Dzięki badaniom przesiewowym dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA) mogą rozpocząć leczenie, zanim jeszcze pojawią się u nich objawy choroby. Większość z nich otrzymuje terapię genową. Wszystkie trzy rodzaje leczenia dostępne w Polsce są równie skuteczne, a znakomita większość dzieci poddanych terapii rozwija się prawidłowo.
- Przed wprowadzeniem terapii SMA było najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci dzieci do drugiego roku życia. Dzieci nie nabywały umiejętności samodzielnego siedzenia, chodzenia, stopniowo traciły siłę mięśni, a z nią możliwość oddychania i przełykania
- Aktualnie w Polsce chorzy z SMA mają dostęp w ramach programów lekowych do wszystkich znanych na świecie, trzech terapii: nusinersenem, rysdyplamem i do terapii genowej
- Większość dzieci, u których w przesiewie noworodkowym zostanie wykryta mutacja powodująca rdzeniowy zanik mięśni, otrzymuje w Polsce terapię genową – mówią specjalistki ds. neurologii dziecięcej
