Zwiększenie świadomości wśród pacjentów oraz lekarzy to jedno z najważniejszych zadań w polskiej onkologii – dziś bez badań molekularnych nie da się prowadzić nowoczesnego, skutecznego leczenia raka płuca. Rozmowa z Aleksandrą Wilk, dyrektorką Sekcji Raka Płuca Fundacji „To Się Leczy”

Jak dziś wygląda dostęp do kompleksowej diagnostyki molekularnej raka płuca w Polsce? Kto realnie z niej korzysta, a kto wciąż jest poza systemem?

Na przestrzeni ostatnich kilku lat dostęp do diagnostyki molekularnej raka płuca w Polsce uległ zdecydowanej poprawie, ale rzeczywisty zasięg przez cały czas jest nierówny – raporty wskazują, iż mniej niż połowa chorych otrzymuje pełne badania predykcyjne w czasie, gdy są one niezbędne do podjęcia decyzji terapeutycznej. Niestety, przez cały czas to „kod pocztowy” decyduje o tym, czy chorzy będą mieli wykonane badania predykcyjne i jakie; w dużych miastach wyspecjalizowane ośrodki mają szeroki dostęp do diagnostyki molekularnej, czego nie można powiedzieć o szpitalach w mniejszych regionach z ograniczonym finansowaniem. Realnie zatem dostęp do diagnostyki molekularnej mają pacjenci leczeni w dużych, wyspecjalizowanych ośrodkach, gdzie sekwencjonowanie nowej generacji (NGS) i dostęp do testów molekularnych są rutyną, a pacjenci kwalifikowani są do programów lekowych lub badań klinicznych – w takich przypadkach ośrodki często zapewniają pełne badania zaawansowane. Czy tak to powinno wyglądać? Zdecydowanie nie! Każdy pacjent w Polsce powinien mieć zapewnioną pełną diagnostykę, gdyż od niej zależy dobór odpowiedniej terapii mającej realny wpływ na przeżycie.

Dlaczego tak często pacjenci czekają zbyt długo na wynik badania molekularnego? Gdzie ginie ten czas?

Opóźnienia w diagnostyce molekularnej raka płuca to łańcuch kilku „wąskich gardeł”, przez które czas ginie na wielu małych etapach. Pierwszy i bardzo częsty moment utraty czasu to badanie tomografii komputerowej i oczekiwanie na opis, który jest istotny tylko 28 dni. Kolejny to pobranie i jakość materiału. Bardzo często pacjenci są kwalifikowani do diagnostyki pogłębionej po kilku tygodniach od pierwszego podejrzenia. Kiedy zaś materiał już zostanie pobrany, niejednokrotnie jest go zbyt mało bądź jest niediagnostyczny, co w efekcie oznacza brak możliwości postawienia rozpoznania oraz zbadania czynników predykcyjnych – dlatego w takim przypadku badanie należy koniecznie powtórzyć. Następnym etapem jest transport materiału między oddziałem, patomorfologią a laboratorium molekularnym. Zdarza się, iż szpital nie posiada na miejscu laboratorium – wówczas wysyła materiał do jednostki zewnętrznej.

Rozproszenie i brak standaryzacji ścieżki pacjenta z rakiem płuca powodują kolejne opóźnienia. Jedni lekarze zlecają tylko pojedyncze testy (EGFR/ALK/ROS1/PD-L1), inni zaawansowane panele. Czasem badanie zleca się dopiero po konsylium, zamiast równolegle z potwierdzeniem histopatologicznym. Brakuje wdrożenia powszechnego skierowania warunkowego od lekarza onkologa zawierającego zlecenie nie tylko badania histopatologicznego, ale wykonania także niezbędnych badań molekularnych według określonych kryteriów. Część szpitali nie chce brać na siebie kosztów finansowania predykcyjnego badania immunohistochemicznego ekspresji białka PD-L1, gdyż rozliczane jest ono tylko w przypadku certyfikowanych jednostek. I decydujący aspekt: czas oczekiwania na wyniki badań. Podsumowując, średni czas diagnostyki pacjenta z rakiem płuca w Polsce mieści się w przedziale 3–6 miesięcy, a to zdecydowanie zbyt długo. Pacjenci przez to tracą szansę na skuteczne leczenie, ale co gorsze – niejednokrotnie nie dożywają jego rozpoczęcia.

