Jak programy lekowe zmieniły życie chorych

termedia.pl 6 dni temu

Zdjęcie: 123RF

Dostęp do terapii w stwardnieniu rozsianym (sclerosis multiplex – SM) i rdzeniowym zaniku mięśni (spinal muscular atrophy – SMA) jest w Polsce na poziomie światowym, jednak w SM należałoby poprawić ścieżkę diagnostyczną, a w populacji dziecięcej chorych na SMA – rozważyć rozszerzenie wskazań do terapii genowej.

Do takiego wniosku doszli uczestnicy debaty „Programy lekowe SM i SMA: Jak zmieniają życie pacjentów?”, która odbyła się w podczas Szczytu Zdrowia Mózgu.

Prof. dr hab. n. med. Justyna Paprocka, konsultant krajowa w dziedzinie neurologii dziecięcej, członkini Komitetu Naukowego European Academy of Neurology, tłumaczyła, iż leczenie przewlekłych chorób neurologicznych w Polsce jest prowadzone w programach lekowych, które zapewniają dostęp do najlepszych refundowanych technologii.

– Modelowym przykładem jest leczenie SMA, gdzie dostępne są trzy najnowocześniejsze terapie. Mamy nadzieję na włączenie do leczenia pacjentów z czterema kopiami genu SMN2 i na dostęp do jeszcze nowszych metod terapeutycznych. A także na to, iż już w tym roku powstanie sieć ośrodków referencyjnych. Ośrodki funkcjonujące w Polsce mają status ośrodków referencyjnych z uwagi na obecność w europejskich sieciach referencyjnych. Czekamy jednak na ogłoszenie nowych ośrodków, które mają dostęp do szerokiej diagnostyki i leczenia zgodnego z najnowszymi wytycznymi. Liczymy na to, iż będą nimi wszystkie 22 oddziały neurologii dziecięcej w Polsce – podkreśliła ekspertka.

Niedoszacowane kontrakty na programy lekowe

Kreśląc perspektywę wyzwań w neurologii dorosłych, szczególnie w aspekcie chorób przewlekłych, prof. dr hab. n. med. Alina Kułakowska, prezes Polskiego Towarzystwa Neurologicznego (PTN), zauważyła, iż problemy w tej dziedzinie najlepiej odzwierciedla przykład leczenia SM.

– To braki kadr, niedostateczne finansowanie oraz nie tyle brak ścieżki terapeutyczno-diagnostycznej pacjenta, bo ta została opracowana, co niezapewnienie odpowiednich środków, by mogła ona wejść w życie. Finansowanie programów lekowych w SM i SMA to wyzwanie na 2025 r. Obejmujący ok. 25 tys. pacjentów program leczenia SM jest największym programem lekowym wśród wszystkich 130 funkcjonujących w polskim systemie. Niestety niektóre ośrodki do dziś nie otrzymały zapłaty za nadwykonania w roku ubiegłym, a kontrakty zawarte na rok bieżący są niedoszacowane do tego stopnia, iż ośrodek, który leczy 400 pacjentów, na 2025 r. zawarł kontrakt na 200 pacjentów. Nie wiadomo, co się stanie z pozostałymi 200, których już leczymy, i kolejnymi, których będziemy leczyć. Szkoda byłoby zaprzepaścić dotychczasowe osiągnięcia – ostrzegała.

Ścieżka pacjenta z SM

Jednocześnie prezes PTN przyznała, iż program lekowy B.29 w SM, utworzony w listopadzie 2022 r. z dwóch programów, umożliwia pacjentom dostęp do refundacji wszystkich leków zarejestrowanych na świecie. Tym samym daje nowo zdiagnozowanym pacjentom szansę, by przez długie lata zachowali sprawność pozwalającą na prowadzenie normalnego życia.

