Badania genetyczne pozwalają ocenić indywidualne ryzyko zachorowania na nowotwory

Badania genetyczne pozwalają ocenić indywidualne ryzyko zachorowania na nowotwory, wdrożyć odpowiednią profilaktykę, a jeżeli to potrzebne wskazać celowane leczenie – akcentuje prof. Krystian Jażdżewski, lekarz chorób wewnętrznych, onkogenetyk i endokrynolog.

„Od 2017 r., gdy ruszył projekt +BadamyGeny.pl+ przebadaliśmy 71 tys. osób. Mutacja dotyczy 5,5 proc. z nich. Co oznacza, iż na każde 20 osób, które się przebada, jest jedna, której można uratować zdrowie i życie” – wskazał prof. Jażdżewski w rozmowie z PAP. W projekcie badane są zmiany w genach powiązanych z rakiem piersi, jajnika, prostaty, jelita grubego, nerki, endometrium, żołądka, tarczycy, trzustki, guzami mózgu, nadnerczy, guzami neuroendokrynnymi i czerniakiem. Do badania potrzebna jest tylko próbka śliny. „Celem naszego programu jest znalezienie każdej jednej osoby z wysokim ryzykiem zachorowania i odmienienie złego losu. Dzięki badaniom można bowiem uzyskać wiedzę, jak minimalizować zagrożenie. Badania to także możliwość postawienia wczesnej diagnozy, a jeżeli to potrzebne również wdrożenia skutecznego leczenia” – dodał prof. Jażdżewski..

Krystiuan Jażdżewski kieruje Laboratorium Genetyki Nowotworów Człowieka w Centrum Nauk Biologiczno-Chemicznych Uniwersytetu Warszawskiego. Przypomin, iż część nowotworów powstaje w wyniku mutacji, która pojawia się w trakcie życia, a część – mniej więcej jedna trzecia – jest związana z mutacjami, z którymi się rodzimy. Mutacje z którymi się rodzimy, jak wyjaśnia profesor, mogą być w różnych genach. Genów odpowiedzialnych za powstawanie nowotworów jest 70 – „Sekcjonowanie genomowe to technologia, która pozwala +przeczytać+ sekwencję dowolnej liczby genów. Np. w genie BRCA1 możliwych punktów, które mogą być uszkodzone jest ponad 4 tys., zaś w genie BRCA2 ponad 5 tys.” W ramach Ogólnopolskiego Programu Oceny Ryzyka Zachorowania na Raka (BadamyGeny.pl) analizowanych jest ponad 44 tys. mutacji.

Pytany o zainteresowania badaniami na przestrzeni lat, profesor wskazał, iż w czasie pandemii spadło zainteresowanie kwestiami profilaktyki i prewencji, ale trend jest zdecydowanie wzrostowy – „Jeśli chodzi o popularność badań genomowych i poradnictwo genetyczne, idziemy w ślady krajów, które wystartowały wcześniej i nas wyprzedziły. Znany jest casus Angeliny Jolie. W USA poradnictwo genetyczne jest dużo bardziej rozpowszechnione i dostępne”. W Polsce coraz więcej miejsc wykonuje badania genetyczne czy genomowe, coraz więcej osób o takich badaniach słyszało i coraz więcej osób się na nie decyduje – „Jest coraz większe zrozumienie, iż jest to złoty środek na spersonalizowanie działań, które powinniśmy wdrożyć, by być zdrowym”.

Wytyczne w zakresie profilaktyki czy prewencji nowotworowej, jak zaznaczył prof. Jażdżewski, są oparte o częstość występowania chorób w całej populacji – „Ponieważ najczęściej wiemy, iż kobiety chorują na raka piersi w wieku 55-66, to proponujemy badanie mammograficzne w 45. roku życia, wyprzedzając niejako szczyt zachorowań. Ale jeżeli urodziliśmy się z chorobotwórczą mutacją, to większość na raka piersi zachoruje wcześniej, nie dożyje w zdrowiu czasu, kiedy jest się zaproszonym na badania profilaktyczne. jeżeli znajdziemy osobę, która ma chorobotwórczą mutację, to na badanie zapraszamy dużo wcześniej, i to nie mammografię, a rezonans magnetyczny”.

Podobnie jest w przypadku raku jelita grubego, gdzie kolonoskopia pozwala znaleźć polipy i je usunąć, tak by nie doszło do zmian nowotworowych – „Jest wykonywana zwykle ok. 50. roku życia, a jeżeli mamy mutację, powinna być w 25.” Profesor wskazał, iż od 2017 r., gdy ruszył projekt zmieniła się dość mocno wiedza na temat genów i mutacji – „Badacze coraz lepiej rozumieją, jakie mutacje wywołują chorobę. Gdy zaczynaliśmy w BRCA1 znaliśmy ok. tysiąca mutacji patogennych. Tymczasem w chwili obecnej jest to ponad 4 tys. To jest właśnie postęp medycyny. Badania są czulsze, więcej widzimy, mimo, iż od początku mieliśmy to wszystko przed oczyma. Po przebadaniu 71 tys. osób, jesteśmy dużo mądrzejsi niż na początku programu”.

Mówiąc o uczestnikach badań profesor Jażdżewski wskazał, iż zwykle badają się osoby zdrowe, najczęściej między 25-35, młode, nowoczesne, przyzwyczajone do nowych technologii, również cyfrowych, częściej kobiety niż mężczyźni – „Nasze badania coraz częściej są oferowane przez odpowiedzialnych pracodawców swoim pracownikom. W programie badamy również osoby chore i nie jest to kwestia zabezpieczenia przed chorobą, ale zaplanowania terapii”. Jak wyjaśnił, badania genetyczne, gdy już zachorujemy na raka, pozwalają zaplanować terapię, zakres operacji, rodzaj chemioterapii i ustalić, jakie terapie celowane są możliwe.

„To, co pozostało do zrobienie w kontekście badań genetycznych w Polsce – to przejście z badań punktowych, kilkupunktowych do genomowych. Przykładowo, cały czas dosyć szeroko bada się geny BRCA1 w pięciu punktach, czyli bada się pięć mutacji z tych 4 tysięcy znanych mutacji. Ważne, by pacjenci o tym pamiętali, iż badanie może być bardzo wybiórcze albo całościowe” – zaznaczył prof. Krystian Jażdżewski.