Zdaniem autorów raportu Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów, badania genetyczne powinny być nieodłączną częścią procesu diagnostyczno – terapeutycznego nowotworów. Tymczasem w Polsce wydatki na diagnostykę molekularną na poziomie 61 mln zł rocznie stanowią zaledwie pół procenta wszystkich nakładów na leczenie nowotworów. To powoduje, iż pomimo refundacji nowoczesnych terapii ukierunkowanych molekularnie, nie są one w pełni wykorzystywane.
Wraz z nieustannym rozwojem medycyny, badania molekularne zaczynają odgrywać coraz ważniejszą rolę m.in. w onkologii oraz w chorobach rzadkich.
– XXI wiek określany jest mianem ery genomowej i ery medycyny spersonalizowanej. Zapoczątkował je ogromny postęp w genetyce i technikach biologii molekularnej, jaki dokonał się na przestrzeni ostatnich kilku lat. Rozwój ten daje olbrzymie możliwości w zakresie zaawansowanej diagnostyki genetycznej i pozwala na poznanie podłoża wielu chorób uwarunkowanych genetycznie, w tym także nowotworów – wyjaśnia dr Andrzej Tysarowski, kierownik Pracowni Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii.
Jak zwraca uwagę Prof. Piotr Rutkowski, Przewodniczący Polskiego Towarzystwa Onkologicznego współczesna diagnostyka onkologiczna oparta o badania molekularne to nie tylko diagnostyka typu nowotworu, ale również ocena czynników predykcyjnych dla doboru terapii ukierunkowanej molekularnie, ocena czynników prognostycznych czy monitorowanie choroby resztkowej lub mutacji warunkujących oporność na prowadzoną terapię dzięki biopsji płynnej.
Wniosek z raportu jest jednoznaczny: dostęp do diagnostyki molekularnej w Polsce powinien się zwiększyć, a nakłady na nią wzrosnąć.
ZOBACZ PEŁEN RAPORT (PDF)
Diagnostyka molekularna w leczeniu nowotworów
Przygotowany przez zespół ekspertów raport, jest pierwszym w Polsce tak kompleksowym opracowaniem analizującym tę dynamicznie rozwijającą się dziedzinę nauki i medycyny jaką są badania molekularne. Raport wskazuje różnice regionalne w dostępie do świadczeń z tego zakresu na poziomie ilościowym oraz jakościowym. Analiza finansowa pokazuje przepaść między faktycznymi nakładami i tym samym dostępem do diagnostyki molekularnej, a zapotrzebowaniem na nie w praktyce onkologicznej.
Zdaniem profesor Anny Latos Bieleńskiej, konsultant krajowej w dziedzinie genetyki klinicznej, w Polsce z całą pewnością potencjał diagnostyki genetycznej nie jest w pełni wykorzystywany i co za tym idzie, pacjenci chorzy na nowotwory nie mogą w pełni korzystać z terapii celowanych.
– Z raportu wynika, iż rozwijają się zaawansowane badania genetyczne, jest to adekwatna tendencja i w kolejnych latach coraz wyraźniejsza. Jednak zaznaczają się duże różnice dotyczące udziału zaawansowanych badań genetycznych w całości badań genetycznych w onkologii w poszczególnych województwach. Różnic między województwami w korzystaniu z diagnostyki genetycznej w onkologii – prostej i zaawansowanej – nie można tłumaczyć trudnościami w dostępie do diagnostyki genetycznej w postaci barier ze strony MZ czy NFZ, wynika to m.in. z braku kierowania na diagnostykę genetyczną i miejscami niewłaściwej logistyki – podkreśla prof. Latos-Bielańska.
Jeszcze do niedawna myśląc o diagnostyce molekularnej, myśleliśmy bardziej o możliwości odziedziczenia predyspozycji do zachorowania na nowotwór niż o jednym z kluczowych elementów nowoczesnej diagnostyki, efektywnie wykorzystywanej w leczeniu nowotworów.
Dziś badania molekularne nowotworów są podstawą ich skutecznego leczenia. Uwzględnienie indywidualnych cech nowotworu przy wyborze terapii zwiększa szansę na zahamowanie choroby lub jej całkowite wyleczenie.
– Diagnostyka genetyczna zmienia wiele dziedzin medycyny, ale w największym stopniu onkologię i choroby rzadkie. Jej rozwój napotykał w przeszłości na wiele barier, przede wszystkim na nieuzasadniony, a mocno rozpowszechniony pogląd, iż jest kosztochłonna i nie ma należytego uzasadnienia klinicznego, a służy raczej badaniom naukowym. Tymczasem szybki rozwój medycyny personalizowanej/precyzyjnej i postęp w zakresie terapii celowanej, wymusił zmianę podejścia do diagnostyki genetycznej i w tej chwili jest ona doceniana jako niezbędna część diagnostyki i terapii. Przyczynił się do tego rozwój metod diagnostyki genetycznej, a zwłaszcza zastosowanie sekwencjonowania następnej generacji (NGS) – zwraca uwagę prof. Anna Latos-Bieleńska.
Dlaczego zatem nie wykorzystuje się tego potencjału jakim są badania molekularne? Problemem są przede wszystkim koszty, a także brak uaktualnionych wycen badań.