– W programie znalazły się terapie o wysokiej skuteczności (high-efficacy treatment agents – HETA), które zgodnie z najnowszymi standardami światowymi powinny być włączane u pacjentów jak najwcześniej. Takie ich zastosowanie może pomóc zachować funkcje neurologiczne, których nie dałoby się przywrócić w przypadku późniejszego włączenia. Rokowania pacjentów, jeżeli chodzi o ryzyko progresji, są lepsze. Na co dzień przekonujemy się, iż to nie tylko teoria. Wielu naszych pacjentów leczonych w programie lekowym nie wygląda na chorych. To osoby pracujące, mające rodziny, realizujące plany życiowe. Im wcześniej zaczniemy je leczyć i im skuteczniej, tym lepsza będzie perspektywa zachowania sprawności – stwierdziła prof. Alina Kułakowska.

Dodała jednak, iż wytyczne europejskie dotyczące leczenia SM realizowane są w Polsce tylko w pewnym zakresie.

– W ostatnich latach istotnie skrócił się czas oczekiwania na włączenie do programu lekowego. Problemem jest czas oczekiwania na diagnozę. Marzymy o utworzeniu sieci neurologicznej z siecią ośrodków referencyjnych dla najważniejszych chorób układu nerwowego, by pacjenci z nieoczywistymi objawami mogli być kierowani bezpośrednio do placówek z większym doświadczeniem i możliwościami diagnostycznymi – tłumaczyła ekspertka.

Wyjaśniła przy tym, iż przez wiele lat badacze SM skupiali się na rozpoznaniu i rzutach choroby, z których każdy może pozostawić deficyt neurologiczny, co w rezonansie magnetycznym daje obraz nowych lub powiększających się patologicznych zmian w mózgu. W SM zachodzi także tzw. cicha progresja, niezależna od rzutów (progression independent of relapse activity – PIRA), której nie widać w obrazie klinicznym. Dlatego tak ważne jest zatrzymanie choroby na jak najwcześniejszym etapie, na początku fazy zapalnej, na co pozwalają HETA.

– Na początku pojawienia się HETA w naszym kraju mogło z niej skorzystać ok. 11 proc. pacjentów, dziś to już ponad 50 proc. – podkreśliła prof. Alina Kułakowska.

Prezes PTN dodała, iż towarzystwo stara się na bieżąco monitorować sytuację diagnostyki i leczenia SM, wydając stanowiska w tej sprawie.

– Pierwsze stanowisko PTN z 2022 r. i następne z 2024 r. stwierdzają postęp w możliwościach terapeutycznych. Niedawno ukazało się nasze kolejne stanowisko, w którym pokazujemy między innymi dane Zakładu Ubezpieczeń Społecznych odzwierciedlające efekty skutecznego leczenia. Spadek liczby rent i absencji chorobowych oraz wydatków tytułem orzekanych rent potwierdza, iż refundacja i szeroka dostępność skutecznych leków dają dobre efekty. Niedawno zakończyliśmy analizę wyników badania ankietowego jakości życia ponad 3 tys. pacjentów z SM w kilkunastu ośrodkach w naszym kraju. Odnieśliśmy je do badania przeprowadzonego przeszło 10 lat temu z zastosowaniem tej samej metodologii. Okazało się, iż jakość życia pacjentów się poprawia – tłumaczyła prof. Alina Kułakowska.

Dla chorych na SM priorytetem jest zachowanie sprawności

Tomasz Połeć, prezes Polskiego Towarzystwa Stwardnienia Rozsianego (PTSR), które od przeszło 30 lat realizuje misję edukacyjną i jest postrzegane jako jedno z najbardziej wiarygodnych źródeł informacji dla pacjentów, zauważył, iż wyniki świadczą też o większej wiedzy na temat choroby i o dostępności informacji.

– Być może pacjenci, którzy po raz pierwszy spotykają się z chorobą, wiedzą, na co zwracać uwagę. Z naszych badań wynika, iż około połowy osób uważa, iż lekarz poświęcił wystarczającą ilość czasu w pierwszą rozmowę o SM. Pamiętajmy jednak, iż pacjent, który słyszy diagnozę, znajduje się nagle w zupełnie innym świecie, kompletnie nie wie, co się dzieje – i potrzebuje informacji jak trawa wody – podkreślał prezes PTSR.

