Fundusz płaci za zbędne hospitalizacje

Narodowy Fundusz Zdrowia płaci za zbędne hospitalizacje, a – co najważniejsze, ponieważ brakuje badań genetycznych – także za stosowanie suboptymalnych terapii. Niestety, nieprawidłowe leczenie w niektórych przypadkach obniża szansę pacjentów na całkowite wyleczenie, a na pewno powoduje wydłużenie czasu i kosztów stosowanych u nich terapii.

W wielu krajach badania genetyczne z wykorzystaniem techniki sekwencjonowania następnej generacji (NGS) z krwi obwodowej uznawane są za złoty standard diagnostyki mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 w nowotworach BRCA-zależnych, takich jak rak piersi, jajnika, trzustki czy prostaty. Problemem jest to, iż w Polsce nie są one dla pacjentów w pełni dostępne. Eksperci przedstawili Ministerstwu Zdrowia gotowe rozwiązania – dobre dla chorych, oszczędne dla systemu – i czekają na ich realizację od wielu miesięcy.

Ponieważ wiele chorób nowotworowych jest uwarunkowanych genetycznie, zgodnie z rekomendacjami towarzystw naukowych coraz więcej badań genetycznych w onkologii powinno wykonywać się metodą NGS – sekwencjonowania następnej generacji (next generation sequencing) – z materiału świeżego, czyli krwi obwodowej lub z tzw. płynnej biopsji – ctDNA (wolno krążącego DNA nowotworowego w osoczu pacjenta, kiedy nie ma możliwości przebadania tkanki). Takie badania są pomocne w wykrywaniu predyspozycji do zachorowania i planowania najbardziej optymalnego dla pacjenta leczenia.

NGS zrewolucjonizowało badania genetyczne

Prof. dr hab. n. med. Jacek Jassem, prezes zarządu Polskiej Ligi Walki z Rakiem oraz przewodniczący Central and East European Oncology Group, wyjaśnia, iż technologia NGS dzięki wysokiej przepustowości i opłacalności stała się podstawowym narzędziem w różnych dyscyplinach, od nauk biologicznych po diagnostykę kliniczną. – Oprócz kompleksowego sekwencjonowania genomu NGS umożliwia przeprowadzenie badań transkryptomicznych, epigenomicznych, metagenomicznych i innych „omicznych”. Zaawansowane platformy NGS pozwalają na równoległe sekwencjonowanie od milionów do miliardów fragmentów DNA. W onkologii NGS jest narzędziem służącym do wyjaśniania złożonych zjawisk biologicznych nowotworzenia, w tym heterogenności i rozwoju nowotworów, ale przede wszystkim odkrywania nowych celów leków.

NGS dla pacjentów z mutacjami germinalnymi

Prof. Jacek Jassem podkreśla, iż jednym z zastosowań technologii NGS w onkologii jest diagnostyka mutacji w genach BRCA1 i BRCA2.

– Oba geny są duże, z wieloma miejscami, w których może wystąpić mutacja. NGS pozwala sekwencjonować całe geny i w ten sposób wykryć szeroki zakres mutacji: warianty pojedynczych nukleotydów, insercje, delecje, wariacje liczby kopii czy warianty splicingowe. NGS umożliwia także sekwencjonowanie wielu genów jednocześnie, co jest szczególnie przydatne w przypadku dziedzicznych zespołów nowotworowych, które wymagają oceny innych genów predyspozycji (np. TP53 czy PALB2). Co ważne, ocena mutacji BRCA1/BRCA2 pozwala wyselekcjonować pacjentów do terapii celowanych przy użyciu inhibitorów PARP (olaparyb, niraparyb, rukaparyb czy talazoparyb). Mutacje BRCA występują względnie często w raku piersi i raku jajnika, ale także, choć znacznie rzadziej, w innych nowotworach, np. raku trzustki czy raku gruczołu krokowego – wyjaśnia ekspert.

Jak dodaje dr n. med. Andrzej Tysarowski, prezes Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów w Narodowym Instytucie Onkologii, dzięki badaniom NGS możliwe jest dobranie optymalnej terapii celowanej w wielu nowotworach, w niektórych przypadkach adekwatne rozpoznanie i klasyfikacja nowotworu, a także monitorowanie leczenia przy zastosowaniu terapii celowanej. W jej trakcie mogą bowiem pojawić się nowe mutacje komórek nowotworowych i oporność na dotychczasowe leczenie. Klinicysta, znając profil tych zmian, jest w stanie zaproponować kolejny lek, który tę wytworzoną barierę przełamie.

Droga do diagnozy się wydłuża

W ostatnich latach do onkologicznych programów lekowych wprowadzono nowe leki refundowane, których zaordynowanie pacjentowi musi być poprzedzone wykonaniem badań genetycznych z krwi, ale równocześnie nie dostosowano do tego ścieżki diagnostycznej w systemie szpitalnym. I tu zaczynają się schody…

I tak, choćby jeżeli prawie wszyscy pacjenci z rakiem piersi powinni mieć wykonane badanie BRCA1/2 metodą NGS z krwi od razu po rozpoznaniu i otrzymać wynik przed podjęciem jakichkolwiek decyzji terapeutycznych – tak się nie dzieje. Droga do otrzymania diagnozy bardzo się wydłuża. Najpierw chorzy kierowani są na wizytę do poradni genetycznej, na którą czekają bardzo długo, często wiele miesięcy. Lekarz genetyk ma prawo zlecić w pierwszym etapie tylko badanie proste, przesiewowe – oceniające najczęstsze mutacje w genach BRCA. W kolejnym etapie osobom z podwyższonym ryzykiem może zlecić badanie NGS. Cały proces trwa miesiącami, wydłuża się czas oczekiwania na wynik, opóźnia się pełna diagnoza. Tracony jest czas, którego pacjent onkologiczny nie ma.

