Choroby nerwowo-mięśniowe są w dzisiejszych czasach bardzo częste i stanowią jeden z powodów zgłaszania się pacjentów do lekarza podstawowej opieki zdrowotnej. Dalej kierowani są do neurologa oraz fizjoterapeuty neurologicznego. Do grona chorób nerwowo-mięśniowych zaliczamy wiele różnych schorzeń, których wspólną cechą jest upośledzenie pracy układu nerwowego, co z kolei wpływa negatywnie na sprawność układu mięśniowego (pojawia się ból mięśni, ich zanik czy znaczne osłabienie).
Mechanizm powstawania chorób nerwowo-mięśniowych
Choroby nerwowo-mięśniowe dotyczą wszelkich tych jednostek chorobowych, które w swojej pierwotnej patologii upośledzają sferę motoryczną. Począwszy od komórek rogów przednich rdzenia, kończąc na samych mięśniach. Podstawową cechą łączącą je jest osłabienie siły mięśniowej wskutek uszkodzenia, które wystąpiło w dowolnym miejscu drogi przewodzenia. Istnieje wiele przyczyn, które mogą doprowadzić do takiego stanu. Zwykle są to choroby wrodzone i genetyczne, choć coraz częściej obserwuje się choroby nabyte (np. nowotwory ośrodkowego układu nerwowego). Ze względu na miejsce uszkodzenia wyróżniamy 3 podstawowe grupy takich chorób:
- miopatie – czyli schorzenia dotyczące samego mięśnia;
- zaniki mięśniowe pochodzenia rdzeniowego;
- osłabienie mięśni wskutek uszkodzenia nerwów obwodowych.
Szczególnie niebezpieczne dla układu nerwowego i mięśni są czynniki toksyczne, zakaźne, wirusowe, bakteryjne oraz niedobory witamin (zwłaszcza na etapie życia płodowego i w dzieciństwie).
Zobacz również: Drżenie mięśni.
Choroby nerwowo-mięśniowe – rodzaje
Poniżej przedstawiono najczęściej rozpoznawane choroby nerwowo-mięśniowe wraz z ich pobieżną charakterystyką.
Dystrofia mięśniowa Duchenne’a
Zwana również dystrofią mięśniową postępującą. Chorobę dziedziczy się w sposób sprzężony z płcią, dziedzicząc niesprawny chromosom X. W efekcie chorują chłopcy, zaś dziewczynki są nosicielkami zmutowanego genu. Typową cechą w obrazie dystrofii jest zaokrąglenie i powiększenie włókien mięśniowych, co prowadzi wraz z upływem czasu do ich rozszczepienia oraz zatarcia poprzecznego prążkowania. Na miejsce włókien mięśniowych powstają tkanka tłuszczowa i tkanka łączna. Objawami tego są:
- niezgrabność ruchowa;
- przerost określonych grup mięśniowych;
- chód kaczkowaty z tendencją do chodu koszącego;
- zwiększenie lordozy lędźwiowej;
- pogłębiające się przykurcze mięśniowe.
Nagły postęp choroby obserwuje się w wieku 6-7 lat. W okolicach 9. roku życia dziecko traci zdolność samodzielnego chodzenia. Niestety, nie istnieje leczenie przyczynowe dystrofii mięśniowej Duchenne’a. Stosuje się leczenie objawowe, czyli farmakoterapię i fizjoterapię.
Dystrofia miotoniczna
To choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, a gen odpowiedzialny za jej powstawanie lokalizuje się na chromosomie 19. Przyczyny powstawania mutacji genowej nie są znane. Pierwsze objawy rozwijają się w okresie dorastania i są to nadmierne napięcia mięśniowe wraz z osłabieniem siły mięśniowej. W miarę rozwoju choroby do obrazu klinicznego dołącza sztywność mięśniowa. Chorzy wyróżniają się typowym wyglądem – wydłużona i szczupła twarz, łysienie w okolicy czołowej. Podobnie jak w przypadku poprzedniej dystrofii, tak i tutaj nie ma skutecznych metod leczenia przyczynowego, dlatego stosuje się jedynie metody objawowe.
Rdzeniowy zanik mięśni
Występuje w 3 postaciach:
- wczesnodziecięca – choroba Werdniga-Hoffmana;
- pośrednia – przewlekła postać choroby Werdniga-Hoffmana;
- młodzieńcza – choroba Kugelberga-Welandera.
Wszystkie 3 rodzaje dziedziczy się recesywnie, a mutacja genowa lokalizuje się na chromosomie 5. Patologia dotyczy rogów przednich rdzenia kręgowego, odpowiadających za prawidłową motorykę ciała. Dochodzi do osłabienia mięśni i ich stopniowego zaniku. Dzieci z chorobą Werdinga-Hoffmana umierają jeszcze przed ukończeniem 3. roku życia z powodu niewydolności mięśni oddechowych. Pierwsze zmiany dotyczą mięśni dystalnych oraz osłabienia odruchów ścięgnistych. Stosuje się farmakoterapię i przede wszystkim rehabilitację – mając na uwadze, iż najlepiej sprawdzają się techniki oddziałujące bezpośrednio na mięśnie, jak elektrostymulacja czy masaż.
Zobacz również: Przeciążenie mięśni.
Pozostałe choroby nerwowo-mięśniowe
Do pozostałych chorób nerwowo-mięśniowych zaliczamy następujące:
- choroba Charcot-Marie-Tooth;
- zespół Guillaina-Barrego;
- zespół sztywnego człowieka;
- tężec;
- botulizm;
- miastenia;
- miopatia;
- stwardnienie zanikowe boczne;
- stwardnienie rozsiane.
Diagnostyką i leczeniem chorób nerwowo-mięśniowych najczęściej zajmuje się neurolog, najlepiej we współpracy z fizjoterapeutą aby zapewnić kompleksowe, interdyscyplinarne podejście do pacjenta.
Polecane produkty:
|
Spirulina + Chlorella – naturalne oczyszczanie organizmu
Spirulina i Chlorella to naturalny produkt, który dostarcza witaminy, minerały, a także inne niezbędne do prawidłowego funkcjonowania składniki odżywcze. Dodatkowo skutecznie wspomaga oczyszczanie organizmu, regulację metabolizmu i wzmacnianie układu … Zobacz więcej... |
Bibliografia
- Jędrzejowska M., Najczęstsze choroby nerwowo-mięśniowe: dystrofia mięśniowa Duchenne’a/Beckera i inne dystrofie, rdzeniowy zanik mięśni, choroba Charcot-Marie-Tooth. Klasyfikacja i obraz kliniczny, 2016.
- Kamińska A., Choroby nerwowo mięśniowe w praktyce lekarza rodzinnego, Przewodnik Lekarza, 11/2001.
- Rowland L., Merritt Neurologia, Wydawnictwo Urban&Partner, Wrocław 2017.
