John F. Kennedy, znany również jako JFK, przez całe życie cierpiał na różne dolegliwości fizyczne. Gdy miał 30 lat, zdiagnozowano u niego chorobę Addisona, czyli pierwotną niedoczynność kory nadnerczy.
Wówczas uważano, iż jest ona wynikiem stosowania kortykosteroidów na przewlekłe schorzenie przewodu pokarmowego. JFK miał również silne alergie oraz nawracające infekcje. Przyjmował mnóstwo leków. Mimo choroby starał się zachować wizerunek człowieka cieszącego się dobrym zdrowiem i zachęcał Amerykanów, by o nie dbali. Choroba Addisona wciąż jest wyzwaniem diagnostycznym i terapeutycznym. Należy do chorób rzadkich, a jak wiadomo – świadomość dotycząca tej grupy schorzeń w wielu przypadkach jest niska. A przecież rzadka choroba nie znaczy, iż pacjenci są równie rzadcy.
„Stowarzyszenie na rzecz osób z chorobą Addisona i niedoczynnością nadnerczy powstało w marcu 2024, aby pomóc osobom z tym rzadkim schorzeniem. Działaczki stowarzyszenia stworzyły petycję dotyczącą chorych na Addisona. Ilość podpisów pod petycją uzmysłowiła mi, jak po sierocemu traktowana jest ta grupa. O schorzeniu nie wspomina się wcale. Na rynku polskim dostępne jest bardzo mało publikacji. Wydłuża to czas diagnozy, a choroba w swym finale, niezdiagnozowana, jest śmiertelna. Do naszej petycji w tej chwili dołączają lekarze, którzy wspierają prace naszego stowarzyszenia oraz Patroni honorowi” – napisała do naszej redakcji Anna Zakrzewska-Maciak, współzałożycielka stowarzyszenia.
„Stowarzyszenie walczy o świadomość choroby. Wiem, iż możemy znaleźć wsparcie tylko tam, gdzie poważnie traktuje się tematy medyczne. Nasi pacjenci są gratką dla lekarzy. Zdiagnozowani w szpitalu odwiedzani są grupowo przez lekarzy różnych specjalizacji oraz rezydentów i studentów” – zaznaczyła.
O chorobie Addisona
Występuje z częstością 35-140 przypadków/milion osób. Do zachorowania dochodzi najczęściej w 3. lub 4. dekadzie życia. Choroba częściej występuje u kobiet. Jej przyczyną jest zaburzenie pracy układu hormonalnego, spowodowanego niedostatkiem hormonów produkowanych przez nadnercza. To choroba rzadka, która atakuje podstępnie i zwykle bywa diagnozowana dopiero w chwili przełomu nadnerczowego, który stanowi bezpośrednie zagrożenie życia. Wiąże się z koniecznością dożywotniego przyjmowania hydrokortyzonu, fludrokortyzonu i androgenów.
U osób z chorobą Addisona niedoczynna jest kora nadnerczy. Dlaczego to tak ważne?
Do lat 50. ubiegłego wieku substytut kortyzolu nie był znany. Do czasu jego wynalezienia choroba Addisona była śmiertelna. I mogłoby się wydawać, iż skoro mamy sztuczny kortyzol, to również bezpiecznie można się leczyć. Niestety tak nie jest. Na czym więc polega problem? Głównie na tym, iż o chorobie Addisona mówi się kilka albo wcale. Jest problem z jej zdiagnozowaniem, a także z leczeniem pacjentów lub udzielaniem im pomocy na wypadek pogorszenia stanu zdrowia. – Objawy są ze strony całego organizmu, ponieważ kortyzol, w tej chwili tak modny temat, ale nie w kontekście choroby Addisona, ponieważ podkreśla się konieczność jego obniżania, z czym konsekwentnie walczymy, to hormon życia i startu, dopiero potem stresu – tłumaczy Anna Zakrzewska-Maciak.
