EUROArray HLA-B27 – diagnostyka genetyczna ZZSK

euroimmun.pl 1 rok temu

W ostatnich latach dolegliwości bólowe kręgosłupa zaczęto określać mianem choroby cywilizacyjnej, podobnie jak cukrzycę czy nadciśnienie tętnicze. Według statystyk nawet 80% z nas doświadcza w swoim życiu czasowego lub stałego bólu różnych odcinków kręgosłupa. Często ból jest spowodowany mechanicznym przeciążeniem kręgosłupa, wadami postawy czy coraz powszechniejszym siedzącym trybem życia. Jednakże źródłem tych problemów mogą być również przewlekłe choroby stawów. Takim schorzeniem, objawiającym się m.in. dolegliwościami ze strony kręgosłupa, jest np. zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa (ZZSK), które zalicza się do spondyloartropatii (SpA).

Co to jest ZZSK

Zesztywniające zapalenie stawów kręgosłupa, inaczej nazywane chorobą Bechterewa, jest przewlekłą, postępującą chorobą zapalną układu ruchu, powodującą przeszywający i uciążliwy ból oraz sztywność. Sam początek choroby jest bardzo trudny do uchwycenia, a objawy narastają stopniowo. Przewlekły stan zapalny i reumatyczny charakter ZZSK prowadzą do zarastania i kostnienia szczelin pomiędzy kręgami, a w konsekwencji do postępującego usztywnienia kręgosłupa i deformacji naturalnych krzywizn. W niektórych przypadkach choroba może spowodować całkowite usztywnienie kręgosłupa. ZZSK występuje 3 razy częściej u mężczyzn niż u kobiet, dotyka osoby w pełni sił, przed 40. rokiem życia (w późniejszym wieku występuje bardzo rzadko), w tym również nastolatków.

Diagnostyka ZZSK

Diagnostyka spondyloartropatii przez lata przysparzała wiele trudności. Większość dawnych kryteriów klasyfikacji tej grupy schorzeń opierała się na badaniu radiologicznym, co opóźniało postawienie rozpoznania o średnio 5–10 lat. Dopiero po takim czasie zmiany w stawie krzyżowo-biodrowym stawały się widoczne i pozwalały na ustalenie rozpoznania. W 2010 r. wprowadzono kryteria klasyfikacyjne grupy ASAS (ang. Assessment in Ankylosing Spondylitis – Międzynarodowe Stowarzyszenie ds. Oceny Spondyloartropatii), które w znaczący sposób przyspieszyły diagnostykę SpA, w tym ZZSK, zaliczanego do spondyloartropatii osiowych.

Zgodnie z rekomendacjami ASAS diagnostyka spondyloartropatii osiowej opiera się na badaniach obrazowych lub laboratoryjnych. Spondyloartropatia osiowa przebiega z dominującym zajęciem szkieletu osiowego oraz z zapaleniem stawów krzyżowo-biodrowych (SKB), potwierdzonym w badaniu obrazowym, lub bez takiego zapalenia. Punktem wyjścia do rozpoczęcia diagnostyki jest występowanie u pacjenta poniżej 45. roku życia przewlekłego bólu krzyża (powyżej 3 miesięcy).

Wytyczne ASAS podkreślają znaczenie badań laboratoryjnych w kierunku HLA-B27. Co więcej, badanie HLA-B27 jest uwzględnione w kryteriach kwalifikujących pacjentów do programów terapeutycznych z zastosowaniem leków biologicznych.

EUROArray HLA-B27

HLA-B27 jest wykrywany u ponad 90% pacjentów chorujących na ZZSK, stanowi zatem czuły marker genetyczny tego schorzenia. Do tej pory poznaliśmy prawie 200 różnych alleli HLA-B27. Nie wszystkie są związane z chorobą. W tym przypadku bardzo istotną rolę diagnostyczną w populacji europejskiej odgrywają podtypy B*27:02, B*27:04 i B*27:05.

Test EUROArray HLA-B27 pozwala na wykrycie i różnicowanie wszystkich wariantów genetycznych HLA-B27, zarówno tych związanych z chorobą, jak i pozostałych. Materiał do badania może stanowić próbka krwi lub wymaz z policzka. Co ważne, na wynik nie wpływają takie czynniki, jak pora pobrania próbki, stosowana dieta, leki czy trwające infekcje.

Dowiedz się więcej o testach mikromacierzowych EUROArray

Piśmiennictwo