Jak przyznał Tomasz Połeć, skuteczne leczenie coraz częściej pozwala pacjentom z SM na normalne życie, ale wciąż najbardziej obawiają się oni niepożądanych skutków ubocznych, niepełnosprawności i utraty samodzielności.

Brakujące ogniwa w terapii SM

Prof. Alina Kułakowska stwierdziła, iż w tej chwili funkcjonujący program B.29 jest naprawdę dobry, jednak należałoby wprowadzić w nim pewne zmiany. Chodzi przede wszystkim o ujednolicenie kryteriów leczenia zgodnie z charakterystykami produktów leczniczych (ChPL) i wprowadzanie nowych form leków, takich jak leki podawane podskórnie, które są łatwiejsze do samodzielnego stosowania w domu.

– Głównym wyzwaniem jest jednak utrzymanie dostępności programu na tak dobrym poziomie jak w latach 2023–2024, by ten postęp utrzymać, a nie cofać się – skonkludowała ekspertka.

Dodała, iż klinicyści i pacjenci czekają na refundację jednego przeciwciała monoklonalnego anty-CD20 – ublituksymabu, ujednolicenie kryteriów dla formy podskórnej natalizumabu i okrenizumabu oraz wprowadzenie terapii lekami drugiej linii, szczególnie natalizumabem, zgodnie z ChPL.

– To są naprawdę stosunkowo nieliczne postulaty, o ile chodzi o zapis programu lekowego. W naszych wytycznych rekomendujemy, żeby w przypadku obecności jakichkolwiek czynników ryzyka ciężkiego przebiegu choroby, dużej aktywności czy jakichkolwiek istotnych czynników niekorzystnych rokowniczo proponować od początku leczenie o wysokiej skuteczności. Dzisiaj już wiemy, iż jest to strategia, która u większości pacjentów ma statystycznie większą szansę zadziałać – przekonywała prof. Alina Kułakowska.

Pacjentów z SM leczymy tak samo jak w Unii Europejskiej

Prezes Sekcji Stwardnienia Rozsianego i Neuroimmunologii PTN prof. dr hab. n. med. Alicja Kalinowska zauważyła, iż pacjenci z SM mogą korzystać ze wszystkich terapii dostępnych w Unii Europejskiej. Jak wyjaśniła, postępowanie terapeutyczne jest kształtowane na podstawie wytycznych, które są dostępne i dobrze nagłaśniane. Dzięki temu trafiają do większej liczby lekarzy.

– Wprawdzie brakuje tej wybitnej referencyjności, ale leczenie skupia się w wybranych ośrodkach, które zajmują się pacjentami z SM od lat. Liczby przedstawiające efekty leczenia doskonale odzwierciedlają nasze zmieniające się wytyczne, w których rekomendujemy, żeby w przypadku obecności jakichkolwiek czynników ryzyka ciężkiego przebiegu choroby czy dużej aktywności choroby, kiedy pacjent nie ma przeciwwskazań, proponować od początku terapię o wysokiej skuteczności. Mamy dużo dowodów pośrednich – pochodzących z praktyki klinicznej – potwierdzających, iż takie podejście się opłaca. Z badań wiemy już, iż rozpoczynając leczenie od takiej terapii, mamy statystycznie większą szansę na jego powodzenie – przekonywała.

– W 2020 r. z HETA korzystało 11 proc. chorych. Wszystkie inne terapie, określane mianem leczenia o umiarkowanej skuteczności, podawane były 89 proc. pacjentów. W kolejnych latach te różnice były niewielkie. Przełomowy w podejściu do leczenia był rok 2022, kiedy to udało się wprowadzić wysoce optymalny program. Doprowadziło to do sytuacji, kiedy w 2024 r. leczeniem dzięki HETA objęto 40 proc. chorych – podkreśliła prof. Alicja Kalinowska.

