Deklaracja na rzecz badań przesiewowych pięciu rzadkich chorób lizosomalnych

Przedstawiciele 19 organizacji pacjentów z chorobami rzadkimi podpisali “Deklarację na rzecz badań przesiewowych noworodków w kierunku chorób lizosomalnych”. Zbiera ona rekomendacje dotyczące wprowadzenia badań przesiewowych w kierunku pięciu chorób spichrzeniowych – lizosomalnych tj. choroby Pompego, Fabryego, Gauchera, Krabbego, ASMD A/B, MPS 1. Inicjatorem podpisania Deklaracji było Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan, a dokument jest owocem spotkań i toczących się dyskusji liderów organizacji pacjentów z chorobami rzadkimi, na temat potrzebnych rozwiązań w obszarze diagnostyki chorób rzadkich.

Diagnostyka chorób lizosomalnych na wczesnym etapie jest możliwa na szerszą skalę tylko poprzez tzw. powszechne badania przesiewowe u noworodków. Choroby lizosomalne są rzadkimi, dziedzicznymi zaburzeniami metabolicznymi, które występują z powodu deficytu lub nieprawidłowego funkcjonowania lizosomów – odpowiedzialnych za trawienie i recykling różnych substancji w organizmach. W wyniku tych chorób enzymy lizosomalne, które są niezbędne do rozkładu różnych związków chemicznych, nie są wytwarzane lub nie działają prawidłowo. W rezultacie, niesprawne lizosomy gromadzą się w komórkach, co prowadzi do uszkodzeń tkanek i narządów. Istnieje wiele różnych chorób lizosomalnych, z których każda jest spowodowana defektem konkretnego enzymu lizosomalnego. Przykłady takich chorób to m.in.: choroby Pompego, Fabryego Gauchera, Krabbego, ASMD (Choroba Niemanna-Picka) A/B, MPS 1.

Rzadkie choroby lizosomalne powinny być diagnozowane i leczone na jak najwcześniejszym etapie choroby, optymalnie – przed pojawieniem się pierwszych objawów, gdyż wtedy leczenie jest najskuteczniejsze. Wykrycie tych chorób we wczesnym etapie życia, pozwala na szybkie rozpoczęcie leczenia i minimalizację potencjalnych obciążeń zdrowotnych (np. niepełnosprawność) oraz może znacznie poprawić jakość życia pacjentów i ich rodzin poprzez umożliwienie szybkiej interwencji i leczenia.

Jedno badanie – 5 enzymów chorobowych

Badanie przesiewowe noworodków w przypadku tych chorób polegało by na dodaniu testu w kierunku chorób lizosomalnych do listy badań w kierunku różnych choroby, takich jak SMA, mukowiscydoza lub fenyloketonuria, które są w tej chwili standardowo wykonywane wszystkim dzieciom w 2–3 dobie życia. Jedno badanie wykonane na zasadzie tzw. test suchej kropli krwi obejmuje oznaczenie enzymów choroby Pompego, Fabryego Gauchera, Krabbego, ASMD (Choroba Niemanna-Picka) A/B, MPS 1. W razie pozytywnego wyniku w kierunku jednej z objętych pakietem badań chorób możliwe jest wczesne wykrycie schorzenie pozwalające na wdrożenie skutecznego leczenia, uchronienie dziecka przed zagrażającymi życiu powikłaniami choroby oraz poprawienie komfortu życia.

Badania przesiewowe noworodków (NBS – new born screening) są jedną z najdokładniejszych, najbardziej wiarygodnych i efektywnych kosztowo metod diagnostycznych. Dlatego organizacje pacjentów reprezentujące osoby z chorobami spichrzeniowo-lizosomalne, jak i innymi chorobami rzadkimi opracowały tekst deklaracji, której celem jest poszerzenie badań przesiewowych o grupę 5 chorób: choroby Pompego, Fabryego, Gauchera, Krabbego, ASMD A/B, MPS 1.

Badania przesiewowe noworodków rozpoczęły się w latach 60-tych XX wieku, kiedy Robert Guthrie opracował test krwi, który mógł wykryć, czy noworodki mają zaburzenie metaboliczne, fenyloketonurię (PKU). Od tego czasu naukowcy opracowali więcej testów do badań przesiewowych noworodków pod kątem różnych poważnych schorzeń. w tej chwili dostępne są testy przesiewowe na ponad 60 zaburzeń. Na całym świecie prowadzi się wiarygodne i dokładne metody badań przesiewowych u noworodków. Wczesna diagnostyka może prowadzić do poprawy wyników klinicznych u pacjentów dotkniętych chorobą w porównaniu z tymi, u których rozpoznanie ustalono na podstawie objawów klinicznych. Pozwala na monitorowanie pacjenta i podjęcie decyzji o rozpoczęciu terapii w momencie pojawienia się pierwszych objawów choroby.

Polska ma bardzo dobre doświadczenia w obszarze badań przesiewowych noworodków. Przykładem tego jest program badań przesiewowych noworodków w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni (SMA). Polska jest pierwszym krajem na świecie, w którym taki przesiew dotyczy wszystkich noworodków. Program ten jest oparty o badania genetyczne. Udało się przebadać już ponad pół miliona dzieci. Wczesne rozpoznanie SMA i wdrożenie terapii sprawiają, iż wszystkie dzieci, które ją otrzymały, żyją, rozwijają się prawidłowo lub niemal prawidłowo, a prawie wszystkie z nich poruszają się samodzielnie.

Deklarację podpisały: Krajowe Forum na Rzecz Terapii Chorób Rzadkich Orphan, Fundacja Carita, Reetina AMD Polska, Fundacja Maito, Stowarzyszenie Amyloidozy TTR, Fundacja SMA, Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Mięsaki i Czerniaki Sarcoma, Polskie Towarzystwo Chorób Nerwowo-Mięśniowych, Polskie Towarzystwo Walki z Mukowiscydozą, Stowarzyszenie Apetyt na życie, Fundacja Per Humanus, Stowarzyszenia Rodzin z Chorobą Gauchera , Fundacja Lelka, Polskie Towarzystwo Chorób Atopowych (PTCA), Fundacja „Face to Face” , Fundacja StopDuchenne, UNIQIUS – Rare Diseases Foundation, Stowarzyszenie Rodzin z Chorobą Fabry’ego, Stowarzyszenie Chorych na ASMD i ich Rodzin.