Kiedy brakuje hormonów nadnerczy – kortyzolu i aldosteronu – umiera cały organizm. Skóra zmienia kolor na ciemniejszy, ciemnieją piegi, pojawia się zwiększona pigmentacja na dziąsłach, języku, kolanach, kostkach, spada ciśnienie, serce wchodzi w tachykardię, bolą mięśnie, kości, plecy w okolicy nerek, pojawia się problem ze wzrokiem (mgliste widzenie), wypadają włosy, dzwoni w uszach, występują biegunki i mdłości. Organizm powoli słabnie i choćby wejście po schodach staje się problemem. Pacjenci manifestują ogromne łaknienie soli, ponieważ cała gospodarka elektrolitowa zostaje zachwiana. Niedobór sodu wywołuje odwodnienie, a nieleczony prowadzi do obrzęku mózgu.
Niespecyficzność objawów sprawia, iż wielu chorych najpierw trafia do psychologów i na oddziały psychiatryczne. Potwierdzają to osoby ze Stowarzyszenia na rzecz osób z chorobą Addisona i niedoczynnością nadnerczy, które taką ścieżkę mają już za sobą.
– Tylko ci, którzy przetrwali brak zrozumienia, wiedzą, jak traumatyczna to sytuacja – podkreśla Anna Zakrzewska-Maciak. – Pacjentom zarzuca się problemy psychiczne, lenistwo, zamiast diagnozować. Ostatecznie rozpoznanie pada zwykle po wielu miesiącach w chwili śmiertelnego przełomu. Niestety, bywa, iż kończy się śmiercią – opowiada.
– Co gorsza, po diagnozie wcale nie jest lepiej. Na SOR-ach nie znają tej choroby, ratownicy również nie mają jej świadomości. Choroba ta jest niebezpieczna i przykra, utrudnia życie, aktywność. Nikt nie powie pacjentowi, ile ma wziąć substytutu hormonów. Znamy jedynie dawkę bazową – podkreśla.
U zdrowego człowieka poziom kortyzolu zmienia się w ciągu doby. Zaczyna się wydzielać około godziny trzeciej w nocy, potem stopniowo w ciągu dnia spada, ale… u osób z chorobą Addisona jego poziom podnosi się choćby 10-krotnie w chwili stresu, wysiłku fizycznego, przeziębienia, a u kobiet choćby podczas miesiączki. Każdy reaguje indywidualnie, każdy inaczej.
– Ile ma więc wziąć hydrokortyzonu pacjent, by co chwilę nie trafiać z przełomem do szpitala? Musi się wsłuchać we własny organizm. Czy ktoś potrafi zrozumieć, jaka to trudność? Część gwałtownie metabolizuje kortyzol i komfortu nie zaznała nigdy – wieczne zmęczenie, zawroty głowy. Bo niestety te hormony odpowiadają za całą gospodarkę elektrolitową, za poziom wapnia, sodu, potasu, za krążenie krwi i utrzymania ciśnienia. Wiedzieli Państwo, iż organizm nie utrzyma ciśnienia krwi w chwili pionizacji bez mineralokortykoidu – aldosteronu? – wylicza Anna Zakrzewska-Maciak.
I jak zauważa, wiedza o chorobie jest w innych krajach szeroko propagowana i przywołuje przykłady stron amerykańskich oraz brytyjskich. Pacjenci otrzymują bransoletki medyczne, ulotki, karty informacyjne, by w razie problemów zdrowotnych wesprzeć się nimi np. na SOR-ze. Są wyposażani w zastrzyk ze 100 mg hydrokortyzonu, by w chwili przełomu móc ratować życie poza placówką medyczną. Mają dostęp do leku wolno uwalniającego hydrokortyzon oraz do pomp kortyzolowych. W USA szkoli się psy – pomocników medycznych – które wyczulone są na kortyzol. – Wielu chorych w Polsce nie żyje normalnie. Kiedyś byli zdrowi, aktywni zawodowo, ale choroby autoimmunologiczne atakują podstępnie. Nagle trzeba zmienić wszystko, co jest trudne samo w sobie – podkreśla.
Z opisem przypadku 24-letniej pacjentki można zapoznać się w czasopiśmie Polskiego Towarzystwa Medycyny Rodzinnej „Forum Medycyny Rodzinnej”.
Dostępne są także materiały informacyjne w mediach społecznościowych Stowarzyszenia oraz na stronie https://www.chorobaaddisona.org.pl.
Grafiki: materiały Stowarzyszenia
Foto: freepik.com