– To przez cały czas nie jest taki wskaźnik, którego bym się spodziewała i który mam w swojej klinice, ale rozumiem, iż zmiany zachodzą powoli. Sam fakt, iż osiągnęły one taki stopień, świadczy o tym, iż środowisko specjalistów zajmujących się SM obserwuje, słucha i wdraża standardy w swoją praktykę kliniczną – zaznaczyła.

Wzorcowy dostęp do leczenia SMA

W lepszej sytuacji są pacjenci leczeni w programie lekowym SMA, który jest jednym z największych sukcesów polskiej medycyny na przestrzeni kilku ostatnich lat. Przewodnicząca Polskiego Towarzystwa Neurologii Dziecięcej (PTND) prof. dr hab. n. med. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska przyznała, iż sytuacja Polski jest niebywale korzystna, także na tle innych państw Unii Europejskiej.

– Konsekwencją programu lekowego dotyczącego SMA jest badanie przesiewowe noworodków w tym kierunku, co całkowicie zmieniło rzeczywistość przyszłych pacjentów z tą chorobą. Znakomita większość chorych zidentyfikowanych w przesiewie noworodkowym została zdiagnozowana w okresie przedobjawowym. Zaproponowano im leczenie, a od momentu refundacji terapii genowej i przesiewu 62 pacjentów otrzymało już terapię genową, czyli preparat, który podaje się raz w życiu i który pozwala mieć nadzieję, iż pacjent nie będzie miał w przyszłości objawów SMA. Nie jest tak w każdym przypadku, jednak większość pacjentów osiąga rozwojowe kamienie milowe tak jak ich zdrowi rówieśnicy. W pierwszym roku pełnego przesiewu noworodkowego leczonych było 42 pacjentów, a w 2024 r. 33, co wynika głównie z mniejszej liczby urodzeń – w Polsce rodzi się mniej dzieci, również tych z SMA. Pacjenci, którzy z jakiejś przyczyny nie mogli otrzymać terapii genowej, w tej chwili mają możliwość pomostowania – mówiła ekspertka.

Do ideału dostępności leczenia brakuje refundacji terapii genowej dla pacjentów z czterema kopiami genu SMN2.

– Taki pacjent to według nas idealny kandydat do terapii genowej jako dziecko, które rokuje najlepiej, dlatego iż zachoruje później. Podanie mu terapii genowej być może nie dopuściłoby do ujawnienia się objawów na żadnym etapie życia. Taka sytuacja dotyczy dosłownie kilkorga dzieci na rok, więc może Ministerstwo Zdrowia zechce pochylić się nad tym problemem. Początkowe założenia programu lekowego to ponad 40 pacjentów na rok, a tylko w pierwszym roku było ich 42. Potem było ich mniej i nie wszyscy dostają terapię genową – argumentowała prof. Maria Mazurkiewicz-Bełdzińska.

Bardzo dobre wyniki terapii genowej

Prof. dr hab. n. med. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak, kierownik Kliniki Neurologii i Epileptologii Instytutu „Pomnik – Centrum Zdrowia Dziecka”, zwróciła uwagę na wpływ wczesnej diagnozy i wczesnego wprowadzenia leczenia genowego na wyniki terapii.

– Warto podkreślić, iż niezależnie od tego, jaka terapia została podana, kluczem do powodzenia jest czas. W Polsce jest on bardzo krótki, dlatego iż mamy nie tylko przesiew noworodkowy, ale także rekordowo krótki czas do uzyskania wyniku badania przesiewowego i następnie wyniku badania potwierdzającego. Średnio jest to 11. doba życia, czyli szybciej niż gdziekolwiek na świecie – wyjaśniła.

Wskazała, iż dzięki temu można rozpocząć terapię u dziecka niemal natychmiast po otrzymaniu diagnozy.