Badanie NGS z krwi obwodowej tylko w szpitalu

W 2017 r. NFZ rozpoczął finansowanie badań genetycznych w trakcie pobytów w szpitalu. Jak zauważa dr Michał Chrobot, prezes Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych, wycena tych badań nie zmieniła się od lat i w zależności od metody i zakresu wynosi: 649 pkt za „podstawowe”, 1298 pkt za „złożone” i 2434 pkt za „zaawansowane”. W tym ostatnim rozlicza się sekwencjonowanie NGS powyżej 40 amplikonów. W związku z coraz wyższą ceną za punkt w umowach z NFZ (co jest głównie pochodną zwiększających się wynagrodzeń w ochronie zdrowia) aktualna (na 2025 r.) wartość refundacji sekwencjonowania nowej generacji (NGS) przeprowadzanego w szpitalu wynosi około 4200 zł. Jest to wystarczająca kwota do pokrycia kosztów badania genetycznego NGS w większości nowotworów przy użyciu tzw. małych paneli, w tym na przykład w raku piersi pod kątem mutacji w genach BRCA1/BRCA2.

Jednakże eksperci zwracają uwagę, iż niezrozumiałym dla pacjentek z rakiem piersi utrudnieniem jest niemożność wykonania badania NGS z krwi pobranej w warunkach ambulatoryjnych, w poradni onkologicznej. I tu pojawia się kolejny absurd. W przypadku raka piersi nie można w trybie ambulatoryjnym rozliczyć choćby małych paneli NGS wykonywanych na DNA izolowanym z krwi obwodowej. Pobranie wyłącznie materiału świeżego, czyli z krwi obwodowej, nie jest podstawą do hospitalizacji i wówczas nie ma możliwości rozliczenia tego badania kwotą pokrywającą koszty badania NGS. Dlatego, o ile szpital nie ma możliwości udowodnienia, na jakiej podstawie hospitalizuje pacjenta, musi go przekierowywać do poradni genetycznej, przez co czas oczekiwania na diagnozę się wydłuża – podkreśla dr Andrzej Tysarowski.

Gotowe rozwiązanie i obietnica Ministerstwa Zdrowia

Prostą podpowiedzią umożliwiającą rozwikłania tego problemu może być propozycja ekspertów (PTGO, PTO, Polskiego Towarzystwa Koderów Medycznych, Polskiej Koalicji Medycyny Personalizowanej) przedstawiona Ministerstwu Zdrowia i NFZ w marcu ubiegłego roku. Mimo iż od złożenia projektu upłynął prawie rok, do dziś nie ma decyzji w tej sprawie.

– Zaproponowaliśmy rozwiązanie, które pozostawiałoby finansowanie badań genetycznych w ośrodkach prowadzących leczenie onkologiczne, ale umożliwiające pobranie i wykorzystanie do badania genetycznego materiału pobranego w warunkach ambulatoryjnych, bez konieczności hospitalizacji. Polega ono na wprowadzeniu kosmetycznych zmian w zarządzeniu prezesa NFZ. Trudno zrozumieć niechęć płatnika do tej propozycji, ponieważ jest ona idealnym przykładem na szybkie odwrócenie piramidy świadczeń w ścieżce diagnostycznej pacjentów onkologicznych – zauważa Michał Chrobot.

– Mam nadzieję, iż te niekończące się dyskusje będą miały szczęśliwy finał najpóźniej z końcem pierwszego kwartału 2025 r. Ten termin zadeklarowała minister Urszula Demkow. Prace nad optymalizacją dostępności do diagnostyki molekularnej nowotworów, według jej zapewnień, realizowane są i są zaawansowane, a przeniesienie niektórych procedur diagnostycznych do koszyka świadczeń ambulatoryjnych pozwoli na mniejsze obciążenia oddziałów szpitalnych – mówi Dorota Korycińska, prezes zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej oraz Stowarzyszenia Neurofibromatozy Polska.

Badań ciągle za mało

Badania NGS są w Polsce wykonywane, ale w niewystarczającym zakresie. A zwiększenie ich dostępności, zdaniem ekspertów, przyniosłoby pacjentom i systemowi wiele korzyści.

– NFZ płaci za zbędne hospitalizacje, a co najważniejsze, ponieważ brakuje badań genetycznych, także za stosowanie suboptymalnych terapii. Niestety, co podkreślają eksperci kliniczni, nieprawidłowe leczenie w niektórych przypadkach obniża szansę pacjentów na całkowite wyleczenie, a na pewno powoduje wydłużenie czasu i kosztów stosowanych u nich terapii. Należy podkreślić, iż świadczenia na rzecz chorych onkologicznych, realizowane zgodnie ze ścieżką tzw. pakietu onkologicznego oraz ustawą o Krajowej Sieci Onkologicznej, są co do zasady nielimitowane, niezależnie od trybu świadczenia czy rodzaju umowy (na leczenie szpitalne czy ambulatoryjną opiekę specjalistyczną). Powyższe w mojej opinii potwierdza tylko, iż argument finansowy podawany przez Ministerstwo Zdrowia i NFZ wydaje się nie do końca trafiony – podsumowuje dr Michał Chrobot.