Jakie znaczenie ma pełna diagnostyka molekularna dla wyboru skutecznej terapii i co się dzieje, gdy jej zabraknie?

Pełna diagnostyka molekularna w raku płuca to fundament decyzji terapeutycznej. Umożliwia precyzyjny dobór adekwatnej terapii zamiast leczenia „w ciemno” – często jedynej, która może znacząco wydłużyć życie chorego i poprawić jego jakość. Obligatoryjnym postępowaniem w przypadku niedrobnokomórkowego raka płuca przed rozpoczęciem leczenia powinno być wykonanie zaawansowanego panelu badań molekularnych metodą NGS oraz oznaczenie ekspresji białka PD-L1, w tym również wykonania tzw. biopsji płynnej (ctDNA), jeżeli brakuje materiału bądź jest on niediagnostyczny. Pozwoli to na personalizację i optymalizację leczenia pacjentów już od pierwszej linii, co jest kluczowe, jeżeli chodzi o skuteczność terapii oraz jest zgodne z aktualną wiedzą medyczną.

Gdy pełnej diagnostyki molekularnej zabraknie, pacjent otrzymuje leczenie nieskuteczne – konsekwencje tego są realne, mierzalne i często nieodwracalne. Podanie źle dobranego leczenia na samym początku paradoksalnie podwyższa koszty leczenia, generuje więcej hospitalizacji, jest droższe dla systemu oraz, co najistotniejsze, skraca czas przeżycia, gdyż chory wymaga kolejnych linii leczenia.

Czy w Polsce potrzebujemy sieci referencyjnych laboratoriów i jednolitych standardów badań sekwencjonowania nowej generacji?

Polska zdecydowanie potrzebuje zarówno sieci certyfikowanych laboratoriów, jak i jednolitych standardów dla badań NGS. To jeden z kluczowych brakujących elementów, który dziś powoduje opóźnienia, nierówności w dostępie i duże różnice jakości wyników między ośrodkami. Laboratoria referencyjne mogłyby działać jak „krajowe centra kompetencji” (m.in. regularne walidacje, certyfikacje, jednolite panele, cyfrowa wymiana danych, centralne raportowanie wyników itd.), co dawałoby gwarancję jakości i powtarzalności wyników. Jednolite standardy NGS są niezbędne, ponieważ pacjenci nie są diagnozowani na równych warunkach pomimo identycznego wskazania klinicznego.
Stworzenie takiej referencyjnej sieci w Polsce dałoby: krótszy czas od rozpoznania do leczenia (kluczowy w raku płuca) / równość w dostępie do diagnostyki, niezależnie od miejsca zamieszkania / gwarancję jakości i powtarzalności wyników / szybsze wdrażanie nowych terapii i badań klinicznych / niższe koszty dla NFZ i mniej „pustych” terapii podawanych bez diagnostyki molekularnej.

W takim razie jak zwiększyć świadomość pacjentów oraz lekarzy, iż bez badań molekularnych nie ma dziś nowoczesnego leczenia raka płuca?

Zwiększenie świadomości wśród pacjentów oraz lekarzy to jedno z najważniejszych zadań w polskiej onkologii – dziś bez badań molekularnych nie da się prowadzić nowoczesnego, skutecznego leczenia raka płuca. Niemały wpływ na to, co „przebija się” do chorych, mają także organizacje pacjentów. Wsparcie mogą wzmocnić m.in. poprzez webinary i spotkania on-line z onkologami, przewodnik „Jak poruszać się w diagnostyce molekularnej?”, stworzenie dla pacjentów listy kontrolnych pytań do lekarza (checklisty), kampanie w mediach społecznościowych. Aby zwiększyć tę świadomość, potrzebujemy jednoczesnego działania trzech grup: pacjentów – którzy wiedzą, jakich badań powinni oczekiwać (promowanie postaw pacjenta aktywnego), lekarzy – którzy mają jasne standardy, szkolenia i ścieżki diagnostyczne, systemu – który komunikatem i organizacją wymusza nowoczesną praktykę.

To nie jest kwestia przekonań, tylko faktów: współczesna onkologia zaczyna się od diagnostyki molekularnej. Bez niej leczenie jest mniej skuteczne, bardziej toksyczne i droższe.