem główki. Jest idealny, doskonały, nie widać żadnych, choćby najmniejszych śladów choroby. Patrzycie się na siebie z tatą dziecka bez słowa i kurczowo łapiecie za ręce. Co to jest to nieszczęsne SMA? Siadacie przy komputerze. Im więcej wiadomości znajdujecie, tym większa fala lodowatego lęku was zalewa. Widzicie zdjęcia dzieci na wózkach inwalidzkich lub takich, które już tylko leżą, a oddycha za nie respirator. Nie da się słowami opisać bezsilności i rozpaczy pojawiających się w takiej chwili. I wreszcie – promyk nadziei, w końcu trafiacie na informacje, iż jest już terapia dla dzieci z SMA, iż będzie można naprawić ten błąd genetyczny. Tylko czy na pewno?

Czy tak wyglądały pierwsze chwile Anity i Konrada po otrzymaniu informacji, iż Borysek ma SMA? Anita Traczyńska, mama chłopczyka, mówi, iż ma kilka wspomnień z tamtego dnia. Informacja o chorobie była jak uderzenie obuchem w głowę. Wszystko pamięta jak przez mgłę.

Może to jednak pomyłka…

– Borysek urodził się 1 września 2022 r., a 9 września otrzymaliśmy telefon z Instytutu Centrum Zdrowia Matki Polki, iż wykryto nieprawidłowości w badaniach przesiewowych, iż dziecko ma SMA. Usłyszeliśmy, że musimy przyjechać pilnie do szpitala i powtórzyć badania. Byłam w szoku i nie do końca rozumiałam, o co chodzi… Przecież cała ciąża przebiegła książkowo, synek urodził się silny, zdrowy i nikt nie zauważył niczego niepokojącego. Owszem, jeszcze będąc w ciąży, podpisywałam jakieś zgody na przeprowadzenie przesiewowych badań genetycznych u dziecka, ale wiadomo, jak to jest – nie myśli się, iż taka choroba może dotknąć właśnie nas! Bo niby dlaczego?

– Nie miałam wówczas pojęcia, czym są zaburzenia genetyczne. W naszych rodzinach ani wśród naszych bliskich nie było osób, które dotknąłby taki problem. Myślałam wówczas, iż SMA to jakiś rodzaj SM, czyli stwardnienia rozsianego – bo tę nazwę kojarzyłam z programów telewizyjnych. Kiedy więc wpisałam w wyszukiwarkę internetową frazę „rdzeniowy zanik mięśni”, kompletnie mnie zamurowało. To był najgorszy moment w naszym życiu, bo dotarło do nas wówczas, jak straszna jest to choroba. Jedna z mam prowadząca zbiórkę pieniędzy na leczenie dziecka napisała, iż jej córeczka rozwijała się prawidłowo, a potem stopniowo zaczęła słabnąć i tracić wszystkie umiejętności: „Tak jak gdyby ktoś po kolei zdmuchiwał świeczki na torcie”. To zdanie nagle uświadomiło mi z przerażającą jasnością, czym jest rdzeniowy zanik mięśni. Nie mogłam przestać płakać. Nie wiedzieliśmy wówczas, co czeka nasze dziecko, jak może przebiegać taka choroba i jakie są możliwości leczenia.

– Podjęliśmy wówczas z Konradem bardzo trudną decyzję – obiecaliśmy sobie, iż do momentu podjęcia leczenia nikomu z naszych bliskich nie powiemy o chorobie synka. Było nam bardzo ciężko, bo dzwonili nasi najbliżsi, przyjaciele, rodzina i każdy dopytywał, jak tam Borys, czy wszystko okej, jak się czuje. A my nie mogliśmy nikomu się wyżalić, wręcz musieliśmy udawać, iż wszystko jest w porządku. „Mam smutny głos? A zmęczeni jesteśmy, mały spać nie daje…” – tłumaczyliśmy. Ale to była dobra decyzja, bo domyślaliśmy się, co by się działo, gdybyśmy na tym etapie powiedzieli rodzicom, że z dzieckiem coś jest nie tak. Stres, panika, nerwy. Chcieliśmy tego uniknąć. Poza tym cały czas, gdzieś z tyłu głowy, mieliśmy myśl, iż może to jednak pomyłka. Że obudzimy się jak ze złego snu. I denerwowanie całej rodziny nie miałoby wówczas sensu.