Prof. Maciej Krzakowski konsultant krajowy w dziedzinie onkologii klinicznej wskazuje, iż pomimo tego, iż wydatki na diagnostykę molekularną rosną, przez cały czas są nieadekwatne do potrzeb.
– Poniesione przez NFZ koszty refundacji badań genetycznych wyniosły ponad 55 mln złotych w 2021 roku, czyli ponad dwukrotnie więcej niż w 2017 roku, kiedy koszty te wynosiły niespełna 24 mln. Oznacza to, iż u coraz większej liczby chorych wykonywane są badania molekularne, które mogą pozwolić na ustalenie prawidłowego rozpoznania i zastosowanie optymalnego leczenia. Jednocześnie należy zauważyć, iż na dzień dzisiejszy realizacja testów genetycznych nie stanowi znacznego obciążenia dla Narodowego Funduszu Zdrowia. Zgodnie z przedstawionymi danymi, średnie wydatki na diagnostykę molekularną dla całej Polski wyniosły 6,53 zł w przeliczeniu na jednego mieszkańca przez 6 lat, czyli nieco ponad złotówkę rocznie – zwraca uwagę prof. Krzakowski.
Zbyt niska wycena badań pozwala tylko na realizację podstawowych badań molekularnych. Stale powiększająca się liczba markerów genetycznych koniecznych do określenia w poszczególnych grupach pacjentów, jak również coraz szerszy wachlarz refundowanych terapii ukierunkowanych molekularnie sprawia, iż jeszcze powszechne w laboratoriach testy jednogenowe tracą rację bytu na korzyść technik wielkoskalowych, takich jak sekwencjonowanie następnej generacji (NGS).
Badania molekularne w onkologii – zastosowanie
Badania kompleksowego profilowania genomowego, wykonywane metodą wysokoprzepustowego sekwencjonowania następnej generacji (NGS) umożliwiają wykrywanie czterech głównych klas zmian genomowych o znanym związku z rozwojem nowotworów złośliwych: substytucji, insercji i delecji oraz zmian liczby kopii genów, a także wybranych rearanżacji genowych i sygnatur genomowych w DNA lub DNA/RNA wyizolowanym z próbki guza (utrwalonej w parafinie i zatopionej w bloczku parafinowym) lub w krążącym we krwi DNA pochodzenia nowotworowego (ctDNA).
Profilowanie genetyczne z wykorzystaniem ctDNA może odzwierciedlać całkowity profil mutacji całej masy guza, w tym nowych subklonów odpowiedzialnych za przerzuty. Stąd też w płynnej biopsji możliwe jest wykrycie mutacji, która nie jest obecna w pierwotnej biopsji tkanki. Co więcej, płynne biopsje pozwalają na analizę profilu genomowego nowotworu, choćby jeżeli guz znajduje się w niedostępnym dla tradycyjnej biopsji obszarze. Są niezastąpione w przypadkach, gdy nie ma dostępnego materiału histologicznego od pacjenta (tak jak ma to miejscu w wielu przypadkach raka płuca).
Zastosowanie kompleksowego profilowania genomowego (rodzaju diagnostyki molekularnej, która pozwala poddać analizie choćby kilkaset genów jednocześnie) umożliwia dodatkowo przyspieszenie i uproszczenie ścieżki diagnostycznej, co skraca całkowity czas oczekiwania na leczenie od momentu uzyskania diagnozy nowotworu. Tym samym pacjent może rozpocząć leczenie szybciej i z większą szansą na uzyskanie korzystnych rezultatów.
– Wraz z nieustannym rozwojem medycyny, diagnostyka molekularna zaczyna odgrywać coraz ważniejszą rolę m.in. w onkologii oraz chorobach rzadkich. Dzięki precyzyjnemu oznaczaniu mutacji i podtypu choroby, lekarze zyskują możliwość zastosowania innowacyjnych terapii celowanych. Często warunkiem ich użycia jest natomiast przeprowadzenie pogłębionej diagnostyki genomowej – a z tym w naszym kraju przez cały czas mamy problemy – Krystyna Wechmann, prezes Polskiej Koalicji Pacjentów Onkologicznych, prezes Federacji Stowarzyszeń Amazonki.
Rak płuca jest najczęściej wymienianym wskazaniem u chorych, u których wykonywane były badania genetyczne. W latach 2017-2022 wykonano w sumie ponad 29 tys. badań, zaliczonych do trzech świadczeń szpitalnych (podstawowe, złożone, zaawansowane) oraz niecałe 2 tys. genetycznych badań kompleksowych z zakresu świadczeń odrębnie kontraktowanych.
Kolejnym nowotworem z najczęściej wymienianych wskazań u chorych, u których wykonywane były badania genetyczne, jest rak piersi. Wykonano w sumie ponad 5,2 tys. badań szpitalnych oraz niecały 1 tys. genetycznych badań kompleksowych z zakresu świadczeń odrębnie kontraktowanych.
We wszystkich nowotworach odnotowano zbyt mało wykonywanych badań, jednocześnie zauważalna jest duża dysproporcja pomiędzy regionami.
– Wniosek jest jednoznaczny: zdrowie to inwestycja, a terapie celowane powinny zmniejszyć nakłady finansowe na leczenie raka. Warunkiem jest odpowiednie finansowanie badań molekularnych – podsumowuje Dorota Korycińska, prezes zarządu Ogólnopolskiej Federacji Onkologicznej.