– Najwcześniejsze podanie terapii genowej w Polsce to 15. doba życia. Podajemy leczenie wcześniej, niż było to w badaniach klinicznych. Dzięki temu mały pacjent praktycznie nie ma możliwości rozwinięcia objawów – mówiła prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

– Gdybyśmy spojrzeli na dane z systemu monitorowania programów lekowych, to znajdziemy dwie niezwykle istotne informacje. Pierwsza jest taka, iż bezpieczeństwo podania terapii genowej u dzieci w Polsce, czyli dzieci leczonych bardzo wcześnie, jest lepsze niż w badaniach klinicznych. Tylko ok. 30 proc. pacjentów miało jakiekolwiek działania niepożądane i były to najczęściej działania niepożądane o najniższym stopniu ciężkości. Druga informacja dotyczy skuteczności terapii. Mamy grupkę pacjentów z przynajmniej rocznym okresem obserwacji po podaniu terapii genowej i choćby wśród dzieci z objawami, czyli z SMA typu 1, jest jedno, które chodzi samodzielnie, więc jest dzieckiem ruchowo zdrowym. Wśród dzieci leczonych przedobjawowo 28 świetnie odpowiedziało na leczenie, a tylko jedno w tej chwili kwalifikujemy jako nieodpowiadające. To wynik lepszy niż w badaniach klinicznych – podkreśliła.

– Najważniejsze wyzwanie na 2025 r. dotyczy tej populacji pacjentów, którzy są leczeni po wystąpieniu objawów. Coraz więcej badań mówi o tym, aby podawać takim chorym dodatkowe terapie w przypadku niewystarczających efektów – dodała prof. Katarzyna Kotulska-Jóźwiak.

Pięć lat temu nikt nie marzył o takich efektach

Dorota Raczek, prezes Fundacji SMA, przyznała, iż kilka lat temu nikt o takich efektach choćby nie marzył. Podkreśliła, iż wsparcia chorym udziela również Fundacja SMA, która prowadzi różne formy aktywności.

– Leczymy chorych z SMA od 5 lat, przesiew w całej Polsce jest dostępny od 3, wcześniej – 4 lata temu – rozpoczął się pilotaż przesiewu. Ja znam te wszystkie dzieci, spotykamy się, mamy różne formy wsparcia, można do nas dzwonić. Jesteśmy dostępni na Messengerze choćby 24 godziny, jeżeli jest taka potrzeba. Mamy Weekend ze SMA-kiem, w tym roku już trzynasty – w piątek 13 czerwca. Również tam spotykamy się, słuchamy wykładów merytorycznych, uczymy się, jak opiekować się chorymi na SMA, jak podnieść ich jakość życia, ale również integrujemy się. Organizujemy bieg drużyny SMA, jest grupa na Facebooku, gdzie szerzymy wiedzę na temat SMA pod hasłem „Mięśnie dla mięśni”. Sportowcy biegają, żeby pokazać, iż są z nami – mówiła.

– Staramy się, żeby chorzy na SMA w czasie leczenia i badań przesiewowych mieli się jak najlepiej. Chcemy wykorzystać to, co dała nam nauka. Stąd pomysł na aplikację, która jest odpowiedzią na potrzeby rodziców w momencie uzyskania diagnozy. Wspieramy rodziców, opiekunów, rozmawiamy z nimi. Jako rodzice z większym doświadczeniem wiemy, jakie etapy godzenia się z diagnozą są przed nimi. Dlatego rodzice otrzymują dostęp do platformy, na której będą filmy z wypowiedziami ekspertów, z których dowiedzą się, jak będzie wyglądała dalsza diagnostyka i opieka nad dzieckiem z SMA. Zależy nam na tym, żeby rodzice dowiadywali się z najlepszego źródła, co będzie się działo z ich dzieckiem – dodała Dorota Raczek.

Artykuł ukazał się w „Kurierze Medycznym” 2/2025.