Streszczenie: Program precyzyjnej medycyny w Valley Children’s Precision Medicine Program jest pionierem w dziedzinie testów genetycznych, które gwałtownie identyfikują niemowlęta zagrożone utratą słuchu wywołaną aminoglikozydami. Dzięki temu lekarze mogą dobierać bezpieczniejsze antybiotyki.
Najważniejsze wnioski:
- Szybkie testy genetyczne: Test identyfikuje warianty genu MT-RNR1 w czasie krótszym niż godzina, co pozwala na podejmowanie szybkich, spersonalizowanych decyzji dotyczących leczenia chorych niemowląt.
- Zapobieganie utracie słuchu: Wczesne rozpoznanie ryzyka genetycznego pozwala lekarzom unikać stosowania aminoglikozydów, zapobiegając potencjalnym długotrwałym uszkodzeniom słuchu.
- Innowacyjna opieka: Podejście to jest częścią szerszych działań mających na celu integrację zaawansowanych testów genetycznych z opieką nad pacjentami, co pozwoli na poprawę wyników leczenia niemowląt w stanie krytycznym.
A co jeżeli wystarczy delikatny wymaz z policzka niemowlęcia, aby dowiedzieć się, czy podanie mu powszechnie stosowanego antybiotyku może również prowadzić do długotrwałej utraty słuchu?
To właśnie robi Valley Children’s Precision Medicine Program: zespół jest pierwszym w kraju, który wykorzystuje rewolucyjny test genetyczny, który może gwałtownie pozwolić lekarzowi stwierdzić, czy jego mały pacjent jest bardziej narażony na uszkodzenie słuchu spowodowane antybiotykiem znanym jako aminoglikozyd. Gdy lekarz dowie się, iż dziecko ma określoną wersję kluczowego genu słuchu, może wybrać inny sposób leczenia infekcji.
„Geny są niczym indywidualne instrukcje w książce, które mówią ciału, jak budować i pracować, dlatego zrozumienie ich jest ważne przy tworzeniu planu leczenia dla wszystkich pacjenta” – mówi dr Jeremy Woods, genetyk w Valley Children’s Hospital i dyrektor Programu Medycyny Precyzyjnej w Maderze w Kalifornii.
Aminoglikozydy i ryzyko utraty słuchu
Aminoglikozydy to klasa antybiotyków często stosowanych w leczeniu infekcji u niemowląt na oddziale intensywnej terapii noworodków (NICU). Ale oprócz atakowania bakterii, leki te mogą również atakować ludzkie białka, które są niezbędne do rozwoju słuchu. Zwykle nie stanowi to problemu, ale w przypadku dzieci urodzonych z pewnymi wariantami genu MT-RNR1 ryzyko utraty słuchu wywołanej aminoglikozydami (AIHL) jest znacznie większe. Spostrzeżenia sugerują, iż może to być wyjaśnienie co najmniej 1% utraty słuchu, która występuje u dzieci przed rozwojem języka, a prawdopodobnie więcej.
Dotychczas problemem było szybkie sprawdzenie „mapy” genetycznej dziecka, jeżeli zachorowało. Valley Children’s rozwiązało to dzięki prostego, nieinwazyjnego testu. Niewielka próbka śliny z policzka dziecka jest następnie analizowana przez specjalną maszynę, która sprawdza zmiany w genie MT-RNR1. Maszyna nie jest większa od drukarki atramentowej i może dostarczyć wyniki lekarzom w mniej niż godzinę, gdy czas ma najważniejsze znaczenie. Zespół Valley Children’s Precision Medicine przeprowadza szybkie testy MT-RNR1 u pacjentów poza szpitalem, planując standaryzację tego procesu dla dzieci w szpitalu w dalszej części roku.
„Wcześniej musieliśmy czekać tygodnie na wyniki testów genetycznych MT-RNR1. Teraz możemy otrzymać wyniki w mniej niż godzinę” — mówi Woods. „Daje nam to mnóstwo czasu w wybór bezpieczniejszego antybiotyku do leczenia poważnie chorego dziecka”.
Innowacje w programie medycyny precyzyjnej Valley Children’s
Ten zmieniający życie postęp jest jednym z kilku innowacyjnych narzędzi opracowanych przez Valley Children’s Precision Medicine Program. Na początku tego roku szpital zaczął używać zaawansowanego modułu testów genetycznych jako części elektronicznego systemu informacji o pacjencie. System ten pozwala dostawcom bez wysiłku zamówić kompleksowy test genetyczny (sekwencjonowanie całego genomu), który obejmuje jednego lub oboje rodziców i zapewnia natychmiastowe zalecenia dotyczące opieki w oparciu o konkretną mapę genetyczną dziecka.
Valley Children’s było jedną z pięciu placówek, które wzięły udział w pilotażowym programie Medi-Cal o nazwie Project Baby Bear, w którym wykorzystano szybkie sekwencjonowanie całego genomu w celu poprawy opieki nad ciężko chorymi niemowlętami z niezdiagnozowanymi chorobami.
„Standaryzacja testów genomicznych na oddziale intensywnej terapii noworodków podkreśla nasze zaangażowanie w wykorzystywanie najnowocześniejszej technologii i genetyki, aby zapewnić naszym pacjentom nie tylko najlepszą opiekę, ale także specjalistyczny rodzaj opieki, której potrzebują” – mówi Woods.
